అప్లాసియా కట్స్ సమ్మేనిటా అనేది చర్మం లోపంగా ఉంది, ఇది చర్మం యొక్క తప్పిపోయిన పాచ్తో జన్మిస్తుంది. అప్లాసియా కట్ల పుట్టుకతోనే జొహన్సన్-బ్లిజార్డ్ సిండ్రోమ్ మరియు ఆడమ్స్-ఒలివర్ సిండ్రోమ్ వంటి ఇతర రుగ్మతల యొక్క లక్షణం లేదా దానివల్ల సంభవించవచ్చు. అబ్బిసియా కీస్ సంక్రమణ పరిస్థితి యొక్క ఏ కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా వారసత్వంగా లేదా సంభవించవచ్చు. ఈ రుగ్మత అన్ని జాతుల నేపథ్యాలలో పురుషుల మరియు స్త్రీలపై ప్రభావం చూపుతుంది మరియు సుమారు 10,000 జననలలో 1 లో సంభవిస్తుంది.
జన్యువులు అప్లిసియా కరిస్ కోపెనిటాకు కారణమవుతాయని పరిశోధకులు ఖచ్చితంగా చెప్పలేరు, కానీ చర్మపు పెరుగుదలను ప్రభావితం చేసే జన్యువులను పరివర్తనం చేయవచ్చని అనుమానించారు. కొన్ని సందర్భాల్లో, హైపర్ థైరాయిడిజం చికిత్సకు ఉపయోగించే ఒక ఔషధం అయిన మెథిమాజోల్కు కారణం కావచ్చు. గర్భధారణ సమయంలో శిశువుకు వైరస్ లేదా ఏదైనా గాయం వల్ల ఇతర కేసులు కూడా సంభవించవచ్చు. పరిస్థితి వారసత్వంగా ఉంటే, అది సాధారణంగా ఒక పేరెంట్ ద్వారా మాత్రమే జారీ చేయబడుతుంది.
సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు
అప్లిసియా కటిస్ సమ్మేళనితో జన్మించిన ఒక బిడ్డ చర్మం యొక్క పాచ్ను తప్పిపోతుంది, సాధారణంగా తలపై (70 శాతం వ్యక్తులు). ట్రంక్, చేతులు లేదా కాళ్లలో కూడా మిస్సింగ్ పాచెస్ కూడా జరగవచ్చు. చాలా మంది పిల్లలు మాత్రమే చర్మం లేని పాచ్ కలిగి ఉన్నారు; అయితే, బహుళ పాచెస్ తప్పిపోతుంది. ప్రభావిత ప్రాంతం సాధారణంగా ఒక సన్నని పారదర్శక పొరతో కప్పబడి ఉంటుంది, బాగా నిర్వచించబడినది మరియు ఎర్రబడినది కాదు. బహిరంగ ప్రాంతం పుండు లేదా బహిరంగ గాయం లాగా ఉండవచ్చు. కొన్నిసార్లు శిశువు పుట్టకముందే చర్మం యొక్క తప్పిపోయిన పాచ్ను నయం చేస్తుంది.
తప్పిపోయిన ప్యాచ్ సాధారణంగా రౌండ్ కానీ ఓవల్, దీర్ఘచతురస్రాకార లేదా స్టార్ ఆకారంలో ఉండవచ్చు. పాచ్ ఎలా పెద్దది, మారుతూ ఉంటుంది.
చర్మం మీద అప్లిసియా కరిస్ సమ్మేళితత ఏర్పడుతుంది ఉంటే, లేదు పాచ్ కింద పుర్రె ఒక లోపం ఉండవచ్చు. ఈ సందర్భంలో, వెంట్రుక కాలర్ సంకేతం అని పిలుస్తారు, పాచ్ చుట్టూ తరచుగా వక్రీకరించిన జుట్టు పెరుగుదల ఉంది.
ఎముకను ప్రభావితం చేసినట్లయితే, అంటురోగాలకు ఎక్కువ ప్రమాదం ఉంది. ఎముక తీవ్రంగా రాజీ ఉంటే, మెదడు యొక్క కవచం బహిర్గతమవుతుంది మరియు రక్తస్రావం ప్రమాదం పెరుగుతుంది.
ఒక రోగ నిర్ధారణ పొందడం
శిశువు చర్మం యొక్క రూపాన్ని బట్టి అప్లాసియా కటిస్ కంజెనిటా నిర్ధారణ అయింది. లోపాలు పుట్టిన వెంటనే వెంటనే గుర్తించబడతాయి. పిల్లల జన్మించటానికి ముందు ప్యాచ్ నయం చేస్తే, బాధిత ప్రాంతం నుండి జుట్టు తప్పిపోతుంది. పరిస్థితి నిర్ధారణకు ప్రత్యేక ప్రయోగశాల పరీక్షలు అవసరం లేదు. చాలా పెద్ద చర్మం లోపాలు, ప్రత్యేకంగా జుట్టు కాలర్ సంకేతాలతో ఉన్నవాటిని, అంతర్లీన ఎముక లేదా మృదు కణజాల లోపాల కోసం దర్యాప్తు చేయాలి.
చికిత్స
చాలా తరచుగా, అప్లాసియా కోటిస్ పుట్టుకతో వచ్చే ఏకైక చికిత్స, ప్రభావిత ప్రాంతం యొక్క సున్నితమైన శుద్ధీకరణ మరియు వెండి సల్ఫోడియాజైన్ యొక్క ద్రావణాన్ని ఎండబెట్టడం నుండి నివారించడానికి ఉపయోగపడుతుంది. చాలా ప్రభావితమైన ప్రాంతాలు అనేక వారాల పాటు తమ సొంత నయం చేస్తాయి, ఫలితంగా జుట్టులేని మచ్చ అభివృద్ధి చెందుతాయి. చిన్న ఎముక లోపాలు కూడా సాధారణంగా జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరంలో తమ సొంత దగ్గర ఉంటాయి. చర్మానికి తప్పిపోయిన ప్రాంతం పెద్దదిగా ఉంటే, లేదా చర్మం యొక్క అనేక రకాలు ప్రభావితం చేయకపోతే శస్త్రచికిత్స సాధారణంగా నివారించవచ్చు.
సోర్సెస్:
క్రోవ్, M. (2005). అప్లాసియా కట్స్ కంజినెంట్. e మెడిసిన్
అరుదైన లోపాల కోసం జాతీయ సంస్థ. అప్లాసియా కటిస్ కాన్జెనిటా