ఎపిలెప్సీ సిండ్రోమ్స్ అనేది ఆకస్మిక నమూనాలు మరియు బహుశా ఇతర సంబంధిత లక్షణాల లక్షణాలతో ఉంటాయి. మీరు పునరావృత మూర్ఛలను అనుభవిస్తే, మీ వైద్యం సంక్రమణలో ఒకదానిని కలిగి ఉన్నట్లయితే మీ వైద్య బృందం తెలుసుకునేలా ఉపయోగపడుతుంది, ఎందుకంటే ప్రతి ఒక్కరికి ఉపయోగపడే నిర్దిష్ట చికిత్స విధానాలు ఉన్నాయి.
జువెనైల్ మయోక్లోనిక్ ఎపిలెప్సి గుర్తించబడిన మూర్ఛరోగం సిండ్రోమ్లలో ఒకటి మరియు అత్యంత సాధారణమైనది.
మీరు లేదా మీ పిల్లవాడు దానితో బాధపడుతున్నట్లు ఉంటే, మీ లక్షణాలు భయపెట్టే, నిరాశపరిచింది మరియు ఒకరికొకరు సంబంధంలేనిదిగా అనిపించవచ్చు- కానీ మీరు కలిగి ఉన్న అనేక అనుభవాలు ఈ పరిస్థితిలో భాగంగా ఉన్నాయి మరియు సమర్థవంతమైన వైద్య చికిత్స ఉంటుంది.
లక్షణాలు
బాల్యదశలో మునిగిపోతున్న మూడు రకాలైన మూర్ఛలు సాధారణంగా 5 నుంచి 15 ఏళ్ళ మధ్యలో మొదలవుతాయి. సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలలో ఒకటి పిల్లలను కౌమారదశ మరియు యుక్తవయస్సులో చేరినప్పుడు ఆకస్మిక రకాలు అభివృద్ధి చెందుతాయి.
అబ్సెన్స్ ఫెయిల్యూర్స్
బాల్య మైకోననిక్ మూర్ఛరోగము కలిగిన పిల్లలను లేకపోవటంతో, బాల్యములో తరచుగా పెటిట్ మాల్ హఠాత్తుగా పిలుస్తారు. ఈ అనారోగ్యాలు "జోన్ అవుట్ అవ్ట్" యొక్క భాగాలుగా కనిపిస్తాయి, ఈ సమయంలో పిల్లల తెలియదు మరియు కొన్ని సెకన్లపాటు స్పందించలేకపోతుంది.
సంకోచం ఆకస్మిక క్లుప్తములు క్లుప్తంగా ఉంటాయి మరియు అసాధారణ లేదా అనియత భౌతిక కదలికలతో కలిసి ఉండవు, కాబట్టి వారు గుర్తించబడరు.
ఒక పిల్లవాడు పదేపదే అనారోగ్యంతో బాధపడుతున్నట్లయితే, తల్లిదండ్రులు మరియు ఉపాధ్యాయులు ఈ ఎపిసోడ్లు రోజువారీ కలలు కాలేరని మరియు వారు స్పృహలో అసంకల్పిత మార్పులు కావచ్చని గుర్తించవచ్చు.
మయోక్లోనిక్ అనారోగ్యాలు
ఈ అనారోగ్యాలు సాధారణంగా లేకపోవటం వల్ల అనేక సంవత్సరాలు సంభవిస్తాయి. వారు చేతులు, కాళ్ళు, లేదా శరీర, అలాగే చైతన్యం యొక్క తగ్గిన స్థాయిల యొక్క ఆకస్మిక జెర్కింగ్ ఉద్యమాలు ఉంటాయి.
నిద్రపోతున్నప్పుడు లేదా నిద్ర నుండి మేల్కొన్నప్పుడు కొన్నిసార్లు అవి నిద్రపోతున్న కాలంలో సంభవిస్తాయి.
సాధారణ టానిక్ క్లోనిక్ తుఫానులు
మయోక్లోనిక్ మూర్ఛలు ప్రారంభించిన కొద్ది సంవత్సరాల తరువాత కొన్ని నెలలు, బాల్య మైకోననిక్ ఎపిలెప్సీతో ఉన్న యువకులు సాధారణ టానిక్ క్లోనిక్ తుఫానులను అనుభవించటం మొదలుపెట్టారు, లేదా తరచూ గ్రాండ్ మాల్ హఠాత్తుగా పిలవబడేవి . ఈ అనారోగ్యాలు మరింత తీవ్రంగా ఉంటాయి, అసంకల్పిత కదలికలు మరియు శరీరం యొక్క దృఢత్వం, తక్కువ అవగాహనతో పాటు లేదా బయట పడటం.
బాల్య మైకోననిక్ ఎపిలెప్సీతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు కొన్ని నిమిషాలలోనే సంభవించే ఎపిసోడ్లలో ఒకటి కంటే ఎక్కువ సంభవించవచ్చు.
డయాగ్నోసిస్
బాల్య మైకోననిక్ మూర్ఛ యొక్క రోగ నిర్ధారణ ఈ సిండ్రోమ్ను ప్రస్తావించే అనేక అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మీరు బాల్య మైకోనిక్ ఎపిలేప్సిని కలిగి ఉన్నారో లేదో నిర్ణయించేటప్పుడు మీ డాక్టర్ పరిగణనలోకి తీసుకునే కారకాలు:
- మీరు ఎదుర్కొనే రకమైన ఆకస్మిక రకాలు మరియు సంభవించే రకముల కలయిక
- ఆకస్మిక మానిఫెస్ట్ ఏ వయస్సు
- మేల్కొనే సమయంలో మరియు నిద్రలో EEG నమూనాలు
- ఆకస్మిక కుటుంబ చరిత్ర
మయోక్లోనిక్ నిర్భందించటం రకం బాల్య మయోక్లోనిక్ మూర్ఛ యొక్క ట్రేడ్మార్క్ సంకేతం, అయితే మయోక్లోనిక్ మూర్ఛలు ఇతర మూర్ఛరోగ సంక్రమణలతో కూడా సంభవించవచ్చు.
అదనంగా, బాల్య కండరాల మూర్ఛరోగం కలిగిన వ్యక్తులలో సగం కంటే ఎక్కువమంది మెదడు వేవ్ సూచించే అసాధారణ నమూనాలను కలిగి ఉంటారు, ఇవి ఎలక్ట్రోఎన్సుఫలోగ్రామ్ (EEG) లో కనిపిస్తాయి.
ఈ EEG నమూనాలు సాధారణంగా సాధారణ స్పైక్-వేవ్ డిశ్చార్జెస్, బహుళ స్పైక్-వేవ్ కాంప్లెక్స్, మరియు / లేదా ఫోకల్ డిశ్చార్జెస్లతో పాటు సాధారణ నేపథ్య కార్యకలాపాలు. స్లీప్ EEG అధ్యయనాలు బహుళ స్పైక్-వేవ్ కాంప్లెక్స్ లేదా మూడు నుండి నాలుగు Hz స్పైక్-వేవ్ కాంప్లెక్స్ల నమూనాను చూపించవచ్చు.
బాల్య myoclonic మూర్ఛ తో ఒక వ్యక్తి యొక్క మెదడు MRI తప్పనిసరిగా రోగ నిర్ధారణ సూచించడానికి ఏ నిర్దిష్ట నమూనాలు చూపించు లేదు. అధునాతన మెదడు ఇమేజింగ్ అధ్యయనాల నూతన రీతులు బాల్య మైకోననిక్ ఎపిలెప్సీలో కొన్ని లక్షణాలను చూపించగలవు, కానీ ఈ ధోరణులకు సంబంధించిన పరిశోధన ఇంకా సరికొత్తగా ఉంది, అందువలన మెదడు ఇమేజింగ్ అధ్యయనాలపై ఆధారపడిన బాల్య మైకోననిక్ ఎపిలేప్సికి ఖచ్చితమైన ప్రమాణాలు లేవు.
ది రోల్ ఆఫ్ జెనెటిక్స్
మొత్తంమీద, బాల్య కండరాల మూర్ఛరోగం కొరకు ఒక వంశానుగత ధోరణి ఉంది. మనుషుల ఎపిలెప్సీతో కుటుంబ సభ్యులను కలిగి ఉండటానికి సగటు కంటే ఎక్కువ మందికి అవకాశం ఉంది.
ప్రత్యేకమైన జన్యువులు లేదా వారసత్వ నమూనాలు ఖచ్చితంగా బాల్య మైకోననిక్ మూర్ఛకి బాధ్యత వహించబడలేదు, కానీ బాల్య మైకోననిక్ ఎపిలేప్సికి సంబంధించిన మూడు జన్యుపరమైన అసాధారణతలు ఉన్నాయి: GRM4 లో rs2029461 SNP; CX36 లో rs3743123 మరియు BRD2 లో rs3918149 .
చికిత్స
ఆటలోకి వచ్చే అనేక చికిత్సా విధానాలు ఉన్నాయి.
మందులు
ప్రభావవంతమైన వ్యతిరేక నిర్బంధ మందులు ఉన్నాయి. వీటిలో వాల్ప్రిక్ ఆమ్లం, లెవెటిరాసెట్టమ్, టోపిరామేట్, జోనిసమైడ్, లామోట్రిజిన్, మరియు క్లోనేజపం ఉన్నాయి.
బాల్య మైకోనిక్ ఎపిలేప్సి ఉన్న పలువురు వ్యక్తులు ఒకే విధ్వంసక మందుల వాడకం అవసరం, ఇది మోనో థెరపీ అని వర్ణించబడింది. మీరు దుష్ప్రభావాలను అనుభవిస్తే, మీ వైద్యుడు మిమ్మల్ని మరొక ఔషధంగా మారుస్తాడు. మీ నొప్పి యొక్క తగినంత మెరుగుదల అనుభవించకపోతే, మీ వైద్యుడు మీ ప్రిస్క్రిప్షన్ను మరొక ఔషధంగా మార్చవచ్చు లేదా సరైన నిర్బంధ నియంత్రణ కోసం ఒకటి కంటే ఎక్కువ ఔషధాల కలయికను సూచించవచ్చు.
జీవనశైలి నిర్వహణ
సాధారణంగా, ఎపిలెప్సీతో బాధపడుతున్న చాలా మంది వ్యక్తులతో పాటు, కొన్ని జీవనశైలి కారకాలు తీవ్రతరం చేయగలవు. బాల్య మైకోననిక్ ఎపిలెప్సీలో మూర్ఛలకు అత్యంత సాధారణ ట్రిగ్గర్లు నిద్ర లేమి, ఆల్కాహాల్ వాడకం, ఆకస్మిక ప్రమాదాన్ని పెంచే మందులను తీసుకోవడం, మరియు మినుకుమినుకుమనే లైట్లు మరియు తీవ్ర ఒత్తిడికి సంబంధించినవి. ఈ జీవనశైలి ట్రిగ్గర్స్ యొక్క తప్పించడం నిర్భందించటం నివారణకు ఒక ముఖ్యమైన భాగం.
నివారించడానికి ఔషధాలు
ఆసక్తికరమైన విషయమేమిటంటే, బాల్య కండరాల మూర్ఛ యొక్క మూర్ఛలను మరిచిపోవడానికి కొన్ని యాంటీ-నిర్భందించటం మందులు అంటారు. కార్బమాజపేన్, ఆక్స్కార్బాజిపిన్ మరియు ఫెనిటోయిన్ లేకపోవటం వల్ల మూర్ఛ మరియు నొప్పి తగ్గుతుంది. గబాపెంటైన్, ప్రీగాబాలిన్, టియాజిబైన్, మరియు విగాబాట్రిన్ కూడా మూర్ఛలను మరింత తీవ్రతరం చేస్తాయి, వీటిలో సాధారణంగా సాధారణ సంభవనీయతలతో సహా, ఈ పరిస్థితికి సాధారణంగా సూచించబడవు.
సర్జరీ
సాధారణంగా, ఎపిలెప్సీ శస్త్రచికిత్స అనేది జువెనైల్ మయోక్లోనిక్ ఎపిలెప్సీకి సాధారణ చికిత్స విధానం కాదు. ఏమైనప్పటికీ, కొన్ని సందర్భాల్లో, మూర్ఛలు మందులతో మెరుగుపడకపోతే అది ఒక ఎంపిక.
రోగ నిరూపణ
బాల్య myoclonic మూర్ఛ యొక్క తుఫానులు సాధారణంగా స్వీయ-పరిమితంగా ఉంటాయి, అనగా అవి చాలా కాలం పాటు లేదా ప్రమాదకరంగా మారకుండానే వారి ముగింపులో ఉంటాయి. వాస్తవానికి, ఒక క్లుప్త సమయానికి కూడా అన్నింటిని పట్టుకోవడమే తీవ్రంగా తీసుకుంటుంది. అందువల్ల, మీరు బాల్య మైకోనిక్ ఎపిలేప్సీని కలిగి ఉంటే, మీ నొప్పి యొక్క తీవ్రత మరియు ఫ్రీక్వెన్సీని తగ్గించడానికి మీరు మీ మందులను తీసుకోవాలి.
కాలక్రమేణా, బాల్య మైకోననిక్ మూర్ఛరోగంతో బాధపడుతున్న పలువురు యువకులను ఆకస్మికంగా కొంత మెరుగుపరుచుకుంటూ ఉంటారు, మరియు 10 నుండి 30 శాతం వరకు ఔషధాల అవసరం ఉండకపోవచ్చు.
జువెనైల్ మయోక్లోనిక్ ఎపిలెప్సీతో అసోసియేటెడ్ లక్షణాలు
పర్సనాలిటీ
బాల్య మైకోనిక్ మూర్ఛరోగము కలిగిన పిల్లలు మరియు యువతకు కొంతమంది సామాజిక అవగాహన లేదా వ్యక్తుల మధ్య సంబంధాల సమస్యలు తగ్గుతుందని కొన్ని పరిశోధన అధ్యయనాలు గుర్తించాయి. ఏదేమైనా, సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికి ఈ లక్షణాలను స్థిరంగా లేవు, మరియు ఇది జన్మసిద్ధమైన ప్రవర్తనా లోపాలు ఉన్నట్లు కనిపించడం లేదు. కొంతమంది వైద్య పరిశోధకులు ఒక యువకుడిగా హఠాత్తుగా మనుగడలో ఉన్న మానసిక ప్రభావాన్ని గమనించిన కొన్ని మానసిక సమస్యలకు కారణం కావచ్చునని సూచించారు.
ఇంటెలిజెన్స్
బాల్య కండరాల మూర్ఛరోగము కలిగిన వ్యక్తుల యొక్క జ్ఞాన సామర్ధ్యాలు మరియు మేధస్సు చర్యలు సగటున, మూర్ఛ లేని పీర్ల మాదిరిగానే ఉంటుంది.
స్లీప్ ఆటంకాలు
బాల్య మైకోననిక్ మూర్ఛరోగముతో సంబంధం ఉన్న నిద్ర ఆటంకాలు ఉన్నాయి. ఈ ఆటంకాలు తక్కువ సమర్థవంతమైన నిద్రకు దారి తీయవచ్చు, ఇది అలసటగా వ్యక్తమవుతుంది. నిర్బంధ నియంత్రణకు ఉపయోగించే మందులు ఈ నిద్ర సమస్యలపై సానుకూల ప్రభావాన్ని చూపుతాయి.
నుండి వర్డ్
ఎపిలెప్సీ ఒత్తిడి, అనిశ్చితి, మరియు పరిస్థితి మరియు వారి తల్లిదండ్రులకు బాధపడేవారికి ఆందోళన కలిగిస్తుంది. బాల్య కండరాల మూర్ఛరోగము అనేది గుర్తించబడిన మూర్ఛరోగము సిండ్రోమ్, తెలిసిన చికిత్స మరియు రోగనిర్ధారణ ఈ అనిశ్చితిలో కొన్నింటిని సులభం చేస్తాయి.
ఎపిలెప్సీతో జీవించడం, ఎపిలెప్సీ ట్రిగ్గర్స్ యొక్క ఎగవేత, నిశ్చయముగా మందులు తీసుకోవడం, కొత్త ఔషధాలను ప్రారంభించేటప్పుడు దుష్ప్రభావాల కోసం లుకౌట్లో ఉండటం మరియు డ్రైవింగ్ మరియు ఫాల్ ప్రమాదాలు ప్రభావితం చేసే భద్రతా జాగ్రత్తలు గురించి అవగాహనతో సహా కొన్ని జీవనశైలి సర్దుబాట్లు అవసరం. బాల్య మైకోననిక్ మూర్ఛ తో నివసించే చాలామంది ప్రజలు మత్తుపదార్థాలపై మంచి నిర్బంధ నియంత్రణను కలిగి ఉంటారు మరియు గణనీయమైన పరిమితులు లేకుండా ఆరోగ్యకరమైన మరియు ఉత్పాదక జీవితాలను జీవించగలుగుతారు.
> సోర్సెస్:
> Koepp MJ, థామస్ RH, Wandschneider B, Berkovic SF, ష్మిత్ D. బాల్య myoclonic మూర్ఛ యొక్క కాన్సెప్ట్స్ అండ్ వివాదాలు: ఇప్పటికీ > ఒక సమస్యాత్మక > మూర్ఛ. నిపుణుల Rev న్యూయూరర్. 2014; 14 (7): 819-31.
> సాన్టోస్ BPD, మారిన్హో CRM, మార్కీస్ TEBS, మరియు ఇతరులు. జువెనైల్ మయోక్లోనిక్ ఎపిలేప్సిలో జెనెటిక్ ససెప్టబిలిటీ: జన్యుసంబంధ సంఘం అధ్యయనాల యొక్క సిస్టమాటిక్ రివ్యూ. PLOS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.