డైమండ్ బ్లాక్ఫాన్ అనీమియా అంటే ఏమిటి?

నిర్వచనం:

డైమండ్ బ్లాక్ఫాన్ అనెమియా (DBA) ఎముక మజ్జ ఎర్ర రక్త కణాలు (స్వచ్ఛమైన ఎర్ర కణ అప్లాసియా అని పిలువబడుతుంది) తగినంత మొత్తాలను చేయలేని ఒక వారసత్వంగా వచ్చే రక్తహీనత . ఇది సంక్రమిత ఎముక మజ్జల వైఫల్యం సిండ్రోమ్స్ అని పిలవబడే పెద్ద రుగ్మతల సమూహంలో భాగం.

DBA యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

దాదాపు అన్ని రోగులు జీవితం యొక్క మొదటి సంవత్సరంలో నిర్ధారణ.

• రక్తహీనత: DBA యొక్క రక్తహీనత తీవ్రంగా ఉంటుంది మరియు సాధారణంగా బహుళ రక్త మార్పిడికి అవసరం.
• పుట్టిన లోపాలు: DBA తో ఉన్న రోగులకు కూడా శారీరక అసాధారణతలు ఉంటాయి. సాధారణంగా ప్రభావితమయ్యే శరీరం యొక్క ప్రాంతాలు:
  • తల, మెడ మరియు ముఖం
  • హార్ట్
  • బాగుంది
  • జననేంద్రియ మరియు మూత్ర వ్యవస్థలు
  • చిన్న పొడుగు
• క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది: DBA తో బాధపడుతున్న క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశాలు ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. వీటిలో తీవ్రమైన మైలోయిడ్ లుకేమియా (AML), మైలోడైస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్స్ (MDS), మరియు ఘన కణితులు ఉంటాయి.

DBA ఏమి చేస్తుంది?

DBA అనేది సంక్రమిత ఎముక మజ్జ వైఫల్య సిండ్రోమ్. కేసుల్లో దాదాపు సగం కుటుంబంలో జన్యు పరివర్తన ఒక పేరెంట్ ద్వారా జారీ చేయబడింది. ఇతర కేసులు యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తాయి. కుటుంబ కుటుంబాలలో, కుటుంబ సభ్యులు అందరూ సమానంగా ప్రభావితం కాదు. ఒక పేరెంట్ DBA తో సంబంధమున్న మ్యుటేషన్ ఉండవచ్చు కానీ అతని / ఆమె బిడ్డ నిర్ధారణ అయినంత వరకు రోగ నిర్ధారణ చేయబడదు.

శరీరంలోని అన్ని కణాలు ఒక నిర్దిష్ట ఆయుష్షును కలిగి ఉంటాయి మరియు ఆ తరువాత చాలా కణీకృత ప్రక్రియలో కణ మరణాన్ని పొందుతాయి.

DBA లో జన్యు పరివర్తన కారణం ఎర్ర రక్త కణాల ఉత్పత్తి తగ్గుముఖం పడటం కంటే స్టెమ్ కణాలు (ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు మెదడులోని ప్రారంభ ఎర్ర రక్త కణాలను తయారుచేస్తాయి) స్వీయ వినాశనానికి కారణమవుతుంది.

DBA ఎలా నిర్ధారణ చేయబడింది?

పూర్తి రక్త గణన (CBC) రక్తహీనతను గుర్తిస్తుంది మరియు సాధారణ ఎర్ర రక్త కణాలు (మాక్రోసైటోసిస్) కంటే పెద్దగా వెల్లడిస్తుంది.

సాధారణంగా రక్తహీనత, తెల్ల రక్త కణం లేదా ప్లేట్లెట్ గణనలో మార్పులు లేకుండా వేరుచేయబడుతుంది. ఎముక మజ్జ ఈ రక్తహీనతకు భర్తీ చేయలేకపోవటం వలన రిటికోలోసైట్ గణన తక్కువగా ఉంటుంది (రెటిలోలోసైటోపెనియా).

DBA తప్పనిసరిగా చిన్న వయస్సులో ఉన్న ఎర్ర్రోబ్లాస్టోపెనియా (TEC) నుండి వేరుచేయబడుతుంది, ఇది అదే వయస్సులోనే ఉంటుంది, కానీ ఆకస్మికంగా పరిష్కరిస్తుంది. ముఖ్యంగా పిండం హెమోగ్లోబిన్ స్థాయి మరియు ఎరైథ్రోసిట్ అడెనోసిన్ డీనానిసే స్థాయి సాధారణంగా DBA లో పెరుగుతాయి కానీ TEC లో కాదు.

ఎవరైనా DBA కలిగి అనుమానం ఉంటే, జన్యు పరీక్ష పంపాలి. ఒక జన్యు పరివర్తన గుర్తించబడితే, ఇతర కుటుంబ సభ్యులు క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతారు.

కొన్నిసార్లు ఎముక మజ్జను కోరిక మరియు జీవాణుపరీక్ష ఎర్ర రక్త కణాలు తయారుచేసిన పర్యావరణాన్ని అంచనా వేసేందుకు నిర్వహిస్తారు. ఎముక మజ్జ అనేది సాధారణంగా ఎర్ర రక్త కణ పూర్వగాములు (ఎర్ర రక్త కణాలుగా అభివృద్ధి చేసే ప్రారంభ కణాలు) లేకపోవడం తప్ప సాధారణంగా ఉంటుంది.

ప్రామాణిక నిర్ధారణ ప్రమాణాలు:

• 1 సంవత్సరం కంటే తక్కువ వయస్సు
• తెల్ల రక్త కణం లేదా ప్లేట్లెట్ లెక్కల్లో మార్పులు లేకుండా మాక్రోసైటిక్ (సాధారణ కంటే పెద్ద) రక్తహీనత
• Reticulocytopenia
• ఎర్ర రక్త కణం పూర్వగాములు లేని మినహా సాధారణ ఎముక మజ్జ

ఒక రోగి DBA కలిగి ఉన్నట్లు అనుమానించబడి ఉంటే కానీ ఈ రోగనిర్ధారణ ప్రమాణాలను అందుకోకపోతే, ఒక సంభావ్య నిర్ధారణకు మద్దతు ఇచ్చే ద్వితీయ ప్రమాణాలు ఉన్నాయి.

DBA కోసం చికిత్సలు ఏమిటి?

చాలామంది రోగులకు 25% రోగులకు చికిత్స అవసరం అయినప్పటికీ ఆకస్మిక పరిష్కారం ఉంటుంది.

• రక్తపోటులు: DBA యొక్క రక్తహీనత తీవ్రంగా ఉంటుంది మరియు తరచూ రక్త మార్పిడి అవసరం. స్టెరాయిడ్లను ప్రారంభించడానికి ఇది సురక్షితమైనంత వరకు ఇది ప్రాధమిక చికిత్స.
• కోర్టికోస్టెరాయిడ్స్: ప్రిడ్నిసోన్ / ప్రిడ్నిసోలోన్ వంటి ఓరల్ స్టెరాయిడ్స్ DBA తో ఉన్న పిల్లలకు చికిత్స యొక్క వెన్నెముక. ట్రాన్స్ఫ్యూషన్ అవసరాన్ని తీసివేయడానికి అవసరమైన అతి తక్కువ మోతాదులో స్టెరాయిడ్లు ప్రారంభమవుతాయి మరియు విసర్జించబడతాయి. ప్రతిస్పందన లేకపోతే, బదిలీలు పునఃప్రారంభించబడతాయి.
• ఎముక మజ్జ మార్పిడి : ఎముక మజ్జ మార్పిడిని నివారించవచ్చు. ఉత్తమ ఫలితాలు సరిపోలిన తోబుట్టువులు దాతలు నుండి వస్తాయి. తోబుట్టువుల దాతలు అతను / ఆమె ఒక స్వల్పమైన DBA కలిగి లేదని నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలి.