72 జెనెటిక్ మ్యుటేషన్ వారసత్వ రొమ్ము క్యాన్సర్కు లింక్ చేయబడింది

నేషనల్ క్యాన్సర్ ఇన్స్టిట్యూట్ ప్రకారం, గాయపడిన రొమ్ము క్యాన్సర్ ఎనిమిది US మహిళలలో సుమారు ఒకదానిని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు మొత్తం రొమ్ము క్యాన్సర్లలో 5 శాతం నుండి 10 శాతం వంశపారంపర్యంగా ఉంటుంది.

ప్రస్తుతం, చాలామందికి BRCA1 మరియు BRCA2 జన్యు ఉత్పరివర్తనలు తెలిసినవి, ఇవి జన్యు ఉత్పరివర్తనలు లేదా DNA సీక్వెన్సింగ్లో అసాధారణతలు-ఇవి రొమ్ము క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి.

నేషనల్ క్యాన్సర్ ఇన్స్టిట్యూట్ నుండి గణాంకాల ప్రకారం, BRCA1 జన్యు ఉత్పరివర్తనకు వారసత్వంగా వచ్చిన స్త్రీలలో దాదాపు 55 శాతం నుండి 65 శాతం వరకు, BRCA2 జన్యు ఉత్పరివర్తనకు వారసత్వంగా పొందిన 45 శాతం మంది మహిళలు రొమ్ము క్యాన్సర్తో బాధపడుతుందని అంచనా వేశారు. ఈ రోజు వరకు, BRCA1 మరియు BRCA2 మ్యుటేషన్లు దాదాపు 20 శాతం వరకు అన్ని వంశపారంపర్య రొమ్ము క్యాన్సర్లలో 25 శాతం వరకు ఉంటాయి.

కానీ ఈ డాటా వ్యాధిని అభివృద్ధి చేస్తున్న మహిళల చిన్న భాగం మాత్రమే. శాస్త్రవేత్తలు రొమ్ము క్యాన్సర్ అభివృద్ధిలో పాత్రను పోషించే అదనపు జన్యు వైవిధ్యాలను లేదా కారకాలను నిర్ణయించటానికి ఏవైనా దగ్గరగా ఉన్నారా? అసలైన, వారు.

రెండు స్టడీస్ న్యూ జీన్ మ్యూటేషన్స్ లో లైట్ షెడ్

అక్టోబర్ 2017 లో రెండు ప్రకృతి పత్రికలు నేచర్ అండ్ నేచర్ జెనెటిక్స్లో ప్రచురించబడ్డాయి, ఇది గతంలో కనుగొనబడని 72 జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కనుగొన్నట్లు నివేదించింది, ఇది రొమ్ము క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. అధ్యయనాలు నిర్వహించిన అంతర్జాతీయ బృందం ఆన్కోఆర్రే కాన్సోర్టియం అని పిలుస్తారు మరియు ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా 300 కంటే ఎక్కువ సంస్థల నుండి 500 కన్నా ఎక్కువ మంది పరిశోధకులను తీసుకువచ్చింది-ఈ అధ్యయనంలో చరిత్రలో అత్యంత విస్తృతమైన రొమ్ము క్యాన్సర్ అధ్యయనం వలె ప్రశంసించబడింది.

ఈ అధ్యయనం కోసం సమాచారాన్ని సేకరించేందుకు, పరిశోధకులు 275,000 మంది మహిళల జన్యు సమాచారాన్ని విశ్లేషించారు- 146,000 మంది రొమ్ము క్యాన్సర్ నిర్ధారణను పొందారు. ఈ విస్తారమైన సమాచార సేకరణ శాస్త్రవేత్తలు కొన్ని ప్రమాణాత్మక కారకాలను గుర్తించి, రొమ్ము క్యాన్సర్కు కొంతమంది స్త్రీలను ప్రతిపాదిస్తారు మరియు కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు ఇతరులకన్నా చికిత్సకు ఎందుకు కష్టతరమవుతున్నారనే దానిపై అవగాహన కల్పించవచ్చు.

ఈ సంచలనాత్మక పరిశోధన గురించి ప్రత్యేకతలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

వంశపారంపర్య రొమ్ము క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందుతున్న ప్రమాదం మహిళలకు ఇది ఏమిటి

బ్రెస్ట్కాన్సర్.ఆర్గ్, లాభాపేక్షలేని సంస్థ, సమాచారం సేకరించడం మరియు రొమ్ము క్యాన్సర్తో బాధపడుతున్న వారి కోసం ఒక సంఘాన్ని సృష్టించడం, ఈ సమాచారం పంచుకుంటుంది, "రొమ్ము క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేసే చాలామందికి వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర లేదు.

అయితే, రొమ్ము మరియు / లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ యొక్క బలమైన కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నప్పుడు, ఒక వ్యక్తి అధిక రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదానికి అనుబంధించబడిన అసాధారణ జన్యువును వారసత్వంగా పొందినట్లు విశ్వసించడానికి కారణం కావచ్చు. కొందరు వ్యక్తులు కనుగొనేందుకు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలని ఎంచుకోండి. ఒక జన్యు పరీక్ష ఈ రక్తం లేదా లాలాజల నమూనాను ఇస్తుంది, అది ఈ జన్యువులలో ఏదైనా అసాధారణతను ఎంచుకునేందుకు విశ్లేషించబడుతుంది. "

ప్రస్తుతం, ఈ వ్యాధికి అత్యంత సాధారణ జన్యు పరీక్షలు BRCA1 మరియు BRCA2 జన్యు ఉత్పరివర్తనలు. కానీ సైన్స్ రొమ్ము క్యాన్సర్కు సంబంధించి అదనపు జన్యు వైవిధ్యాలను పరిచయం చేస్తున్నప్పుడు, మీ డాక్టర్ జన్యు సలహాదారునితో మరింత పరీక్షించాలని సిఫారసు చేయవచ్చు. మీ వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర సూచించినట్లయితే మీరు ఇతర జన్యుపరమైన అసాధారణతల క్యారియర్ కావచ్చు, మరింత విస్తృతమైన జన్యు ప్యానెల్ మీకు ప్రయోజనం కలిగించవచ్చు. జన్యుశాస్త్రం యొక్క పురోగతి కొనసాగుతున్నందున, మరింత ఖచ్చితమైన పరీక్షా విధానాలు రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాద కారకాల ముందుగా గుర్తించటానికి, సంరక్షణకు మరింత వ్యక్తిగతీకరించిన విధానం మరియు మెరుగైన చికిత్సా విధానాలను అనుమతిస్తుంది.

మహిళా తీసుకోగల ప్రవాస చర్యలు ఉన్నాయా?

రొమ్ము క్యాన్సర్తో సంబంధం ఉన్న జన్యు పరివర్తనను గుర్తించే స్త్రీలు ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి క్రింది నిరోధక చర్యలను అమలు చేయాలని భావిస్తారని Breastcancer.org సిఫార్సు చేసింది:

మరింత దూకుడు నివారణ వ్యూహాలు ఉండవచ్చు:

నుండి వర్డ్

ప్రతి స్త్రీ కుటుంబ చరిత్ర ప్రత్యేకంగా ఉంటుంది, కాబట్టి వారసత్వ రొమ్ము క్యాన్సర్ నివారించడానికి లేదా చికిత్సకు ఎటువంటి పరిమాణంలో సరిపోని అన్ని విధానాలు ఉన్నాయి. మీరు వంశపారంపర్య రొమ్ము క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఉంటే, మీ డాక్టర్తో చురుకుగా ఉండండి మరియు మీ వైద్యుడిని మీ వ్యాధి యొక్క ప్రమాదాన్ని ఎలా తగ్గించవచ్చో మరియు అవసరమైతే, మీకు తగిన వైద్య చికిత్సలు అందుబాటులో ఉంటాయి.

మీరే రొమ్ము క్యాన్సర్ యొక్క భయానకంగా రోగ నిర్ధారణ ఎదుర్కోవాల్సి వస్తే, మద్దతు కోసం ఇతరులకు చేరుకోండి. రొమ్ము క్యాన్సర్ కమ్యూనిటీ అభివృద్ధి చెందింది, మరియు మీరు ఎప్పుడైనా కలుసుకుంటారు అత్యంత స్థితిస్థాపకంగా మహిళలు కొన్ని నిండి ఉంది. వారు మీ ప్రయాణంలో మిమ్మల్ని ప్రోత్సహిస్తారు. ప్లస్, అదనపు మద్దతు కలిగి ఒక రొమ్ము క్యాన్సర్ నిర్ధారణ తో రావచ్చు ఆ ఒంటరిగా భావాలను సులభం చెయ్యవచ్చు.

> సోర్సెస్:

> రొమ్ము క్యాన్సర్ హార్మోన్ రిసెప్టర్ స్థితి. అమెరికన్ క్యాన్సర్ సొసైటీ వెబ్సైట్. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html

> క్యాన్సర్ స్టాటి ఫాక్ట్స్: ఫిమేల్ రొమ్ము క్యాన్సర్. నేషనల్ క్యాన్సర్ ఇన్స్టిట్యూట్ వెబ్సైట్. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html

> మిచెలిడౌ కే, లిండ్స్ట్రోం ఎస్, డెన్నిస్ జే, మరియు ఇతరులు. అసోసియేషన్ విశ్లేషణ 65 కొత్త రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదం loci గుర్తిస్తుంది. ప్రకృతి. 2017. డోయి: 10.1038 / ప్రకృతి 24284

> మిల్నే RL, కుచెన్బాకెర్, KB, మిచయిల్డౌ K, మరియు ఇతరులు. ఈస్ట్రోజెన్-రిసెప్టర్-నెగటివ్ రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదానికి సంబంధించిన పది వైవిధ్యాల గుర్తింపు. నేచర్ జెనెటిక్స్. 2017. డోయి: 10.1038 / ఎన్జి 3785

> అధ్యయనం 72 కొత్త జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను కనుగొంది. Breastcancer.org వెబ్సైట్. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found