మైటోకాన్డ్రియా మా శరీరం లో దాదాపు ప్రతి సెల్ లో నివసించే ఆకర్షణీయ చిన్న organelles ఉన్నాయి. సెల్ యొక్క ఇతర భాగాలు కాకుండా, మైటోకాన్డ్రియా దాదాపుగా వారి స్వంత కణం. వాస్తవానికి, ఇవి దాదాపు పూర్తిగా ప్రత్యేక జీవులు, మిగిలిన శరీర భాగాల నుండి పూర్తిగా భిన్నంగా ఉన్న జన్యు పదార్థం. ఉదాహరణకు, మేము మా తల్లి నుండి మా జన్యు పదార్ధాలలో సగభాగాన్ని మరియు మా తండ్రి నుండి సగం వారసత్వాన్ని పొందుతాము అని మేము సాధారణంగా అంగీకరిస్తాము.
ఇది చాలా నిజం కాదు. మిటోకాన్డ్రియాల్ DNA విభిన్న రీతిలో విభజిస్తుంది మరియు దాదాపు పూర్తిగా తల్లి నుండి వారసత్వంగా పొందింది.
అనేక శాస్త్రవేత్తలు మైటోకాన్డ్రియా సుదీర్ఘమైన సహజీవన సంబంధానికి ఒక ఉదాహరణ అని నమ్ముతారు, ఇందులో బాక్టీరియా చాలా కాలం క్రితం మా కణాలతో విలీనం అయింది, తద్వారా మా కణాలు మరియు బ్యాక్టీరియా రెండింటిపై ఆధారపడి ఉన్నాయి. మన కణాలను జీవించడానికి అవసరమైన శక్తిని చాలావరకు ప్రాసెస్ చేయడానికి మైటోకాండ్రియా అవసరం. ఆక్సిజెన్ మేము ఇంధనాలు శ్వాస పీల్చుకుంటూ ఈ చిన్న అవయవము లేకుండా అసాధ్యమైన ప్రక్రియ.
మైటోకాండ్రియా వంటి రహస్య వంటి, వారు మా శరీరం యొక్క ఏ ఇతర భాగంగా వంటి నష్టం దెబ్బతింటుంది. మైటోకాన్డ్రియాల్ DNA లో సంక్రమిత ఉత్పరివర్తనలు విభిన్న లక్షణాల విస్తృత శ్రేణికి దారి తీస్తుంది. ఇది అసాధారణమైన మరియు చాలా అరుదైనదని భావించిన సిండ్రోమ్స్కు దారితీస్తుంది, కానీ ఇంతకుముందు ఆలోచించినదానికంటే మరింత సాధారణంగా కనిపించాయి. ఈశాన్య ఇంగ్లాండ్లోని ఒక సమూహం 15,200 మంది వ్యక్తులలో ఒకరికి ప్రాబల్యం ఉన్నట్లు కనుగొన్నారు.
అధిక సంఖ్యలో, 200 లో 1 కి, ఒక ఉత్పరివర్తన ఉండేది, కానీ మ్యుటేషన్లు రోగ చిహ్నమైనవి కావు.
నాడీ వ్యవస్థ తన పనిని చేయడానికి ఆక్సిజన్ మీద ఎక్కువగా ఆధారపడుతుంది, అంటే మా నరములు బాగా పనిచేయటానికి మైటోకాండ్రియా అవసరం. మైటోకాండ్రియా తప్పు చేసినప్పుడు, నాడీ వ్యవస్థ తరచుగా బాధపడుతున్న మొదటిది.
మైటోకాన్డ్రియాల్ డిసీజ్ యొక్క లక్షణాలు
మైటోకాన్డ్రియాల్ వ్యాధి వలన కలిగే అత్యంత సాధారణమైన లక్షణం కండరాల వ్యాధి అంటే ఒక కండర వ్యాధి.
ఇతర సంభావ్య లక్షణాలు దృష్టి సమస్యలు, ఆలోచిస్తూ సమస్యలు, లేదా లక్షణాలు కలిపి ఉన్నాయి. అనేక రకాల సిండ్రోమ్స్లలో ఒకదానిని ఏర్పరచడానికి తరచుగా లక్షణాలు కలసి ఉంటాయి.
దీర్ఘకాలిక ప్రోగ్రసివ్ బాహ్య Ophthalmoplegia (CPEO) - CPEO లో, కంటి కండరాలు నెమ్మదిగా పక్షవాతానికి మారింది. ఇది సాధారణంగా వారి ముప్ఫైలలో ఉన్నప్పుడు సంభవిస్తుంది, కానీ ఏ వయసులోనైనా సంభవిస్తుంది. డబుల్ దృష్టి సాపేక్షంగా అరుదు, కానీ ఇతర దృశ్య సమస్యలు డాక్టర్ పరీక్ష ద్వారా కనుగొనవచ్చు. కొన్ని రూపాలు, ప్రత్యేకంగా కుటుంబాలలో కనిపించేటప్పుడు, వినికిడి సమస్యలు, ప్రసంగం లేదా మ్రింగుట ఇబ్బందులు, నరాలవ్యాధులు లేదా నిరాశతో కూడి ఉంటాయి.
Kearns-Sayre సిండ్రోమ్ - Kearns-Sayre సిండ్రోమ్ దాదాపుగా CPEO వలెనే ఉంటుంది, కానీ కొన్ని అదనపు సమస్యలు మరియు పూర్వపు వయస్సులోనే. ప్రజలు 20 ఏళ్ళలోపు ఉన్నప్పుడు సమస్యలు మొదలవుతాయి. ఇతర సమస్యల్లో పిగ్మెంటరీ రెటినోపతీ, చిన్న మెదడు అటాక్సియా , గుండె సమస్యలు మరియు మేధో లోపాలు ఉన్నాయి. CPEO కన్నా Kearns-Sayre సిండ్రోమ్ మరింత దూకుడుగా ఉంటుంది మరియు నాలుగవ దశాబ్దం జీవితంలో మరణానికి దారి తీస్తుంది.
లెబెర్ హెరెడెటరి ఆప్టిక్ న్యూరోపతీ (LHON) - LHON అనేది యువకులలో అంధత్వం కలిగిస్తుంది, ఇది దృష్టి నష్టం యొక్క వారసత్వంగా ఉంటుంది.
లై సిండ్రోమ్ - సబ్క్యూట్ నెక్రోటైజింగ్ ఎన్సెఫలోమియోపతి అని కూడా అంటారు, లై సిండ్రోమ్ సాధారణంగా చాలా చిన్న పిల్లలలో సంభవిస్తుంది. ఈ రుగ్మత అటాక్స్, అనారోగ్యాలు , బలహీనత, అభివృద్ధి జాప్యాలు, డిస్టోనియా మరియు మరిన్ని కారణమవుతుంది. మెదడు యొక్క అయస్కాంత ప్రతిధ్వని ఇమేజింగ్ (MRI) బేసల్ గాంగ్లియాలో అసాధారణ సిగ్నల్ను చూపిస్తుంది. ఈ వ్యాధి సాధారణంగా నెలల్లోనే ప్రాణాంతకం.
లాక్టిక్ అసిసోసిస్ మరియు స్ట్రోక్ లాంటి ఎపిసోడ్లతో (MELAS) మైటోకాన్డ్రియాల్ ఎన్సెఫలోపతి - మెలస్ మైటోకాన్డ్రియాల్ డిజార్డర్లలో అత్యంత సాధారణ రకాల్లో ఒకటి. ఇది తల్లి నుండి వారసత్వంగా పొందింది. ఈ వ్యాధి స్ట్రోక్స్తో సమానంగా ఉంటుంది, ఇది బలహీనత లేదా దృష్టి నష్టం కలిగిస్తుంది. ఇతర లక్షణాలలో మూర్చలు, పార్శ్వపు నొప్పి, వాంతులు, వినికిడి నష్టం, కండరాల బలహీనత మరియు స్వల్ప స్థాయిలలో ఉన్నాయి. ఈ రుగ్మత సాధారణంగా బాల్యంలో ప్రారంభమవుతుంది మరియు చిత్తవైకల్యంకు దారితీస్తుంది. ఇది రక్తంలో లాక్టిక్ ఆమ్లం యొక్క స్థాయిని అలాగే ఒక సూక్ష్మదర్శిని క్రింద కండరాల విలక్షణమైన "రగ్గెడ్ ఎర్ర ఫైబర్" ప్రదర్శన ద్వారా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది.
రాగ్డ్ ఎర్ర ఫైబర్స్ (మెరిఆర్ఎఫ్) తో మయోక్లోనిక్ ఎపిలెప్సీ - మయోక్లోనస్ అనేది చాలా వేగంగా కండర జెర్క్, చాలామందికి మనం నిద్రపోవడం ముందు చాలామంది ఉన్నారు. మెర్ఆర్ఎఫ్ లోని మయోక్లోనస్ చాలా తరచుగా ఉంటుంది మరియు తరువాత మూర్చలు, అటాక్సియా, మరియు కండరాల బలహీనత ఉంటాయి. చెవిటి, దృష్టి సమస్యలు, పరిధీయ నరాలవ్యాధి, మరియు చిత్తవైకల్యం కూడా సంభవించవచ్చు.
ప్రసూతి మరియు మధుమేహం (MIDD) జన్యుపరంగా సంక్రమించినది - ఈ మైటోకాన్డ్రియాల్ డిజార్డర్ సాధారణంగా 30 నుంచి 40 ఏళ్ల వయస్సులో ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తుంది. నష్టం మరియు మధుమేహంతో పాటు, MIDD తో ఉన్న వ్యక్తులు దృష్టి నష్టం, కండరాల బలహీనత, హృదయ సమస్యలు, మూత్రపిండాల వ్యాధి, జీర్ణశయాంతర వ్యాధి మరియు స్వల్ప స్థాయిని కలిగి ఉంటారు.
మైటోకాన్డ్రియాల్ న్యూరోగస్ట్రోటిఎంటెంటల్ ఎన్సెఫలోపతి (MNGIE) - ఇది ప్రేగుల యొక్క తీవ్ర అస్థిరతకు కారణమవుతుంది, ఇది ఉదర బాధ మరియు మలబద్ధకంకు దారితీస్తుంది. మెదడులో నరాలవ్యాధులు మరియు తెలుపు పదార్థాల మార్పులు వంటి కంటి కదలికతో సమస్యలు కూడా సాధారణం. ఈ రుగ్మత బాల్యం నుండి యాభై వరకు వస్తుంది, కానీ పిల్లల్లో చాలా సాధారణంగా ఉంటుంది.
నరాలవ్యాధి, అటాక్సియా మరియు రెటినిటిస్ పిగ్మెంటోసా (NARP) - పరిధీయ నరాల సమస్యలు మరియు సంకోచంతో పాటు, NARP అభివృద్ధి ఆలస్యం, మూర్ఛ, బలహీనత మరియు చిత్తవైకల్యం కలిగిస్తుంది.
ఇతర మైటోకాన్డ్రియాల్ లోపాలు పియర్సన్ సిండ్రోమ్ (సైడర్బ్లాస్టిక్ అనెమియా మరియు ప్యాంక్రియాటిక్ డిస్ఫంక్షన్), బార్త్ సిండ్రోమ్ (X- లింక్డ్ కార్డియోమయోపతీ, మైటోకాన్డ్రియాల్ మైయోపతీ మరియు సైక్లిక్ న్యూట్రోపెన్యా) మరియు పెరుగుదల రిటార్డేషన్, అమైనో ఆమ్లంయూరియా, కోలెస్టాసిస్, ఇనుప ఓవర్లోడ్, లాక్టిక్ అసిడోసిస్ మరియు ప్రారంభ మరణం (GRACILE) ).
మైటోకాన్డ్రియాల్ డిసీజెస్ నిర్ధారణ
మైటోకాన్డ్రియాల్ వ్యాధి లక్షణాల యొక్క చికాకుపరిచే పరిధిని కలిగిస్తుంది కాబట్టి, ఈ రుగ్మతలు శిక్షణ పొందిన వైద్యులు గుర్తించడానికి కూడా కష్టమవుతాయి. రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి అన్ని లక్షణాలు ఒక నిర్దిష్ట రుగ్మత కోసం క్లాసిక్ అనిపించే అసాధారణ పరిస్థితిలో, జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు. లేకపోతే, ఇతర పరీక్షలు అవసరం కావచ్చు.
మైటోకాన్డ్రియా ఏరోబిక్ జీవక్రియకి బాధ్యత వహిస్తుంది, వీటిలో ఎక్కువమంది రోజువారీ రోజుకు వెళ్ళటానికి ఉపయోగిస్తారు. తీవ్రమైన వ్యాయామంలో, ఏరోబిక్ జీవక్రియ క్షీణిస్తే, శరీరం బ్యాక్ అప్ సిస్టంను కలిగి ఉంటుంది, ఇది లాక్టిక్ యాసిడ్ను నిర్మించడానికి దారితీస్తుంది. ఈ మా కండరాలు నొప్పి చేస్తుంది మరియు మేము చాలా కాలం వాటిని వక్రీకరించు ఉన్నప్పుడు బర్న్ పదార్ధం. మైటోకాన్డ్రియాల్ వ్యాధి ఉన్న ప్రజలు వారి వాయు జీవక్రియను ఉపయోగించుకోవటానికి తక్కువ సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటారు, లాక్టిక్ యాసిడ్ బలపడుతూ ఉంటుంది మరియు ఇది మైటోకాండ్రియాతో ఏదో తప్పు అని ఒక సంకేతంగా కొలుస్తారు మరియు ఉపయోగించబడుతుంది. ఇతర విషయాలు లాక్టేట్ ను కూడా పెంచుతాయి. ఉదాహరణకు, సెరెబ్రోస్పానియల్ ద్రవంలో లాక్టిక్ ఆమ్లం మూర్చలు లేదా స్ట్రోక్ తర్వాత వృద్ధి చెందుతుంది. అంతేకాకుండా, కొన్ని రకాల మైటోకాన్డ్రియాల్ వ్యాధి, లీ సిండ్రోమ్ వంటిది, సాధారణ పరిమితుల్లో ఉండే లాక్టీట్ స్థాయిలు తరచుగా ఉంటాయి.
ప్లాస్మా మరియు సెరెబ్రోస్పానియల్ ద్రవంలో లాక్టాటే స్థాయిలు ఒక ప్రాథమిక మూల్యాంకనంలో ఉంటాయి. ఎలెక్ట్రో కార్డియోగ్రామ్స్ అరిథ్మియాస్ కోసం మూల్యాంకనం చేయవచ్చు, ఇది ప్రాణాంతకం కావచ్చు. ఒక అయస్కాంత ప్రతిధ్వని చిత్రం (MRI) తెలుపు పదార్థాల మార్పుల కోసం చూడవచ్చు . కండరాల వ్యాధిని పరిశోధించడానికి ఎలక్ట్రోమియోగ్రఫీ ఉపయోగించవచ్చు. అనారోగ్యం కోసం ఆందోళన ఉంటే, ఎలెక్ట్రోఆన్ఫలోగ్రఫీని ఆదేశించవచ్చు. లక్షణాలు, ఆడియాలజి లేదా ఆప్తాల్మాలజీ పరీక్షల ఆధారంగా కూడా సిఫారసు చేయబడవచ్చు.
కండరాల జీవాణుపరీక్షలు మైటోకాన్డ్రియాల్ డిజార్డర్స్ నిర్ధారణ అత్యంత నమ్మదగిన మార్గాలలో ఒకటి. చాలా మైటోకాన్డ్రియాల్ వ్యాధులు కండరాల నొప్పి లేదా బలహీనత వంటి స్పష్టమైన లక్షణాలు లేనప్పటికీ, కొన్నిసార్లు కండరాలతో వస్తాయి.
మైటోకాన్డ్రియాల్ డిసీజెస్లో చికిత్స
ఈ సమయంలో, మైటోకాన్డ్రియాల్ డిజార్డర్లకు హామీ లేని చికిత్స లేదు. వారు ఉత్పన్నమయ్యే విధంగా లక్షణాలను నిర్వహించడమే దృష్టి. ఏమైనప్పటికీ, భవిష్యత్ అభివృద్ధికి ఒక మంచి రోగనిర్ధారణ సహాయం చేస్తుంది, మరియు వారసత్వంగా వచ్చిన అస్వస్థత విషయంలో, కుటుంబ ప్రణాళికను ప్రభావితం చేయవచ్చు.
సారాంశం
సంక్షిప్తంగా, కండరాల గుండె, మెదడు, లేదా కళ్ళు పాల్గొనే లక్షణాలు కలయిక ఉన్నప్పుడు ఒక మైటోకాన్డ్రియాల్ వ్యాధి అనుమానం ఉండాలి. ప్రసూతి వారసత్వం కూడా సూచించదగినది అయినప్పటికీ, మైటోకాన్డ్రియాల్ వ్యాధికి న్యూక్లియస్ మరియు మైటోకాండ్రియ యొక్క జన్యు పదార్ధాల మధ్య పరస్పర చర్య కారణంగా అణు DNA లో ఉత్పరివర్తనలు ఏర్పడటం కూడా సాధ్యమవుతుంది. అంతేకాకుండా, కొన్ని వ్యాధులు అరుదుగా ఉంటాయి, అంటే మొదటి సారి వారు వారసత్వంగా పొందడం లేదు. మైటోకాన్డ్రియాల్ వ్యాధులు ఇప్పటికీ చాలా అరుదుగా ఉంటాయి మరియు ఈ తరగతి నరాల వ్యాధికి సంబంధించిన ఘనమైన అవగాహనతో ఒక నిపుణుడి ద్వారా ఉత్తమంగా నిర్వహించబడుతున్నాయి.
సోర్సెస్
బార్త్ పి.జి., వాలియాపోర్ ఎఫ్, బోవెన్ విఎమ్, మరియు ఇతరులు. ఎక్స్-లింక్డ్ కార్డియోస్కెలెటల్ మైయోపతీ అండ్ న్యూట్రోపెనియా (బార్త్ సిండ్రోమ్): ఒక నవీకరణ. Am J మెడ్ జెనెట్ 2004; 126A: 349
చిన్నారీ PF, జాన్సన్ MA, వార్డెల్ TM, మరియు ఇతరులు. వ్యాధికారక మైటోకాన్డ్రియాల్ DNA ఉత్పరివర్తనాల యొక్క ఎపిడిమియాలజీ. ఆన్ నెరోల్ 2000; 48: 188.
చిన్నారీ PF, టర్న్బుల్ DM. ఎపిడమియోలజి మరియు మైటోకాన్డ్రియాల్ డిజార్డర్స్ చికిత్స. అమ్ జె మెడ్ జెనెట్ 2001; 106: 94.
ఫర్రార్ జి.జే., చడ్డెర్టన్ ఎన్, కెన్నా పిఎఫ్, మిల్లింగ్టన్-వార్డ్ ఎస్. మైటోకాన్డ్రియాల్ డిజార్డర్స్: ఎటియోలాజిస్, మోడల్స్ సిస్టమ్స్, మరియు అభ్యర్థి థెరపి. ట్రెండ్స్ జెనెట్. 2013 జూన్ 4.
హాల్ట్ IJ, హార్డింగ్ AE, పెట్టీ RK, మోర్గాన్-హుగ్స్ JA. మైటోకాన్డ్రియాల్ DNA హెటేరోప్లాస్మికి సంబంధించిన ఒక కొత్త మైటోకాన్డ్రియాల్ వ్యాధి. యామ్ జె హమ్ జెనెట్ 1990; 46: 428.
జాక్సన్ MJ, స్చెఫెర్ JA, జాన్సన్ MA, మరియు ఇతరులు. మైటోకాన్డ్రియాల్ రెస్పిరేటరీ చైన్ వ్యాధి యొక్క ప్రదర్శన మరియు క్లినికల్ పరిశోధన. 51 మంది రోగుల అధ్యయనం. బ్రెయిన్ 1995; 118 (Pt 2): 339.
మర్ఫీ ఆర్, టర్న్బుల్ డిఎమ్, వాకర్ M, హాటర్స్లీ AT. 3243A> జి మిటోచోడ్రియాల్ పాయింట్ మ్యుటేషన్తో అనుబంధించబడిన మధుమేహంతో సంక్రమించిన డయాబెటిస్ మరియు చెవుడు (MIDD) క్లినికల్ లక్షణాలు, వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు నిర్వహణ. డయాబెటిక్ మెడ్ 2008; 25: 383.
వీసా I, ఫెల్మ్యాన్ V, వెసా J, మరియు ఇతరులు. ఇనుప ఓవర్లోడ్తో ప్రాణాంతక జీవక్రియ రుగ్మత, గ్రాసిల్ సిండ్రోమ్, BCS1L లో ఒక మ్యుటేషన్ ద్వారా సంభవిస్తుంది. యామ్ జె హమ్ జెనెట్ 2002; 71: 863.
యు వై మాన్ మాన్ CY, స్మిత్ T, చిన్నారీ PF, et al. దీర్ఘకాలిక ప్రగతిశీల బాహ్య కంటిలోపల కదలికలో దృశ్య పనితీరు అంచనా. ఐ (లోండ్) 2006; 20: 564.