హెరెడిటరి హెమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క అవలోకనం

పిల్లలు వారి ఆహారంలో ఇనుము అవసరం, చాలామంది తల్లిదండ్రులు ప్రతిరోజూ ఐరన్-రిచ్ ఆహారాలు పుష్కలంగా తినేలా చూసుకోవడానికి ప్రయత్నిస్తారు. ఇనుము లేకుండా, అవి ఇనుము లోపం యొక్క రక్తహీనతకు ప్రమాదానికి గురవుతాయి .

మీరు చాలా ఇనుము పొందుతారంటే ఏమి జరుగుతుంది?

అదృష్టవశాత్తూ, చాలా మంది పిల్లలకు ఇది సమస్య కాదు, వారి శరీరాన్ని వారు గ్రహించిన మరియు నిల్వ చేసిన ఇనుముని నియంత్రిస్తుంది. కానీ వారు హెమోక్రోమాటోసిస్ కలిగి ఉంటే, పిల్లల తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా జన్యు వ్యాధి వస్తుంది, పిల్లలకి చాలా ఇనుముని పీల్చుకోవచ్చు, ఇది బాల కాలేయం, గుండె, ప్యాంక్రియాస్ మరియు ఇతర అవయవాల్లో నిల్వ చేయబడిన అదనపు ఇనుముకు దారితీస్తుంది.

హెమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క లక్షణాలు

హిమోక్రోమాటోసిస్తో సంబంధం ఉన్న సంకేతాలు, లక్షణాలు మరియు సమస్యలు చివరికి ఉంటాయి:

• కీళ్ళ నొప్పి (కీళ్ళ నొప్పులు) మరియు ఆర్థరైటిస్
• అలసట
• తగ్గిన శక్తి
• బరువు నష్టం
• పొత్తి కడుపు నొప్పి
• జుట్టు ఊడుట
• హృదయ సమస్యలు, హార్ట్ వైఫల్యం మరియు అరిథ్మియాతో కార్డియోమయోపతితో సహా
• కాలేయ వ్యాధి, విస్తారిత కాలేయం (హెపాటోమెగాలి), సిర్రోసిస్, మరియు కాలేయ వైఫల్యం
• బూడిద రంగు లేదా కాంస్య చర్మం రంగు మారిపోతుంది
• థైరాయిడ్
• మధుమేహం
• నపుంసకత్వము
• అమినోరియా (కాలం లేకపోవడం)

హెమోమోమ్రోమాటిసిస్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు ఎటువంటి లక్షణాలను కలిగి లేరు, అయినప్పటికీ, ఎక్కువ కాలం తరువాత వారి శరీరంలో అదనపు ఇనుము పెరగడంతో లక్షణాలను అభివృద్ధి చేయకపోవచ్చు.

హేమోక్రోమాటోసిస్ నిర్ధారణ

హెమోక్రోమాటోసిస్ ఉన్న పిల్లలు ఇంకా ఎటువంటి లక్షణాలు లేనందున, వారు రోగనిర్ధారణకు చాలా కష్టమవుతారు. ఒక సాధారణ దృష్టాంతంలో పాత మూత్ర సంబంధమైన హెమోమోరోమోటోసిస్ వ్యాధి నిర్ధారణ అవుతుందని మరియు అది ఒక జన్యు వ్యాధి ఎందుకంటే, ఇతర కుటుంబ సభ్యులు పరీక్షిస్తారు.

అందువల్ల అతని కుటుంబ చరిత్ర కారణంగా, అతను ఏ లక్షణాలకు ముందుగానే తన శిశువైద్యునిచే పరీక్షించబడవచ్చు.

హీమోక్రోమాటోసిస్ కోసం పరీక్షలు పిల్లల శరీరంలో ఇనుము మొత్తాన్ని కొలిచేందుకు రక్త పరీక్షలను చేర్చవచ్చు, వాటి కోసం ఒక:

• కృత్రిమ ట్రాన్స్ఫెరిన్ సంతృప్తత
• కృత్రిమ ఫెర్రిటిన్
• పెరిగిన సీరం ఇనుము

• తగ్గిన మొత్తం ఇనుము బైండింగ్ సామర్థ్యం (TIBC)

ఇది చాలా ప్రయోగశాలలలో ఇనుప ప్యానెల్ అంటారు.

హెమోక్రోమాటోసిస్ కోసం జన్యు పరీక్ష

C282Y, H63D మరియు S65C మ్యుటేషన్స్తో సహా వంశానుగత హెమోక్రోమటోసిస్కు కారణమయ్యే లోపభూయిష్ట జన్యువు (HFE జన్యు) కోసం జన్యు పరీక్ష చేయడానికి కూడా ఇది సాధ్యపడుతుంది. పరివర్తనం చెందిన HFE జన్యువుల యొక్క రెండు కాపీలతో ఉన్న పిల్లలు హెమోమోమోటోసిస్ కలిగి ఉంటారు (వారు ఒకే పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలను కలిగి ఉంటే లక్షణాలకు చాలా ప్రమాదం ఉంది), అయితే వారు కేవలం ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువుల్లో ఒకదాన్ని కలిగి ఉంటే, అప్పుడు వారు క్యారియర్ మరియు hemochromatosis యొక్క లక్షణాలు ఏ అభివృద్ధి కాదు.

పిల్లల జన్యు పరీక్ష యొక్క పాత్ర కొంత వివాదాస్పదంగా ఉంది. అమెరికన్ అకాడెమి ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ ప్రకారం "జన్యు పరీక్ష ఫలితంగా వ్యాధిగ్రస్తత లేదా మృత్యువును తగ్గించడం అనేది అనేక పరిస్థితుల కోసం నిరూపించబడలేదు, ఇది ముందస్తు పరీక్ష అందుబాటులో ఉంది," మరియు "ప్రమాద స్థాయికి పరిజ్ఞానం ట్రిగ్గర్ కావచ్చు ప్రతికూల మానసిక స్పందనలు మరియు, సంభావ్యత, భీమా, యజమానులు లేదా ఇతరుల ద్వారా వివక్షత. "

సాధారణంగా, హేమోక్రోమాటోసిస్తో సహా పలు పరిస్థితులకు, బాల ఒక వయోజన లేదా సమర్థవంతమైన, సమాచార నిర్ణయం తీసుకునే వరకు జన్యు పరీక్షను నిలిపివేయాలని వారు సిఫార్సు చేస్తారు.

జన్యు పరీక్షను నిలిపి వేయడానికి మరొక మంచి కారణం ఏమిటంటే హెమో మోమ్రోమటోసిస్ కోసం సానుకూలంగా పరీక్షించే వ్యక్తుల గురించి కేవలం 50% మంది మాత్రమే లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు.

మరోవైపు, నేషనల్ హ్యూమన్ జీనోమ్ రీసెర్చ్ ఇన్స్టిట్యూట్ లోని నిపుణులు "ప్రారంభ వ్యాధి నిర్ధారణ నుండి ప్రారంభ చికిత్స మరియు ప్రభావవంతమైన వ్యాధి నిర్వహణ అంటే, ప్రమాదానికి గురైన పిల్లలు గుర్తించడంలో ప్రయోజనాలు ఉండవచ్చు." వారు కూడా "జన్యు పరీక్షను ఒక కుటుంబం కలిగి ప్రణాళిక జంటలు ఉపయోగకరంగా భావిస్తారు" అని నిర్వహించడానికి.

సాధారణంగా, పిల్లలు సాధారణంగా హెమోక్రోమాటోసిస్ కోసం పరీక్షించటానికి మాత్రమే పరిగణించాలి:

• రెండు తల్లిదండ్రులు hemochromatosis (పిల్లల hemochromatosis చాలా ఉంటుంది) కలిగి

• ఒక పేరెంట్ హెమోక్రోమటోసిస్ మరియు మరొకటి హీమోక్రోమాటోసిస్ (50% అవకాశం బాల హీమోక్రోమాటోసిస్ కలిగి ఉంటుంది)
• రెండు తల్లిదండ్రులు hemochromatosis కోసం రవాణా (పిల్లల hemochromatosis కలిగి ఉంటుంది 25% అవకాశం)

జన్యు పరీక్ష కోసం తల్లిదండ్రులు అందుబాటులో లేనప్పుడు, కుటుంబ సభ్యుడు హెమోక్రోమాటోసిస్ను బట్టి హెమోమోక్రోమాటోసిస్ కోసం జన్యువులను కలిగి ఉన్న వ్యక్తి యొక్క ప్రమాదాన్ని మీరు అంచనా వేయవచ్చు:

• మీ అత్త లేదా మామలో హెమోమోక్రోమాటోసిస్ ఉన్నట్లయితే, హెమోక్రోమాటోసిస్ కోసం రెండు జన్యువులను కలిగి ఉన్న మీ అవకాశం సుమారు 1%
• మీ తల్లిదండ్రుల్లో ఒకడు హెమోక్రోమాటోసిస్ కలిగి ఉంటే, అప్పుడు హెమోక్రోమాటోసిస్ కోసం రెండు జన్యువులను కలిగి ఉన్న మీ అవకాశం సుమారు 5%
• మీ సోదరుడు లేదా సోదరి హేమోక్రోమాటోసిస్ కలిగి ఉంటే, అప్పుడు హెమోక్రోమాటోసిస్ కోసం జన్యువులను కలిగి ఉన్న మీ అవకాశం సుమారు 25%

కుటుంబంలోని పిల్లలపై జన్యుపరమైన పరీక్షలు చేయటానికి బదులు హెమోమోక్రోమాటిసిస్ తో ప్రజల వయోజన కుటుంబ సభ్యుల కోసం జన్యు పరీక్షలు ప్రత్యేకించబడతాయని చాలామంది నిపుణులు సూచించాలని గుర్తుంచుకోండి.

అంతేకాక, ఒక పేరెంట్ హెమోక్రోమాటోసిస్ కలిగి ఉన్నట్లయితే, ఇతర తల్లిదండ్రులు జన్యు పరీక్షను కలిగి ఉంటారు మరియు హెమోక్రోమటోసిస్ జన్యువులకి ప్రతికూలంగా చూపబడ్డారు, అప్పుడు అతను కేవలం క్యారియర్ కావడం వలన, బాల అవకాశం పరీక్షించబడదు. ఒక పేరెంట్ క్యారియర్ మరియు ఇతర పేరెంట్ ప్రతికూలంగా ఉంటే, అప్పుడు కొంత సమయం లో బాల అతను క్యారియర్ కాదో చూడడానికి పరీక్షలు కలిగి ఉండవచ్చు.

హీమోక్రోమాటోసిస్ చికిత్సలు

హీమోక్రోమాటోసిస్ ప్రధాన చికిత్స చికిత్సా ఫెబోటోమీ, ఇందులో రోగి కొన్ని రక్తం (సుమారు 500 ml) ప్రతి వారం తొలగించబడుతుంది. వారి శరీరం లో ఇనుము చాలా వారి రక్తం నుండి, ఈ వారి శరీరం యొక్క అదనపు ఇనుము పొందడానికి ఒక మంచి మార్గం, ఇది మరింత రక్తం చేయడానికి ఉంచుతుంది.

ఇతర చికిత్సలలో డెరెరాక్సామైన్తో పాటు చెమట వినాశనం మరియు ఇనుముతో కూడిన విటమిన్లు, విటమిన్ సి (ఇనుము యొక్క శోషణను పెంచుతుంది), మద్యం మరియు ముడి షెల్ల్ఫిష్ (ముడి కవచంలో బాక్టీరియా నుండి వచ్చే సంక్రమణ ప్రమాదం) .

వారసత్వ హెమోక్రోమాటోసిస్ గురించి ఏమి తెలుసు?

వంశపారంపర్య హెమోక్రోమాటోసిస్ గురించి తెలిసిన ఇతర విషయాలు:

• వంశపారంపర్య హెమోమ్రోమటోసిస్ అనేది ఒక ఆటోసోమల్ రీజస్టివ్ జెనెటిక్ డిజార్డర్ మరియు ఇది ఒక ఉత్తర యూరోపియన్ వంశీయులతో ప్రజలలో సర్వసాధారణంగా ఉంటుంది.
• ప్రతి 8 నుంచి 12 మంది వ్యక్తుల్లో ఒకరు హెమోక్రోమటోసిస్ కోసం ఒక క్యారియర్, కానీ ఇద్దరు తల్లితండ్రులు వాహకాలుగా ఉండాలి, మరియు ప్రతి ఒక్కరూ తమ బిడ్డకు హెమోక్రోమాటోసిస్ కోసం జన్యువును పంపాలి, హెమోక్రోమాటోసిస్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం చాలా మంది పిల్లలు తక్కువగా ఉంటుంది.
• ఒకవేళ హెమోక్రోమాటోసిస్ కు బిడ్డకు ప్రమాదం ఉంటే మరియు మీరు జన్యు పరీక్షను నిలిపివేయాలని నిర్ణయించుకుంటే, సీరం ఇనుము, TIBC, ట్రాన్స్ఫెరిన్ సంతృప్తత మరియు ఫెర్రిటిన్ స్థాయిలతో సహా రెగ్యులర్ రక్తం పరీక్ష (ప్రతి రెండు నుంచి ఐదు సంవత్సరాలు) కలిగి ఉండవచ్చని మీరు నిర్ధారించుకోవచ్చు. ఇనుము ఓవర్లోడ్ సంకేతాలు అభివృద్ధి కాదు.
• ఇతర రకాల హెమోక్రోమాటోసిస్లో బాల్య హెమోక్రోమటోసిస్ మరియు నెనోటల్ హీమోక్రోమాటోసిస్ ఉన్నాయి.
• కాలేయంలో ఐరన్ మొత్తాన్ని కొలవటానికి ఒక కాలేయ జీవాణుపరీక్ష ఉండవచ్చు, బిడ్డను కలిగి ఉంటే లేదా హెమోక్రోమాటోసిస్ కలిగి ఉన్నట్లు అనుమానించాలి.
  

మీ శిశువు హెమోక్రోమాటోసిస్కు ప్రమాదానికి గురైనట్లు భావించినట్లయితే, ఒక హెమటోలజిస్ట్ మరియు / లేదా జీర్ణశయాంతర నిపుణుడు సహాయపడుతుంది.

_{సోర్సెస్:}

_{హేనీ MM. ఇనుము హోమియోస్టాసిస్ మరియు వారసత్వంగా ఇనుప ఓవర్లోడ్ రుగ్మతలు: ఒక అవలోకనం. హేమాటోల్ ఓంకోల్ క్లిన్ నార్త్ యామ్ 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403}

_{హఫ్ఫ్మన్: హెమటాలజీ: బేసిక్ ప్రిన్సిపల్స్ అండ్ ప్రాక్టీస్, 4 వ ఎడిషన్.}

_{జాతీయ మానవ జీనోమ్ రీసెర్చ్ ఇన్స్టిట్యూట్. వంశపారంపర్య హెమోక్రోమాటోసిస్ గురించి నేర్చుకోవడం. మే 2016 లో పొందబడింది.}

_{నెల్సన్ ఎట్ ఆల్, అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ కమిటీ ఆన్ బయోఎథిక్స్: ఎథికల్ బిజినెస్ విత్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ ఇన్ పీడియాట్రిక్స్. పీడియాట్రిక్స్ (2001) 107: పేజీలు 1451-1455.}