మీ హైపోథాలమస్ సరిగ్గా పనిచేయలేనప్పుడు
కెల్మ్యాన్ సిండ్రోమ్ పురుషుల కంటే ఎక్కువగా మహిళలను ప్రభావితం చేస్తుంది, 8,000 నుంచి 10,000 పురుషులకు 1 మరియు ప్రపంచవ్యాప్తంగా 40,000 నుండి 70,000 మంది స్త్రీలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
కెల్మ్యాన్ సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా ఉండవచ్చు లేదా రుగ్మత యొక్క కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా ఎవరైనా సంభవించవచ్చు. అత్యంత సాధారణ వారసత్వంగా ఉన్న రూపం X- లింక్ రూపం . X క్రోమోజోమ్లో KAL1 జన్యువు ఈ రూపానికి బాధ్యత వహిస్తుంది.
క్రోమోజోమ్ 8 లో KAL2 జన్యువులోని మ్యుటేషన్ కారణంగా తరువాతి అత్యంత సాధారణ వారసత్వంగా వచ్చిన రూపం ఏర్పడుతుంది. ఇది ఒక ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య మార్గంలో వారసత్వంగా ఉంటుంది. KAL3 జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తన వలన కెల్మ్యాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క మూడవ వారసత్వంగా ఏర్పడినది మరియు ఇది ఒక ఆటోసోమల్ రీసెసివ్ డిజార్డర్గా వారసత్వంగా పొందింది. KAL3 జన్యువు యొక్క ఖచ్చితమైన స్థానం ఇంకా గుర్తించబడలేదు.
లక్షణాలు
కెల్మ్యాన్ సిండ్రోమ్లో, మెదడులోని ఒక భాగం, హైపోథాలమస్ సరిగ్గా పని చేయలేకపోయింది. ఇది లక్షణాలను కలిగిస్తుంది:
- యుక్తవయస్సు ద్వారా వెళ్ళడానికి వైఫల్యం
- వాసన (అనోస్మియా) లేదా వాసన చాలా బలహీనమైన సామర్థ్యం (హైపోస్మియా)
- మగపిల్లలలో undescended పరీక్షలు (cryptorchidism)
- పురుషులలో ఒక చిన్న పురుషాంగం ( మైక్రోఫాలస్ )
- ఋతుస్రావం మహిళల్లో మొదలవుతుంది (ప్రాధమిక అమెనోర్హే అని పిలుస్తారు)
- రెండు చేతుల యొక్క ఏకకాల కదలిక (బిమ్యాన్యువల్ సైనీనిసిస్ అని పిలుస్తారు) ఈ వ్యాధిలో పురుషుల యొక్క ఐదవ వంతు గురించి ప్రభావితం చేస్తుంది
ఇతర మూత్రపిండాలు, లేదా బోలు ఎముకల వ్యాధి (బలహీనమైన ఎముకలు) కలిగి ఉండటం వంటి తక్కువ లక్షణాలు సంభవించే ఇతర లక్షణాలు కూడా ఉన్నాయి.
డయాగ్నోసిస్
ఎవరైనా యుక్తవయస్సు ద్వారా వెళ్ళలేకపోతే, అతను లేదా ఆమె రోగ నిర్ధారణ మరియు సంరక్షణ కోసం ఎండోక్రినాలజిస్ట్ను సూచిస్తారు. డాక్టర్ ఈ రకం హార్మోన్ లోపాలు ప్రత్యేకత మరియు యుక్తవయస్సు జరగలేదు సరిగ్గా ఎందుకు నిర్ణయించగలరు.
ఎవరైనా యుక్తవయస్సు ద్వారా వెళ్ళని ఎందుకు అనేక కారణాలు ఉన్నాయి. అయినప్పటికీ, కెల్మ్యాన్ సిండ్రోమ్ వాసన లేని సామర్ధ్యంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.
కెల్మ్యాన్ సిండ్రోమ్ ఒక వాసన పరీక్షను ప్రదర్శిస్తుందా అనేదానిని గుర్తించడం చాలా సులభం.
రెండు రకాల వాసన పరీక్షలు ఉన్నాయి. వాటిలో వివిధ పదార్ధాలను కలిగి ఉన్న చిన్న సీసాలను ఉపయోగిస్తుంది; ఇతర పరీక్షలు "స్క్రాచ్ మరియు స్నిఫ్" కార్డులను ఉపయోగిస్తాయి. రెండు పరీక్షలు చాలామంది కాఫీ వంటి ప్రతి ఒక్కరికీ తెలిసిన బలమైన వాసన కలిగి ఉన్న పదార్థాలను ఉపయోగిస్తాయి. పరీక్షించిన వ్యక్తి వాసన యొక్క సాధారణ భావనను కలిగి ఉంటే, అప్పుడు కెల్మ్యాన్ సిండ్రోమ్తో పాటు మరొక రుగ్మత ఉంది.
ఒక మగవాడిలో తక్కువగా పరీక్షించని పరీక్షలు లేదా చిన్న జన్యువులు ఉన్నాయో లేదో భౌతిక పరీక్ష చూపిస్తుంది. కెల్మ్యాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కుటుంబ చరిత్ర రోగ నిర్ధారణకు ఒక ముఖ్యమైన ఆధారాన్ని కలిగి ఉంటుంది. ఒక రక్త పరీక్ష luteinizing హార్మోన్ స్థాయిలు (LH) మరియు ఫోలిక్-స్టిమ్యులేటింగ్ హార్మోన్ (FSH), అలాగే టెస్టోస్టెరోన్ లేదా ఈస్ట్రోజెన్ స్థాయిలు కొలవటానికి జరుగుతుంది. ఈ హార్మోన్లు సాధారణ లైంగిక అభివృద్ధికి ముఖ్యమైనవి. ఈ హార్మోన్లలో చాలా తక్కువ స్థాయిలు అంటే హైపోథాలమస్ లేదా మెదడులోని పిట్యూటరీ గ్రంథితో సమస్య ఉంది.
కెల్మ్యాన్ సిండ్రోమ్లో, మెదడులోని ఘ్రాణ బల్బులని పిలిచే నిర్మాణాల లేకపోవడం వలన వాసన యొక్క భావం లేకపోవడం. తల యొక్క ఒక అయస్కాంత ప్రతిధ్వని ఇమేజింగ్ (MRI) స్కాన్ ఈ నిర్మాణాలు ఉన్నదా లేదా లేదో చూపించగలవు.
చికిత్స
కల్మాన్ సిండ్రోమ్ చికిత్స లేదు అనిపిస్తున్న హార్మోన్లు స్థానంలో దృష్టి పెడుతుంది.
పురుషులు, టెస్టోస్టెరాన్ లేదా hCG గాని ఒక షెడ్యూల్లో ఇంజెక్షన్ ద్వారా ఇవ్వబడుతుంది. మహిళలకు, ఎస్ట్రాడియోల్ మాత్రలు రోజుకు తీసుకుంటారు. ప్రొజెస్టెరాన్ మాత్రలు ప్రతి నెలలో మొదటి 14 రోజులు ప్రతిరోజూ తీసుకోబడతాయి. రెండు రకాల టాబ్లెట్లను తీసుకునే ఒక ప్రత్యామ్నాయం ఈస్ట్రోజెన్ మరియు ప్రొజెస్టెరాన్ రెండింటినీ కలిగి ఉన్న గర్భనిరోధక మాత్రలను ఉపయోగిస్తుంది. పురుషులు మరియు మహిళలకు, ఇతర చికిత్సలు వంధ్యత్వానికి అందుబాటులో ఉన్నాయి. కెల్మ్యాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల సరైన చికిత్స వాటిని సాధారణ పునరుత్పత్తి ఆరోగ్యాన్ని సాధించటానికి అనుమతిస్తుంది.
సోర్సెస్:
> అబు జబారా, మౌసా, హనన్ హమామి, నాడిమ్ జర్రా, నాడిమా > షెగెం >, & కమేల్ అజ్లూని. "జోర్డాన్లో కెల్మ్యాన్ సిండ్రోమ్ క్లినికల్ మరియు వారసత్వ ప్రొఫైల్స్." ప్రత్యుత్పత్తి ఆరోగ్యం 1 (2004): ePub.
> "కెల్మ్యాన్ సిండ్రోమ్." అరుదైన వ్యాధి డేటాబేస్. అరుదైన లోపాల కోసం జాతీయ సంస్థ. 6 ఫిబ్రవరి 2008
> సాండర్స్, మార్క్. "అండర్స్టాండింగ్ కాల్మేన్స్ సిండ్రోమ్ - మీ ప్రశ్నలకు సమాధానం." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 ఫిబ్రవరి 2008