హెరెడిటరి హెమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క అవలోకనం
వంశపారంపర్య హెమోమోరోమాటిసిస్ ఒక జన్యు లేదా వారసత్వ క్రమరాహిత్యం, ఇనుము ఓవర్లోడ్ వ్యాధిగా కూడా పిలువబడుతుంది. ఇది మీ గట్ (ఆహార నుండి) లో అధికంగా ఇనుము శోషణ నుండి వస్తుంది, ఇది మీ కాలేయం, హృదయం మరియు ప్యాంక్రియాస్ వంటి ఇనుములలో నిల్వ ఉంచడానికి ఇనుము కలిగించేది.
థైరాయిడ్ పనిచేయకపోవడం వారసత్వ హెమోక్రోమాటోసిస్ వల్ల కూడా సంభవించవచ్చు అని తెలుసుకోవడానికి మీకు ఆశ్చర్యం కలిగించవచ్చు. ఎందుకంటే ఇనుము మీ పిట్యూటరీ గ్రంధిలో జమ చేయబడుతుంది, దీనివల్ల కేంద్ర హైపోథైరాయిడిజం, లేదా తక్కువ సాధారణంగా, మీ థైరాయిడ్ గ్రంధి ప్రాధమిక హైపోథైరాయిడిజం కలిగించవచ్చు.
యొక్క ఈ సాధారణ జన్యు పరిస్థితి విశదపరుస్తుంది మరియు చికిత్స ఎలా సహా hemochromatosis, వద్ద ఒక సమీప వీక్షణ తీసుకుందాం.
ప్రమాద కారకాలు
హెమోక్రోమాటోసిస్ అభివృద్ధి కోసం అనేక ప్రమాద కారకాలు ఉన్నాయి. హెమోక్రోమటోసిస్ ఒక ఆటోసోమల్ రీజస్సివ్ స్థితి కాబట్టి, దానిని అభివృద్ధి చేయడానికి జన్యు పరివర్తన యొక్క రెండు కాపీలు అవసరం.
అంతేకాకుండా, ఉత్తర యూరోపియన్ సంతతికి చెందిన కాకేసియన్గా ఉండటం ప్రమాద కారకంగా చెప్పవచ్చు. అంతేకాక, స్త్రీ పురుషుని ఇబ్బందుల వలన ఇనుము కోల్పోతున్నందున, హెమోక్రోమోటోసిస్ అభివృద్ధి చెందుతున్న మీ అవకాశాలను పెంచుతుంది, కాబట్టి వారు ఇనుము తక్కువ బరువును పెంచుతారు. ఒక మహిళ యొక్క ప్రమాదం, అయితే, మెనోపాజ్ తర్వాత, ఆమె ఇకపై menstruating ఉన్నప్పుడు.
లక్షణాలు మరియు సంకేతాలు
హెమోక్రోమాటోసిస్ యొక్క వ్యక్తీకరణలు పాత వయసు వరకు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందవు మరియు ఏ అవయవాలు ప్రభావితమయ్యాయంటే, ఒక వ్యక్తికి వేరియబుల్ లక్షణాలు ఉంటాయి. వాస్తవానికి, చాలా మంది వ్యక్తులు, హెమోమోమ్రోటోసిస్ (కుటుంబ చరిత్ర లేదా యాదృచ్ఛిక రక్త పరీక్షల ఆధారంగా) లక్షణాలను అభివృద్ధి చేయడానికి ముందు నిర్ధారిస్తారు.
ఇనుము నిక్షేపణ ఏవైనా క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు లేకుండా ఒక అవయవ భాగంలో సంభవించవచ్చు. ఉదాహరణకు, శోషక అధ్యయనాలు దాదాపు అన్ని వ్యక్తుల యొక్క థైరాయిడ్ గ్రంధిలో ఐమోక్ డిపాజిట్లను హెమోక్రోమాటోసిస్తో వెల్లడించాయి; అయినప్పటికీ, హెమోక్రోమాటోసిస్ ఉన్న చాలామంది ప్రాధమిక హైపోథైరాయిడిజం (మనసులో ఉంచుకోవలసిన ముఖ్యమైన విషయం) ను అభివృద్ధి చేయరు.
మొత్తంమీద, అయితే, సాధారణ లక్షణాలు మరియు హిమోక్రోమాటోసిస్ సంకేతాలు:
- కొనసాగుతున్న అలసట
- కీళ్ళు లో ఆర్థరైటిస్ వంటి నొప్పి, ముఖ్యంగా, మధ్య రెండు వేళ్లు
- చర్మం రంగు, పసుపు, కాంస్య, బూడిద, ఆలివ్ మార్పులు
- బలహీనత
- కడుపు నొప్పి (విశాలమైన కాలేయం నుండి కుడివైపు)
- పెరిగిన రక్తం చక్కెరలు
- అసాధారణ థైరాయిడ్ ఫంక్షన్ పరీక్షలు
- అసాధారణ కాలేయ పనితీరు పరీక్షలు
- రక్తంలో ఇనుము యొక్క అధిక స్థాయిలు
పరిస్థితి అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, ఒక వ్యక్తి అభివృద్ధి చెందుతాడు:
- డయాబెటిస్
- కాలేయ హాని
- హార్ట్ దెబ్బ
- థైరాయిడ్ పనిచేయకపోవడం
- నపుంసకత్వము
- లేకపోవడం లేదా క్రమరహిత ఋతు కాలం
వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు పరీక్ష
మీరు ఐరన్ ఓవర్లోడ్ యొక్క లక్షణాలను ఎదుర్కొంటుంటే మరియు మీ డాక్టర్ మీ రక్తంలో అధిక ఇనుము స్థాయిలను గుర్తించి, అప్పుడు అతను హిమోక్రోమాటోసిస్ జన్యువు కోసం రక్త పరీక్షను ఆదేశించగలడు.
ఇంకా, డయాబెటిస్ మరియు డైజెస్టివ్ అండ్ కిడ్నీ డిసీజెస్ నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ప్రకారం, క్రింది పరీక్ష మార్గదర్శకాలను అనుసరించాలి:
- హీమోక్రోమాటోసిస్ కలిగిన వ్యక్తుల తోబుట్టువులు C282Y మ్యుటేషన్ (హెమోక్రోమాటోసిస్ జన్యు) కోసం వారి రక్త పరీక్షను కలిగి ఉండాలి.
- తల్లిదండ్రులు, పిల్లలు, మరియు హిమోక్రోమాటోసిస్ తో ప్రజల దగ్గరి బంధువులు పరీక్షను పరిగణించాలి.
- తీవ్రమైన మరియు నిరంతర అలసట, వివరించలేని కాలేయ వ్యాధి, ఉమ్మడి నొప్పి, హృదయ సమస్యలు, అంగస్తంభన, లేదా డయాబెటిస్తో వైద్యులు పరీక్షించాలి.
చివరగా, హీమోక్రోమాటోసిస్లో థైరాయిడ్-గ్రంధి ప్రమేయాన్ని నిర్ధారించడానికి , థైరాయిడ్ గ్రంథి యొక్క MRI ను ఇనుప నిక్షేపాలను గుర్తించవచ్చు.
చికిత్స
హేమోక్రోమాటోసిస్ను "రక్తపురసం" లేదా ఫెబోటోమీ ద్వారా ప్రాథమికంగా, రక్తం ఇవ్వడం యొక్క సాధారణ ప్రక్రియ ద్వారా చికిత్స చేస్తారు. మీ వైద్యుడు ఫోబోబోటోమీ కోసం ఒక క్రమ షెడ్యూల్ను అభివృద్ధి చేస్తాడు, హెమోక్రోమాటోసిస్ చికిత్స కోసం.
నుండి వర్డ్
యునైటెడ్ స్టేట్స్లో హెమోక్రోమాటోసిస్ అత్యంత సాధారణ జన్యు వ్యాధి, మరియు శుభవార్త కాలేయము, గుండె, మరియు థైరాయిడ్ వ్యాధి వంటి దాని తీవ్రమైన వ్యక్తీకరణలను తరచుగా సరైన జాగ్రత్తలతో నిరోధించవచ్చు.
మీరు ఐరన్ ఓవర్లోడ్ లేదా వివరణ లేని లక్షణాల యొక్క కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉంటే, మీ డాక్టర్తో పరీక్షలో పాల్గొనడం గురించి మాట్లాడటానికి ఇది సరైనది.
> సోర్సెస్:
> షియర్ SL, బేకన్ BR. (2018). వైద్యసంబంధ వ్యక్తీకరణలు మరియు వారసత్వ హిమోక్రోమాటోసిస్ వ్యాధి నిర్ధారణ. లో: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> టామగ్నో జి, డి కార్లో ఇ, మురియాలిడో జి, స్కాండెల్లారి సి. జన్యు హెమోక్రోమాటోసిస్ మరియు ఆటోఇమ్యూన్ థైరాయిరైటిస్ మధ్య సాధ్యమైన సంబంధం. మినర్వా మెడ్ . 2007 డిసెంబర్ 98 (6): 769-72.