సోరియాటిక్ ఆర్థరైటిస్ మరియు సోరియాసిస్ యొక్క జన్యుశాస్త్రం

ఒక జన్యు సిద్ధత మరియు ఒక చెందేందుకు ఈవెంట్ కొన్ని రకాల ఆర్థరైటిస్కు కారణమవుతాయని భావిస్తారు. ఉదాహరణకు, సోరియాసిస్ లేదా సొరియాటిక్ ఆర్థరైటిస్తో ఉన్న 40 శాతం వ్యక్తులకు మొదటి డిగ్రీ బంధువులు ఉన్న వ్యాధుల కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉన్నారని పరిశోధకులు గుర్తించారు. కుటుంబ అధ్యయనాలు సోరియాటిక్ ఆర్థరైటిస్ సంబంధంలేని నియంత్రణలతో పోల్చితే వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తుల యొక్క మొదటి-స్థాయి బంధువులలో 55 రెట్లు ఎక్కువగా అభివృద్ధి చేయగలదని తేలింది.

జన్యుపరమైన అధ్యయనాల్లో, కన్జోర్డెన్స్ అనే పదం ఒక వ్యాధి లేదా విశిష్టత యొక్క ఉనికి లేదా లేకపోవడం గురించి కవలల సమితిలో సారూప్యతను సూచిస్తుంది. సోరియాటిక్ ఆర్థరైటిస్ (30 శాతం) కోసం సమ్మతి రేటు సోరియాసిస్ (7 శాతం) కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది. సోరియాసిస్లో ఉన్న ట్విన్ స్టడీస్ సోదరభావం కవలలు మరియు సామూహిక కవలల మధ్య సమన్వయం యొక్క అధిక రేటును ప్రదర్శించాయి.

ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధికి ససెప్టబిలిటికి సంబంధించిన జన్యువులను గుర్తించడం అనేది చిన్న పని కాదు. వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• కుటుంబ కలయిక అధ్యయనాలు: కుటుంబాల లోపల ఒక వ్యాధి క్లస్టరింగ్ గురించి.
• వేర్పాటు విశ్లేషణ: ఒక నిర్దిష్ట జన్యువు యొక్క నిర్దిష్ట సమలక్షణ లక్షణాల పంపిణీకు అనుసంధానించబడినా అనేది నిర్ధారిస్తుంది (అంటే, గమనించదగ్గ లక్షణం).
• లింకేజ్ విశ్లేషణ: క్రోమోజోమ్పై వారి స్థానాన్ని ఆధారంగా జన్యువుల మధ్య వారసత్వం యొక్క అసోసియేషన్ గుర్తించడం.
• అసోసియేషన్ విశ్లేషణ: ఈ సందర్భంలో డేటా నుండి సమాచారాన్ని వెలికితీస్తుంది, నిర్దిష్ట వ్యాధికి దోహదం చేసే అభ్యర్థి జన్యువులు లేదా జన్యురాశి ప్రాంతాల్లో కనుగొనడం.

• జన్యువులను వర్గీకరించడానికి ఫంక్షనల్ అధ్యయనాలు: జన్యువులు, క్రోమోజోమ్లు మరియు మరిన్ని ప్రభావితమైన సహజ వైవిధ్యం లేదా ప్రయోగాత్మక క్రియాత్మక అంతరాయాలను అధ్యయనం చేయడం.

సంక్లిష్టమైనది మరియు గందరగోళంగా ఉందా? ఇది నామకరణం వంటిది . కానీ, కనుగొనబడినదానిలో చూద్దాం.

HLA (హ్యూమన్ లికోసైట్ యాంటిజెన్)

క్రోమోజోమ్ 6 పై MHC (ప్రధాన హిస్టోకాంపటిబిలిటీ కాంప్లెక్స్) యొక్క ఆవిష్కరణ సోరోటిక్ ఆర్థరైటిస్లో జన్యుపరమైన కారకాలు అధ్యయనం చేయడానికి కీలకమైనది.

అనేక జన్యుపరమైన అంశాలు గుర్తించబడ్డాయి. HLA-C, మరియు HLA-Cw6, మరియు సోరియాసిస్కు సంభవనీయత వంటి HHA (మానవ ల్యుకోసైట్ యాంటిజెన్) ప్రాంతం మధ్య ఒక ప్రసిద్ధ సంబంధం ఉన్నది. HLA-B38 తో సంబంధం HLA-B27 మరియు HLA-B39 వంటి HLA-B27 మరింత బలంగా సంబంధం కలిగి ఉన్న సోరియాటిక్ ఆర్థరైటిస్లో కొద్దిగా బలహీనంగా ఉంటుంది (ముఖ్యంగా సొరియాటిక్ ఆర్థరైటిస్ యొక్క వెన్నెముక వ్యక్తీకరణలతో ఉన్నవారిలో). HLA-Cw6 సోరియాసిస్ (40 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సులో) మరియు మరింత తీవ్రమైన వ్యాధికి ముందుగానే ముడిపడి ఉంటుంది. ఇతర HLA యాంటిజెన్లు, HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57, మరియు HLA-Cw * 0602 సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే సోరియాటిక్ ఆర్థరైటిస్తో ఉన్నవారిలో చాలా తరచుగా జరుగుతాయి.

కింది యుగ్మ వికల్పాలు (మ్యుటేషన్ ద్వారా అభివృద్ధి చేయబడే జన్యువు యొక్క రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ప్రత్యామ్నాయ రూపాలలో ఒకటి, క్రోమోజోమ్లో అదే స్థానంలో కనుగొనబడింది) సోరియాసిస్తో పోలిస్తే సోరియాటిక్ ఆర్త్ర్రిటిస్తో సంబంధం కలిగి ఉన్నట్లు గుర్తించబడింది: B * 8, B * 27, B * 38, మరియు సి * 06. సోరియాటిక్ ఆర్థరైటిస్తో సంబంధం కలిగి ఉన్న HLA హాప్లోటైప్స్ (సింగిల్ పేరెంట్ నుండి జన్యువుల సమూహాన్ని కలిపి) ఉన్నాయి: B * 18, C * 07, B * 27, B38, మరియు B * 8.

HLA-B27 సోరియాటిక్ ఆర్థరైటిస్ వర్సెస్ సోరియాసిస్ యొక్క అత్యధిక ఊహాజనిత విలువను కలిగి ఉండగా, ఇది ఖచ్చితంగా కాదు.

సోరియాటిక్ ఆర్థరైటిస్తో పోలిస్తే అనీలోజింగ్ స్పాండిలైటిస్ మరియు రియాక్టివ్ ఆర్థరైటిస్లో HLA-B27 యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఇది కూడా సోరియాసిస్ మరియు స్పాన్డిలోలోపారోపితీలు కలిగిన అనేక మంది వ్యక్తులు HLA-B27 కోసం ప్రతికూలంగా ఉన్నాయని కూడా చెప్పవచ్చు. అలాగే, HLA-B27 కు సానుకూలంగా ఉన్న సోరియాటిక్ ఆర్థరైటిస్తో ఉన్న అనేక మంది వెన్నెముక ప్రమేయం ప్రదర్శించరు.

కొన్ని అధ్యయనాలు సొరియాటిక్ ఆర్థరైటిస్ మరియు HLA-DR4 , రుమటోయిడ్ ఆర్థరైటిస్తో అనుబంధించబడిన ఒక యాంటిజెన్ మధ్య సంబంధం చూపించాయి. ఈ యుగ్మ వికల్పాలు రెండు పరిస్థితులకు భిన్నంగా ఉంటాయి, అయినప్పటికీ HLA-DRB1 * 0401 హృదయ కీళ్ళవాపుతో బాధపడుతున్నవారిలో కంటే HLA-DRB1 * 04 కు అనుకూలమైన సోరియాటిక్ ఆర్థరైటిస్తో ఉన్నవారిలో తక్కువ తరచుగా ఉంటుంది.

రివర్స్ HLA-DRB1 * 0402 కు వర్తిస్తుంది, ఇది రుమటోయిడ్ ఆర్త్ర్రిటిస్ కంటే సోరియాటిక్ ఆర్థరైటిస్లో ఎక్కువగా ఉంటుంది. MHC ప్రాంతంలో ఇతర జన్యువులు కూడా అధ్యయనం చేయబడ్డాయి.

GWAS (జీనోమ్-వైడ్ అసోసియేషన్ స్కాన్స్)

జీనోమ్-వైడ్ అసోసియేషన్ స్కాన్స్ (GWAS) విభిన్న వ్యక్తుల మధ్య సాధారణ జన్యు వైవిధ్యాలను విశ్లేషిస్తుంది. బెస్ట్ ప్రాక్టీస్ & రీసెర్చ్ ప్రకారం: క్లినికల్ రుమాటాలజీ (2014), 36 జన్యువులు జన్యు-స్థాయి ప్రాముఖ్యతకు చేరుకున్నాయి మరియు వారు సోరియాసిస్ వారసత్వపు 22% మందిని కలిగి ఉన్నారు. HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFKBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL మరియు ERAP1 వంటివి GWAS ద్వారా గుర్తించబడిన జన్యువులు. సోరియాటిక్ ఆర్థరైటిస్లో ప్రముఖమైన GWAS గుర్తించిన జన్యువులు HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 మరియు REL ఉన్నాయి.

క్రింది గీత

మీరు సోరియాటిక్ ఆర్థరైటిస్తో కుటుంబ సభ్యుడిని కలిగి ఉంటే, అధ్యయనాలు నేర్చుకోవడంపై అధ్యయనం చేసిన 55 రెట్లు ఎక్కువగా పరిస్థితిని మెరుగుపరుస్తాయి, అర్థవంతంగా, చింతించవచ్చని. సరైన జ్ఞానంతో మీకు ఆర్మ్-బహుశా మీరు మీ ఆందోళనను తగ్గిస్తూ, సత్యాలను సెట్ చేయడంలో సహాయపడగల పరిస్థితిని గురించి మీకు అపోహలు ఉన్నాయి. మరియు, కోర్సు యొక్క, మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రొఫెషనల్ తో ఓపెన్ కమ్యూనికేషన్ ఉంచండి.

_{సోర్సెస్:}

_{సంక్లిష్ట నిర్ధారణ పథకాలతో కుటుంబ సంకలన అధ్యయనాల విశ్లేషణ. మత్తేవ్స్ AG ఎట్ అల్. స్టాట్ మెడ్. 2008 అక్టోబర్ 30; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/}

_{సోరియాటిక్ ఆర్థరైటిస్ యొక్క జన్యుశాస్త్రం. బెస్ట్ ప్రాక్టీస్ & రీసెర్చ్: క్లినికల్ రుమటాలజీ. ఓ'రీల్లి DD et al. 2014 అక్టోబర్ 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777}

_{సోరియాటిక్ ఆర్థరైటిస్ యొక్క వ్యాధిజననం. నవీకరించినవి. గ్లాడ్మాన్ మరియు రిట్చ్లిన్. మే 2016 సమీక్షించబడింది.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis}

_{సోరియాసిస్ మరియు సోరియాటిక్ ఆర్థరైటిస్ యొక్క జన్యుశాస్త్రం. ఇండియన్ జర్నల్ ఆఫ్ డెర్మటాలజీ. వి. చంద్రన్. 2010 ఏప్రిల్-జూన్.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/}

_{సోరియాటిక్ ఆర్థరైటిస్. వ్యాధి జననం. జన్యు కారకాలు. కెల్లీస్ టెక్స్ట్ బుక్ ఆఫ్ రుమటాలజీ. చాప్టర్ 77. తొమ్మిదవ ఎడిషన్. ఎల్సేవియర.}