మీరు పుట్టుకతో వచ్చే మయోపథీస్ గురించి తెలుసుకోవాలి

జన్మ కారణాలు నవజాత శిశులలో బలహీనత

నరాల వ్యాధులు ముఖ్యంగా పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తాయి. ఇది తరచుగా జన్మ నుండి పిల్లలను ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత వలన వస్తుంది. కొన్నిసార్లు ఇటువంటి ఉత్పరివర్తనలు బలహీనతకు దారి తీసే కండరాలతో సమస్యలకు దారితీస్తుంది.

పుట్టినప్పుడే అలాంటి సమస్యలను గుర్తించడం సాధ్యమవుతుంది. పిల్లల కండరములు సాధారణంగా అభివృద్ధి చేయకపోతే పిండ కదలికలు తగ్గుతాయి లేదా లేకపోవచ్చు.

బిడ్డ జన్మించిన తరువాత, తల్లిదండ్రులు తిండికి తగ్గించగల సామర్థ్యాన్ని గమనించవచ్చు. కొత్తగా జన్మించిన శ్వాస పీల్చుకోవడం చాలా బలహీనంగా ఉండడంతోపాటు, పేలవమైన కండరాల టోన్ (శిశువు "ఫ్లాపీ" గా కనిపించవచ్చు) గా ఉండవచ్చు, కొన్నిసార్లు సంకేతాలు మరింత నాటకీయంగా ఉంటాయి. సాధారణంగా, పిల్లవాడు తన కళ్ళు సాధారణంగా కదిలి వెళ్ళగలడు.

సెంట్రల్ కోర్ డిసీజ్

కండరాలు మైక్రోస్కోప్ క్రింద చూసేటప్పుడు సెంట్రల్ కోర్ వ్యాధిని పిలుస్తారు, మైటోకాన్డ్రియా లేదా సార్కోప్లాస్మిక్ రెటిక్యులం వంటి సాధారణ కణ భాగాలను కలిగి లేనందున స్పష్టంగా నిర్వచించబడిన ప్రాంతాలు ఉన్నాయి.

ఈ వ్యాధి రోనియోడిన్ రిసెప్టర్ జన్యువు (RYR1) లో ఉత్పరివర్తన నుండి వస్తుంది. ఈ వ్యాధి ఒక ఆటోసోమల్ డామినేంట్ ఫాషన్లో వారసత్వంగా ఉన్నప్పటికీ, సాధారణంగా ఇది లక్షణాలను కూడా తల్లిదండ్రులలో ఉండవచ్చని అర్థం, జన్యు సాధారణంగా పూర్తిగా వ్యక్తం చేయబడదు-ఎవరైనా మ్యుటేషన్ యొక్క క్రియాశీల రూపం కలిగి ఉన్నప్పటికీ, కొన్నిసార్లు వారి లక్షణాలు తేలికపాటివి.

సెంట్రల్ కోర్ వ్యాధి కూడా తరువాత జీవితంలో పిల్లలు ప్రభావితం చేయవచ్చు, ఆలస్యం మోటార్ అభివృద్ధి దారితీసింది.

ఉదాహరణకు, పిల్లలు 3 లేదా 4 వయస్సు వచ్చే వరకు నడవలేరు. కొన్ని సందర్భాల్లో ఆరంభంలో కూడా యుక్తవయసులో కూడా రావచ్చు, అయినప్పటికీ, ఈ సందర్భంలో, లక్షణాలు సాధారణంగా మృదువుగా ఉంటాయి. ఈ రుగ్మతతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులలో తీవ్ర ప్రతిచర్యను కలిగించే ఒక మత్తు ఔషధమును పొందిన తరువాత కొన్నిసార్లు అవి మాత్రమే స్పష్టమవుతాయి.

మల్టికోర్ డిసీజ్

మల్టికొర్ వ్యాధి తగ్గిపోయిన కండరాల స్థాయికి కారణమవుతుంది మరియు ఎవరైనా బాల్యంలో లేదా బాల్యంలో ఉన్నప్పుడు సాధారణంగా వ్యాధి లక్షణంగా మారుతుంది. వాకింగ్ వంటి మోటార మైలురాళ్ళు ఆలస్యం కావచ్చు, మరియు పిల్లల నడుపుతున్నప్పుడు వారు వాడుతున్నట్లు కనిపించవచ్చు మరియు తరచూ వస్తాయి. కొన్నిసార్లు బలహీనత సాధారణంగా రాత్రి ఊపిరి పీల్చుకునే పిల్లల సామర్థ్యాన్ని అడ్డుకుంటుంది. ఈ రుగ్మత దాని పేరును కండరాల ఫైబర్స్ లోపల తగ్గిపోయిన మైటోకాండ్రియా యొక్క చిన్న ప్రాంతాల నుండి పొందింది. కేంద్ర కోర్ వ్యాధి కాకుండా, ఈ ప్రాంతాల్లో ఫైబర్ మొత్తం పొడవు లేదు.

నెమలిన్ మైయోపతీ

నెమలిన్ మైయోపతి సాధారణంగా ఒక ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య పద్ధతిలో వారసత్వంగా ఉంటుంది, అయితే చిన్నపిల్లల సమయంలో వచ్చే లక్షణాలను కలిగి ఉండే ఒక ఆటోసోమల్ రీజినెస్ రూపం ఉంది. నెబ్యులిన్ జన్యు (NEM2), ఆల్ఫా-యాక్టిజెనె (ACTA1), లేదా ట్రోపోమయోసిన్ జన్యు (TPM2) వంటి అనేక జన్యువులు చిక్కుకున్నాయి.

నెమలిన్ మైయోపతి విభిన్న మార్గాల్లో రావచ్చు. అత్యంత తీవ్రమైన రూపం పుట్టుకతో ఉంటుంది. పిల్లల డెలివరీ సాధారణంగా కష్టం, మరియు పిల్లల శ్వాస కష్టం కారణంగా పుట్టిన నీలం కనిపిస్తుంది. బలహీనత కారణంగా, బాల సాధారణంగా బాగా తింటవు మరియు చాలా తరచుగా ఆకస్మికంగా కదలలేడు. ఎందుకంటే బిడ్డ దగ్గుకు చాలా బలహీనంగా ఉంటుంది మరియు దాని ఊపిరితిత్తులను కాపాడుకోవచ్చు, తీవ్రమైన ఊపిరితిత్తుల అంటురోగాలు అధిక ప్రారంభ మరణానికి దారి తీస్తాయి.

నామాలిన్ మైయోపతి యొక్క ఇంటర్మీడియట్ రూపం శిశువుల్లో తొడ కండరాల బలహీనతకు దారితీస్తుంది. మోటార్ మైలురాళ్ళు ఆలస్యం అయ్యాయి, మరియు ఈ రుగ్మతతో ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు వయస్సు 10 ఏళ్ళ నాటికి వీల్ చైర్-బాండ్గా ఉంటారు. ఇతర హృదయాలను కాకుండా, ముఖ కండరాలు తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతాయి.

బాల్యంలోని లేదా బాల్యంలోని తక్కువ బలహీనత కలిగించే నమాలిన్ మైయోపాటీ యొక్క తక్కువస్థాయి రూపాలు కూడా ఉన్నాయి. ఈ రూపాల్లో చాలా తేలికపాటి లో, మోటారు అభివృద్ధి సాధారణమైనది, అయితే కొన్ని బలహీనతలు జీవితంలో తరువాత వస్తుంది.

నమాలిన్ కండరాల నిర్ధారణ సాధారణంగా మొదట కండరాల జీవాణుపరీక్ష చేస్తారు . కండరాల ఫైబర్స్ లో నమాలిన్ వస్తువుల అని పిలువబడే చిన్న రాడ్లు కనిపిస్తాయి.

మైటోబూలర్ (సెంట్రోన్యూక్యులర్) మైయోపాథి

Myotubular myopathy అనేక విధాలుగా వారసత్వంగా ఉంది. అత్యంత సాధారణమైనది X- లింక్డ్ రీజినెస్ మానేజ్మెంట్, దీని అర్థం సాధారణంగా జన్యువును కలిగి ఉన్న అబ్బాయిలలో ఇది కనిపిస్తుంది, కానీ లక్షణాలు లేవు. ఈ రకం myotubular myopathy సాధారణంగా గర్భాశయంలో సమస్యలకు కారణమవుతుంది. భ్రూణ కదలికలు తగ్గుతాయి మరియు డెలివరీ కష్టం. తల విస్తరించబడవచ్చు. పుట్టిన తరువాత, పిల్లల కండరాల స్థాయి తక్కువగా ఉంటుంది మరియు అవి ఫ్లాపీగా కనిపిస్తాయి. వారి కళ్ళు పూర్తిగా తెరవడానికి చాలా బలహీనంగా ఉంటాయి. తట్టుకుని, యాంత్రిక వెంటిలేషన్తో వారు సహాయపడాలి. మళ్ళీ, ఈ వ్యాధి యొక్క తక్కువ తీవ్ర వైవిధ్యాలు కూడా ఉన్నాయి.

> మూలం:

> నిమ మౌజూన్, కండరాల డిజార్డర్స్, న్యూరాలజీ బోర్డ్ రివ్యూ: యాన్ ఇల్లస్ట్రేటెడ్ స్టడీ గైడ్, 2007.