పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి మరియు సంభావ్య జన్యు చికిత్స

ఇంకా, పార్కిన్సన్స్ డిసీజ్ (పిడి) కు చికిత్స లేదు. కానీ ఇటీవల పురోగతి ఒక నివారణ కోసం శోధన సంభవించింది. గత 10 సంవత్సరాలలో, అనేక రకాల వారసత్వపు PD లు గుర్తించబడ్డాయి మరియు PD యొక్క ఈ రూపాలకు బాధ్యత వహించే జన్యు లోపాలు గుర్తించబడ్డాయి మరియు అధ్యయనం చేయబడ్డాయి. వ్యాధి యొక్క జన్యుపరమైన రూపాల యొక్క ఈ ఆవిష్కరణను PD యొక్క నివారణకు అన్వేషణలో పురోగతి ఆవిష్కరణగా పరిగణించవచ్చు, ఎందుకంటే శాస్త్రవేత్తలు వ్యాధి యొక్క మూల కారణాలను వెతకడానికి ప్రశ్నలో జన్యువులను ఉపయోగించవచ్చు.

రికార్డు కోసం, వ్యాధి యొక్క వంశానుగత రూపాలను కలిగించే జన్యుపరమైన లోపాలు ఉత్పరివర్తనలు (జన్యువు యొక్క రసాయన తయారీలో మార్పులు) లేదా ప్రశ్నలోని జన్యువు యొక్క భాగాల నకిలీలను కలిగి ఉంటాయి. పరిశోధనలో ఉన్న జన్యువులు ఆల్ఫా-సిండిక్లిసిన్ జన్యువు, ubiquitin-C- టెర్మినల్ హైడ్రోలేజ్- L1 (UCH-L1) జన్యు, లెసిన్-రిచ్ రిపీట్ కినేస్ (LRRK) 2 జన్యువులు మరియు పార్కిన్, పిన్కె 1, DJ-1 మరియు ATPase13A2 జన్యువులు.

ఇప్పుడు, ఈ జన్యువుల పేర్లన్నీ మీకు అర్థరహితమైన విదేశీ భాషలా అనిపిస్తాయి. కానీ వారి ఆవిష్కరణ PD కోసం నివారణ కోసం శోధనలో గణనీయమైన పురోగతికి దారి తీస్తుందని నేను మీకు హామీ ఇస్తున్నాను.

పార్కిన్సన్స్ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన లోపాలను సరిచేయడం

నిర్దిష్ట జన్యువులపై కొన్ని రకాల జన్యుపరమైన లోపాలు PD కు కారణమవుతాయని మాకు ఇప్పుడు తెలుసు. అంటే ప్రశ్నలో జన్యువులను రిపేరు చేయగలిగితే, మేము నివారించవచ్చు లేదా వ్యాధిని కూడా నయం చేయగలము. ఇప్పటికే ఈ ప్రాంతంలో కొంత పని ఉంది మరియు కొన్ని ఉత్తేజకరమైన కార్యక్రమాలు జరుగుతున్నాయి.

విచారణ మొత్తం ఈ ప్రాంతంలో జన్యు చికిత్స లేదా జన్యు ఔషధం అని పిలుస్తారు. ఈ రోజు వరకు, మానవ పార్కు 1 ను ఒక ఎలుక నమూనాగా వ్యక్తపరుస్తున్న ఒక వైరల్ ఏజెంట్ యొక్క ఎలుక మెదడు (డోప్మైన్ కణాలను దెబ్బతిన్న ఒక ఎలుక) లోకి పరిచయం డోపామైన్ కణ నష్టం మరియు పార్కిన్సన్ యొక్క ఎలుకలో ఉన్న ప్రవర్తన నుండి రక్షణకు దారితీసింది.

వాస్తవానికి, PD యొక్క ఎలుక నమూనాల మెరుగుదలను ప్రదర్శించడం మానవ మెదడులో ఇదే విషయం సంభవిస్తుందని చూపించడం నుండి సుదీర్ఘ మార్గం.

పార్కిన్సన్స్ డిసీజ్ యొక్క వారసత్వ రూపాలు జన్యుపరమైన దోషాలు ఎలా కారణమవుతాయి

PD యొక్క వారసత్వపు రూపాలను కలిగించే జన్యుపరమైన లోపాల అధ్యయనాలు అనేక ప్రక్రియల్లో ఒకటి విచ్ఛిన్నం అయినప్పుడు PD సంభవిస్తుంది. ఈ ప్రక్రియలు చివరికి మెదడులో సెల్ నష్టం దారితీస్తుంది. మెదడులో ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని నిర్వహించడానికి నాణ్యత నియంత్రణ ప్రక్రియల్లో మొదటి ప్రక్రియ పతనానికి కారణమవుతుంది. ప్రోటీన్లు మీ శరీరంలోని అన్ని కణజాలాల నిర్మాణ బ్లాక్లు.

కాబట్టి ప్రోటీన్ తయారీలో ఉత్పత్తి ప్రక్రియ విచ్ఛిన్నం అయినప్పుడు, తక్కువగా ఏర్పడిన ప్రోటీన్ల కణాలు, కణాలలో కూడడాన్ని ప్రారంభిస్తాయి మరియు ఆల్ఫా-సిన్యుసిక్లిన్ విషయంలో, Lewy మృతదేహాలు ఏర్పడటానికి దోహదం చేస్తుంది. పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి అభివృద్ధిలో ఈ Lewy వస్తువుల పాత్రను పరిశోధన నిపుణులు ఇప్పటికీ దర్యాప్తు చేస్తున్నారు, కానీ ఒక సిద్ధాంతం ప్రకారం ప్రోటీన్ అగ్రిగేషన్ సెల్ మరియు పనిచేయకపోవడం యొక్క సాధారణ ఆపరేషన్తో జోక్యం చేసుకుంటుంది. జన్యు లోపం వల్ల కలిగే మరొక సమస్య, PD యొక్క వారసత్వపు రూపాలకు దారితీస్తుంది, ఇది మైటోకాన్డ్రియాల్ పనిచేయకపోవడం. మీ కణాల్లో మైటోకాండ్రియా తక్కువ కణజాలాలు, ఇవి శరీరానికి శక్తిని ఉత్పత్తి చేసే బాధ్యత.

మైటోకాన్డ్రియాల్ కార్యకలాపాల యొక్క ఒక ఉపయోగాలు ఫ్రీ రాడికల్స్ ఉత్పత్తి - డోపమైన్ ఉత్పత్తి చేసే కణాలను దెబ్బతీసే చిన్న అణువులు. మైటోకాన్డ్రియా సాధారణంగా పనిచేస్తున్నప్పుడు, ఈ స్వేచ్ఛారాశులు స్కాంగ్ మరియు తటస్థీకరించబడతాయి. కానీ మైటోకాన్డ్రియా సాధారణంగా పనిచేయనప్పుడు, స్వేచ్ఛా రాశులు మెదడు మరియు దెపామైన్ ఉత్పత్తి చేసే కణాల్లో పెరగడం.

చివరగా, PD కి దారితీసే జన్యు లోపాలు కూడా కినేజ్ ప్రోటీన్ల అని పిలువబడుతున్నాయి. ఈ ప్రోటీన్లలో సెల్ లో బహుళ విధులను కలిగి ఉన్నాయి, మరియు జన్యు మార్పులు PD ఎలా కారణమవుతున్నాయో అర్థం చేసుకోవడానికి పరిశోధకులు ప్రయత్నిస్తున్నారు.

_{సోర్సెస్:}

_{డెనిస్ ఎం. కే, జెన్నిఫర్ ఎస్. మోంటిమూర్రో మరియు హేదేహ్ పాయమి. జెనెటిక్స్. ఇన్: పార్కిన్సన్స్ డిసీజ్: డయాగ్నోసిస్ అండ్ క్లినికల్ మేనేజ్మెంట్: సెకండ్ ఎడిషన్ ఎడిటెడ్ బై స్టెవార్ట్ ఎ ఫాక్టర్, డి అండ్ విలియం జే వీనర్, MD. 2008 డెమోస్ మెడికల్ పబ్లిషింగ్.}

_{ఆండ్రూ J. లీస్, ది పార్కిన్సన్ చిమెరా. న్యూరాలజీ 2009; 72; S2-S11; మోకిజుకి H. పార్కిన్సన్స్ వ్యాధికి జన్యు చికిత్స. నిపుణుల Rev న్యూయూరర్. 2007 ఆగస్టు 7 (8): 957-60.}