ఈ వంశపారంపర్య రుగ్మత ఎలెక్ట్రోలైట్స్ యొక్క శోషణను అడ్డుకుంటుంది
గిటెల్మాన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక వారసత్వంగా మూత్రపిండ రుగ్మత, ఇది రక్తంలో తక్కువ స్థాయిలో పొటాషియం మరియు మెగ్నీషియం మరియు మూత్రంలో కాల్షియం యొక్క విసర్జన తగ్గిపోతుంది. మూత్రపిండాల యొక్క పొరల ద్వారా ఈ మరియు ఇతర ఎలెక్ట్రోలైట్స్ను రవాణా చేయడానికి అవసరమైన ప్రోటీన్ రకంని ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యు పరివర్తనం ద్వారా Gitelman సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది.
ప్రతి 40,000 మందిలో ఒకటైన గిటెల్మన్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుందని అంచనా వేయబడింది, అన్ని జాతుల నేపథ్యాలలో పురుషులు మరియు స్త్రీలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
Gitelman సిండ్రోమ్కు ఎటువంటి నివారణ లేదు.
కారణాలు
అన్ని సందర్భాలలో 80 శాతం SLC12AC అని పిలువబడే ఒక నిర్దిష్ట జన్యు పరివర్తనతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. సోడియం-క్లోరైడ్ cotransporter (NCCT) అని పిలుస్తారు ఏదో ఈ ప్రభావం అసాధారణంగా ప్రభావితం, దీని ఫంక్షన్ మూత్రపిండాలు లో ద్రవాలు నుండి సోడియం మరియు క్లోరైడ్ reabsorb ఉంది. SLC12AC మ్యుటేషన్ అనేది Gitelman సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన కారణం, 180 ఇతర మ్యుటేషన్లు కూడా చిక్కుకున్నాయి.
SLC12AC మ్యుటేషన్ యొక్క రెండవ ప్రభావము మూత్రపిండంలో కాల్షియం పునఃసృష్టిలో పెరుగుదల. ఈ ప్రభావం మెగ్నీషియం మరియు పొటాషియం యొక్క మాలాబ్జర్పషన్తో సంబంధం కలిగి ఉన్నప్పటికీ, శాస్త్రవేత్తలు ఇప్పటికీ ఎలా లేదా ఎందుకు జరుగుతుందో పూర్తిగా తెలియదు.
లక్షణాలు
Gitelman సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు కొన్నిసార్లు ఎటువంటి లక్షణాలను కలిగి ఉండవు. వారు అభివృద్ధి చేసినప్పుడు, వారు ఆరు సంవత్సరాల వయస్సు తర్వాత ఎక్కువగా కనిపిస్తారు.
తక్కువ స్థాయి pH స్థాయికి అనుగుణంగా, తక్కువ స్థాయి పొటాషియం (హైపోకాలేమియా), తక్కువ మెగ్నీషియం (హైపోమాగ్నేసిమియా), తక్కువ క్లోరైడ్ (హైపోక్లోరమీమియా) మరియు అధిక కాల్షియం (హైపెరాల్సేమియా) వంటి లక్షణాల పరిధి ప్రత్యక్షంగా ఉంటుంది.
Gitelman యొక్క అత్యంత సాధారణ సంకేతాలు:
- సాధారణ బలహీనత
- అలసట
- కండరాల కొట్టడం
- రాత్రిపూట అధిక మూత్రాశయం లేదా మూత్రవిసర్జన
- ఉప్పు కోరికలు
తక్కువగా ప్రజలు, కడుపు నొప్పి, వాంతులు, అతిసారం, మలబద్ధకం, లేదా జ్వరం అనుభవించవచ్చు. మూర్ఛలు మరియు ముఖ పోరేషీషియా (ముఖంలో సంచలనాన్ని కోల్పోవడం) కూడా సంభవించవచ్చు.
గిటెల్మన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న కొంతమంది పెద్దలు కూడా కండర స్ఫటికాలతో కలిసిన కణజాలంలో ఏర్పడే నకిలీ ఆర్థరైటిస్ యొక్క ఒక రూపం అయిన కోండ్రోకాక్సినోసిస్ను అభివృద్ధి చేయవచ్చు.
డయాగ్నోసిస్
భౌతిక పరీక్ష ఆధారంగా, లక్షణాల సమీక్ష, మరియు రక్త మరియు మూత్ర విశ్లేషణ ఫలితాల ఆధారంగా గిటెల్మాన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ చేయబడింది. ల్యాబ్ ఫలితాలు సాధారణంగా కనిపిస్తాయి:
- రక్తంలో పొటాషియం తక్కువ స్థాయిలు
- రక్తంలో మెగ్నీషియం యొక్క తక్కువ స్థాయిలు
- మూత్రంలో తక్కువ కాల్షియం
అసాధారణంగా తక్కువ పొటాషియం స్థాయిలు కనుగొనబడినప్పుడు ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష సందర్భంగా తరచుగా Gitelman సిండ్రోమ్ వెల్లడి అవుతుంది. ఇది జరిగినప్పుడు, వైద్యులు అదనపు పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు, అది బీజెర్ సిండ్రోమ్, బార్టెర్ సిండ్రోమ్ , లేదా ఇతర వ్యాధుల వ్యాధులు అని పిలిచే అనుబంధిత వ్యాధి అయిన Gitelman సిండ్రోమ్.
చికిత్స
చికిత్స యొక్క లక్షణం పై Gitelman సిండ్రోమ్ చికిత్స. పొటాషియం మరియు మెగ్నీషియమ్ భర్తీ అనేది చికిత్సకు ప్రధానంగా చెప్పవచ్చు, తరచుగా పెద్ద మోతాదులలో సూచించబడుతుంది (మూత్రంలో ఇవి క్రమంగా విసర్జించబడతాయి). కండరాల మూర్ఛ యొక్క తీవ్రమైన ఎపిసోడ్లలో, మెగ్నీషియం సిరలోనికి పంపబడుతుంది.
పొటెన్షియం, మెగ్నీషియం, సోడియం మరియు క్లోరైడ్ యొక్క ఆరోగ్యకరమైన స్థాయిలను నిర్వహించడానికి మార్గాల్లో సూచించబడుతున్నా లేదా లేదో, Gitelman సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు నిర్ధారణకు వచ్చారు. వీటిలో ఆహార మార్పులు మరియు పొటాషియం-ప్రేరేపిత డ్యూరైటిక్స్ యొక్క సరైన వినియోగాన్ని మూత్రవిసర్జన ద్వారా నీటిని విసర్జించడం, పొటాషియంను నిలుపుకోవడం.
> మూలం:
> నోఎర్, ఎన్. మరియు లేట్చెంకో, ఇ. "గిటెల్మాన్ సిండ్రోమ్." ఆర్ఫనేట్ జర్నల్ ఆఫ్ రేర్ డిసీజెస్. 2008: 3:22.