హంటింగ్టన్ వ్యాధికి జన్యు పరీక్ష

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి జన్యు పరీక్షను కలిగిఉన్న ఒక స్వయంపోషక ఆధిపత్య వారసత్వ స్థితి. జన్యువు అసాధారణత, CAG రిపీట్స్ పెరుగుదల, క్రోమోజోమ్ 4 లో కనుగొనబడింది.

హంటింగ్టన్'స్ డిసీజ్ అంటే ఏమిటి?

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి ఒక వంశపారంపర్య స్థితి, ఇది తీవ్రమైన కదలిక రుగ్మత మరియు ప్రగతిశీల చిత్తవైకల్యంతో గుర్తించబడింది . హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి సగటున 40 ఏళ్ల వయస్సులో ప్రారంభమవుతుంది, మరియు సాధారణంగా తక్కువ వయస్సులోనే ప్రారంభమవుతుంది.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వారు లక్షణాల ఆరంభం తర్వాత దాదాపు 10-20 సంవత్సరాల జీవిత కాలం గడిస్తారు.

ఈ పరిస్థితిలో గణనీయమైన వైకల్యం మరియు వృద్ధుల పెంపకం పెరగడం వలన పెరుగుతుంది. హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి అనేది సాపేక్షికంగా అసాధారణమైన స్థితి, ప్రపంచ వ్యాప్తంగా ప్రతి 10,000-20,000 మందిలో సుమారు 1 మందిని ప్రభావితం చేస్తున్నారు, యూరోపియన్ సంతతికి చెందిన వారిలో కొంచెం ఎక్కువ ప్రాబల్యం ఉంది.

దురదృష్టవశాత్తు, హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి ప్రస్తుతం నయంకాదు , మరియు రోగ నిర్ధారణ పొందిన వారు చికిత్సకు మినహా చికిత్స చేయలేరు, ఇది గాయం నివారణ మరియు పోషకాహారలోపం మరియు అంటువ్యాధులు వంటి క్లిష్టతలను నివారించడం పై దృష్టి పెట్టింది.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధికి కారణమైన జన్యువు 1993 లో కనుగొనబడింది మరియు మీరు జన్యువును తీసుకున్నారో లేదో గుర్తించడానికి రక్త పరీక్ష అందుబాటులో ఉంది.

కుటుంబంలో హంటింగ్టన్ వ్యాధికి తెలిసిన వ్యక్తులకు జన్యు పరీక్షను అన్వేషించటానికి కారణాలు మరియు వ్యాధి యొక్క ఫలితం కూడా ఉన్నాయి.

జన్యు పరీక్ష ద్వారా అనారోగ్యం గుర్తించడం కుటుంబాలు రాబోయే ఇబ్బందులు సిద్ధం సహాయం, మరియు కుటుంబ ప్రణాళిక గురించి నిర్ణయాలు తీసుకోవడంలో సహాయపడుతుంది.

హంటింగ్టన్'స్ డిసీజ్ యొక్క వారసత్వం

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధికి జన్యు పరీక్ష చాలా ఉపయోగకరంగా ఉన్న కారణాల్లో ఒకటి, ఆ పరిస్థితి ఆటోసోమల్ ఆధిపత్యంగా ఉంది .

దీని అర్థం హంటింగ్టన్ వ్యాధికి ఒక వ్యక్తి మాత్రమే లోపభూయిష్ట జన్యువుని పొందినట్లయితే, అప్పుడు ఆ వ్యక్తి వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయగలడు.

హంటింగ్టన్ జన్యువు క్రోమోజోమ్ 4 లో ఉంది. ప్రతి జాతికి చెందిన రెండు కాపీలు వారసత్వంగా ఉంటారు. కాబట్టి అన్ని ప్రజలకు క్రోమోజోమ్ 4 యొక్క రెండు కాపీలు ఉన్నాయి. ఈ వ్యాధి ఆధిపత్యం కలిగి ఉంటుంది కాబట్టి కారణం ఒక వ్యక్తి మరొక సాధారణ క్రోమోజోమ్ని కలిగి ఉన్నప్పటికీ, ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువు మాత్రమే పరిస్థితిని కలిగిస్తుంది. మీకు వ్యాధి ఉన్న పేరెంట్ ఉంటే, మీ పేరెంట్ లోపం లేకుండా ఒక క్రోమోజోమ్ మరియు ఒక క్రోమోజోమ్ కలిగి ఉంటుంది. మీరు మరియు మీ తోబుట్టువుల ప్రతి మీ ప్రభావిత తల్లిదండ్రుల నుండి వ్యాధి వారసత్వంగా 50 శాతం అవకాశం ఉంది.

హంటింగ్టన్ వ్యాధి యొక్క జన్యుశాస్త్రం

జన్యు కోడింగ్ను న్యూక్లియిక్ ఆమ్లాల క్రమంతో తయారు చేస్తారు, ఇవి మా DNA లో అణువులను కలిగి ఉంటాయి, మా శరీరాలను సాధారణ పని కోసం అవసరమైన ప్రోటీన్లకు కోడ్ చేస్తుంది. హింగ్టన్టన్ యొక్క వ్యాధిలో నిర్దిష్ట కోడింగ్ లోటు HD జన్యువు యొక్క మొదటి ఎక్స్పోన్ ప్రాంతంలోని మూడు న్యూక్లియిక్ ఆమ్లాలు, సైటోసైన్, అడెయిన్ మరియు గ్వానైన్ల పునరావృతాల సంఖ్య పెరుగుతుంది. దీనిని కాగ్ రిపీట్ గా వర్ణిస్తారు.

సాధారణంగా, ఈ ప్రాంతంలో 20 కాగ్ పునరావృతాలను కలిగి ఉండాలి. మీరు 26 కంటే తక్కువ పునరావృతాలను కలిగి ఉంటే, మీరు హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయలేరు.

మీరు 27 మరియు 35 CAG రిపీట్స్ మధ్య ఉంటే, మీరు పరిస్థితి అభివృద్ధి చెందుటకు అవకాశం లేదు, కానీ మీరు మీ సంతానానికి వ్యాధిని కలిగించే ప్రమాదం ఉంది. మీరు 36 మరియు 40 పునరావృతాల మధ్య ఉంటే, మీరు మీరే పరిస్థితి అభివృద్ధి చేయవచ్చు. 40 కాగ్ రిపీట్స్ కలిగిన వ్యక్తులకు వ్యాధి అభివృద్ధి చేయాలని భావిస్తున్నారు.

ఈ జన్యు లోపంతో మరొక పరిశీలన అనేది పునరావృతమవుతున్న ప్రతి తరం తరచూ ప్రతి తరానికి, ఊహించటంగా పిలిచే ఒక దృగ్విషయంతో పెరుగుతుంది. ఉదాహరణకు, మీరు హంటింగ్టన్ వ్యాధికి బాధ్యుడైన ప్రాంతంలో 27 కాగ్ రిపీట్స్ కలిగిన పేరెంట్ ఉంటే, మీరు 31 రిపీట్స్తో ఒక తోబుట్టువును కలిగి ఉండవచ్చు మరియు మీ తోబుట్టువుకు ఎక్కువ పునరావృతమయ్యే పిల్లల ఉండవచ్చు.

హన్టింగ్టన్'స్ వ్యాధి జన్యుశాస్త్రంలో ఎదురు చూడడం యొక్క ప్రాముఖ్యత ఏమిటంటే CAG పునరావృతమయ్యే వ్యక్తి తక్కువగా పునరావృతమయ్యే వ్యక్తి కంటే ముందుగా వ్యాధి యొక్క లక్షణాలను అభివృద్ధి చేస్తుందని భావిస్తున్నారు.

హంటింగ్టన్'స్ డిసీజ్ జెనెటిక్ టెస్ట్ లాజిస్టిక్స్

హంటింగ్టన్ వ్యాధికి పరీక్షించటానికి మార్గం ఒక రక్త పరీక్ష ద్వారా. పరీక్ష యొక్క ఖచ్చితత్వం చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది. సాధారణంగా, హంటింగ్టన్ యొక్క వ్యాధి అటువంటి తీవ్రమైన పరిస్థితి ఎందుకంటే, మీ జన్యు పరీక్ష ఫలితాల ముందు మరియు తరువాత కౌన్సిలింగ్ సిఫారసు చేయబడుతుంది.

మీ పరీక్ష ఫలితాలను మీ డాక్టర్ బాగా అర్థం చేసుకునే కొన్ని వ్యూహాలు ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు, మీరు హంటింగ్టన్ వ్యాధితో పేరెంట్ ఉన్నట్లు మీకు తెలిస్తే, మీ డాక్టర్ మీ ఇతర తల్లిదండ్రులను పరీక్షించవచ్చు మరియు ప్రతి మీ క్రోమోజోమ్లలో CAG రిపీట్స్ సంఖ్య మీ ప్రతి తల్లిదండ్రుల క్రోమోజోమ్ల యొక్క పునరావృతాల సంఖ్యతో ఎలా ఉంటుంది? . తోబుట్టువుల పరీక్ష కూడా ఫలితాలను దృష్టిలో ఉంచుతుంది.

HD జీన్ హంటింగ్టన్ వ్యాధికి ఎలా కారణమవుతుంది

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి యొక్క జన్యు సమస్య, CAG రిపీట్స్, వేటటిన్ ప్రోటీన్ అనే ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిలో అసాధారణతను కలిగిస్తుంది. హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి లేని వ్యక్తులలో ఈ ప్రోటీన్ ఏమి చేస్తుందో ఖచ్చితంగా తెలియదు. అయితే, హంటింగ్టన్ వ్యాధిలో హంటింగ్టిన్ ప్రోటీన్ సాధారణమైనదిగా ఉంటుంది, ఇది ఫ్రాగ్మెంటేషన్ (చిన్న విభాగాలకు విరుద్ధంగా) అవుతుంది. ఈ పొడుగు లేదా ఫలిత ముక్కలు మెదడులో కణాల కణాలకు విషపూరితమైనవని నమ్ముతారు.

హంటింగ్టన్ యొక్క వ్యాధిచే ప్రభావితమైన మెదడు యొక్క నిర్దిష్ట ప్రాంతం బాసిల్ గాంగ్లియా, ఇది పార్కిన్సన్స్ వ్యాధికి కారణమయ్యే మెదడులోని లోతైన ప్రాంతం. పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి మాదిరిగా, హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి కదలిక సమస్యల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, కానీ హంటింగ్టన్ యొక్క వ్యాధి మరింత వేగంగా పురోగమిస్తోంది, ఇది ప్రాణాంతకం, మరియు వ్యాధి యొక్క అత్యంత ప్రముఖ లక్షణంగా చిత్తవైకల్యం.

నుండి వర్డ్

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి అనేది ప్రారంభ మధ్యయుగంలోని ప్రజలను ప్రభావితం చేసే ఒక వినాశకరమైన స్థితి మరియు 20 సంవత్సరాలలో మరణానికి దారితీస్తుంది. వ్యాధి శాస్త్రీయ అవగాహన ఉన్నప్పటికీ, దురదృష్టవశాత్తు, రోగసంక్రమణను నెమ్మదిగా మరియు వ్యాధికి నివారణను తగ్గించే చికిత్స ఏదీ లేదు.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధికి జన్యు పరీక్ష అనేది నిర్ణయం తీసుకోవడంలో సహాయపడే భారీ పురోగతి. జన్యు పరీక్ష ఫలితాలను కుటుంబం ప్రణాళిక తో సహాయపడుతుంది, మరియు వైకల్యం మరియు ప్రారంభ మరణం కోసం తయారు.

మీరు లేదా మీకు తెలిసిన ఎవరైనా హంటింగ్టన్ వ్యాధిని కలిగి ఉంటారు లేదా రాబోయే సంవత్సరాల్లో వ్యాధి ఉద్భవిస్తుందని చెప్పి ఉంటే, సపోర్టు బృందాలతో ఎలా పనిచేయాలి మరియు ఇలాంటి అనుభవాలను కలిగి ఉన్నవారిపై ఎలా మొగ్గు చూపుతాడో అర్థం చేసుకోవడానికి ఇది సహాయపడుతుంది.

అదనంగా, ఈ సమయంలో చికిత్స లేనప్పుడు, పరిశోధన ముందుకు సాగుతోంది, మరియు మీ ఎంపికల గురించి తెలుసుకోవడానికి మరియు తాజా అభివృద్ధి చెందుతున్న మరియు అభివృద్ధి చెందుతున్న చికిత్సా ఎంపికలకు ప్రాప్యత పొందటానికి ఒక పరిశోధనా అధ్యయనంలో పాల్గొనడాన్ని మీరు పరిగణించవచ్చు.

> సోర్సెస్:

> బేట్స్ GP, డోర్సీ R, గుసెల్లా JF. ఎప్పటికి. హంటింగ్టన్ వ్యాధి. నాట్ రెవ్ డిజై ప్రైమ్స్. 2015 ఏప్రిల్ 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.

> రిచర్డ్ హె. మేయర్స్. హంటింగ్టన్'స్ డిసీజ్ జెనెటిక్స్. NeuroRx. 2004 ఏప్రిల్; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026