ఎస్టోజెనెసిస్ ఇంపర్ఫెరా పెళుష్ బోన్ డిసీజ్

సాధారణంగా పెళుల్ ఎముక వ్యాధి అని పిలిచే ఎముక యొక్క సంభవనీయ ఇంపెర్ఫెరా (OI) అనేది కొల్లాజెన్ ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిలో లోపము కలిగిస్తుంది. శరీరానికి మద్దతు ఇవ్వడానికి సహాయపడే ఒక ముఖ్యమైన ప్రోటీన్ కొల్లాజెన్; శరీరాన్ని నిర్మించిన పరంజాగా దీనిని ఆలోచించండి. కొల్లాజెన్ అనేక రకాలు ఉన్నాయి, వాటిలో చాలా రకాలైన రకం I కొల్లాజెన్.

రకం నేను కొల్లాజెన్ ఎముకలో, కంటి యొక్క స్క్లెర , స్నాయువులు, మరియు పళ్ళు కనుగొనబడింది.

రకం కొల్లాజెన్ ఉత్పత్తిలో లోపం ఉన్నప్పుడు ఎస్టోజెనెసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా ఏర్పడుతుంది.

ఎలా మీరు ఎస్టోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా పొందవచ్చు?

శరీరంలో కొల్లాజెన్ను ఉత్పత్తి చేసే జన్యువులో జన్యు ఉత్పరివర్తన కారణంగా ఎస్టోజెనెసిస్ ఇంపెఫెక్టా ఉంది. ఎసిస్టోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా వ్యాధికి గురైన తల్లిదండ్రుల నుండి జారీ చేయబడవచ్చు లేదా పిల్లల్లో ఒక యాదృచ్ఛిక పరివర్తనగా ఇది సంభవించవచ్చు. తల్లిదండ్రుల నుండి జారీ అయిన ఎస్టోజెనెసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా యొక్క అనేక కేసులలో, ఒక పేరొందిన మ్యుటేషన్ కారణంగా, ఎయిస్టోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా కలిగి ఉన్న ఒక పేరొందిన మ్యుటేషన్ కారణంగా, చిన్న సంఖ్యలో కేసులను పునర్వినియోగ ఉత్పరివర్తనలు మరియు జన్యువు నుండి ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి వచ్చినప్పటికీ, వ్యాధి.

సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు

ఎముక దుర్బలత్వం, చిన్న పొడుగు, పార్శ్వగూని, దంతపు లోపాలు, వినికిడి లోటులు, నీలం రంగు, మరియు వదులుగా ఉన్న స్నాయువులు ఉన్నాయి . ఎముక విచ్ఛేదనం అనేది సాధారణమైన పేరు, పెళుల్ ఎముక వ్యాధిని పొందుతుంది ఎందుకంటే ఈ పిల్లలు తరచుగా పలు విరిగిన ఎముకలను నిలబెట్టుకున్న తర్వాత నిర్ధారణ అవుతాయి.

ఎస్టోజెనెసిస్ ఇంపెఫెక్టా యొక్క లక్షణాలు వ్యక్తుల మధ్య బాగా మారుతూ ఉంటాయి. కొంతమంది పిల్లలు జీవితంలో చాలా ప్రారంభంలో నిర్థారించబడతారు, మరికొందరు పరిస్థితిని గుర్తించడానికి మరింత సవాలుగా ఉంటారు. తక్కువ-శక్తి గాయాలు కారణంగా పలు పగుళ్లు అస్థిరత్వం యొక్క అస్థిరత్వం యొక్క స్థిరమైన పరిస్థితిని అనుమానించాలి.

సాంప్రదాయకంగా, ఎస్టోజెనెసిస్ ఇంపెఫెక్టా నాలుగు ప్రధాన వర్గాల్లో ఒకటిగా వర్గీకరించబడింది:

• టైప్ 1: తేలికపాటి రూపం; ప్రీస్కూల్-వయస్కుడ్ పిల్లల్లో కనిపించింది
• రకం II: పుట్టినప్పుడు ప్రాణాంతకం
• రకం III: పుట్టినప్పుడు చూడవచ్చు; అనేక పగుళ్లు; తరచూ నడవలేరు
• రకం IV: రకం I మరియు రకం III మధ్య తీవ్రత

గత దశాబ్దంలో, అదనపు రకాల ఎస్టోజెనిసిస్ కూడా వర్ణించబడింది. ప్రస్తుతానికి, 8 సబ్స్టేసిస్ ఎస్టోజెనెసిస్ ఇంపెఫెక్టా ఉన్నాయి.

చికిత్స

ప్రస్తుతం, ఎస్టోజెనిసిస్ ఇంపెఫెక్టాకు ఎటువంటి తెలిసిన నివారణ లేదు. చికిత్స యొక్క ప్రధాన దృష్టి గాయాలు నివారించడం మరియు ఆరోగ్యకరమైన ఎముకలు నిర్వహించడం ఉంది. ఆస్టియోగినసిస్ పిల్లలతో పోషకాహార ఆహారం తినడం, సాధారణ వ్యాయామం పొందడం, మరియు ఆరోగ్యకరమైన బరువును ప్రాథమికంగా ప్రాముఖ్యత కలిగి ఉండటం. తరచుగా ఎస్టోజెనసిస్తో బాధపడుతున్న పిల్లలు అపరిశుభ్రమైన అవాంఛిత ఉపకరణాలు, జంట కలుపులు లేదా వీల్చైర్లు అవసరం.

ఎస్టోజెనసిస్ యొక్క శస్త్రచికిత్స చికిత్స ఇంపెఫెక్టా పరిస్థితి యొక్క తీవ్రత మరియు రోగి వయస్సు మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. చాలా చిన్నపిల్లలలో, అనేక పగుళ్లు కూడా అదే విధంగా చికిత్స పొందుతాయి. అయితే, పగుళ్లు శస్త్రచికిత్స స్థిరీకరణ ఒక చిన్న వయస్సులోనే, మరింత సాధారణం అవుతుంది.

ఎముకలను స్థిరీకరించడానికి మరియు వైకల్యాలు నివారించడానికి తరచుగా ఎస్టోజెనెసిస్ ఇంపర్ఫెక్టాతో బాధపడుతున్న ఎముకలు శస్త్రచికిత్స ద్వారా చికిత్స పొందుతాయి.

ఎముక రంధ్రం యొక్క ఎర్ర కేంద్రాన్ని లోహపు కడ్డీని ఉంచుతారు, ఇది తరచుగా పెళుసైన ఎముకకు మద్దతు ఇవ్వడానికి మరియు ఎముక వైకల్యాన్ని నివారించడానికి తరచుగా ఉపయోగించబడుతుంది. పార్శ్వగూని సాధారణంగా ఆస్టియోగినసిస్ ఇంపెఫెక్టాతో పిల్లలలో పురోగతి చెందుతున్నందున సాధారణంగా తీవ్రంగా చికిత్స పొందుతుంది.

ఎస్టోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా చికిత్సలో ఔషధాల పాత్ర అభివృద్ధి చెందింది, అయితే ఇటీవల అధ్యయనాలు బిస్ఫాస్ఫోనేట్లు మరియు కాల్షియం సప్లిమెంట్లతో చికిత్సను అందిస్తున్నాయి. ఈ చికిత్సలు ఎముకలను బలోపేతం చేస్తాయి మరియు పగుళ్లు యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీని తగ్గిస్తాయి. పెరుగుదల హార్మోన్లు మరియు జన్యు చికిత్సల ఉపయోగంలో కూడా పరిశోధన జరుగుతోంది.

_{సోర్సెస్:}

_{బర్నీ జి మరియు ఇతరులు. "ఒస్టియోజెనిసిస్ ఇంపర్ఫెరా: డయాగ్నొసిస్ అండ్ ట్రీట్మెంట్" J. అమ్. క్యాడ్. ఆర్తో. సర్జ్., జూన్ 2008; 16: 356 - 366.}