క్యాట్ ఐ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు చాలా విలక్షణమైన లుక్ కలిగి ఉంటారు
పిల్లి కంటి సిండ్రోమ్ (సి.ఎస్.ఇ, స్చ్మిడ్-ఫ్రక్కారో సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు), ఇది క్రోమోజోమ్ అసాధారణత వల్ల కలుగుతుంది మరియు అది కారణమయ్యే పిల్లి-వంటి కంటి ఆకారం పేరు పెట్టబడింది. క్రోమోజోమ్ 22 లో జన్యు లోపం కారణంగా CES అనేది అదనపు క్రోమోజోమ్ భాగాన్ని కలిగిస్తుంది.
క్యాట్ ఐ సిండ్రోమ్ సంభవం
కాట్ కంటి సిండ్రోమ్ మగ మరియు ఆడవారిని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు 150,000 మంది వ్యక్తులలో 1 నుండి 50,000 లో 1 లో ఉంటుందని అంచనా.
మీకు CES ఉంటే, మీరు జన్యువుకు వ్యతిరేకంగా క్రోమోజోమ్ అసాధారణతను కలిగి ఉండటం వలన మీ కుటుంబానికి మాత్రమే ఈ పరిస్థితి ఉండొచ్చు.
పిల్లి ఐ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
మీరు లేదా మీ బిడ్డకు CES ఉంటే, మీరు విస్తృతమైన లక్షణాలను అనుభవిస్తారు. పిల్లి కంటి సిండ్రోమ్ కలిగిన వ్యక్తుల యొక్క 80 శాతం నుండి 99 శాతం మంది ఈ క్రింది మూడు లక్షణాలను ఉమ్మడిగా కలిగి ఉన్నారు:
- బాహ్య చెవులు యొక్క చర్మం (ట్యాగ్లు) యొక్క చిన్న వృద్ధులు
- బాహ్య చెవులు యొక్క చర్మం (గుంటలు) లో డిప్రెషన్లు
- పాయువు యొక్క లేకపోవడం లేదా అవరోధం (ఆసన అద్రేషం)
ష్మిడ్-ఫ్రకాకోరో సిండ్రోమ్ యొక్క ఇతర, సర్వసాధారణ లక్షణాలు:
- ఒకటి లేదా రెండు కళ్ళు (ఐరిస్ కోలోబొమా) యొక్క రంగుల భాగం నుండి కణజాలం లేకపోవడం
- పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు
- రిబ్ అసాధారణతలు
- ఎగువ మరియు దిగువ కనురెప్పల మధ్య క్రిందికి మూసివేసే ఓపెనింగ్స్
- మూత్ర నాళం లేదా మూత్రపిండాలు లోపాలు
- చిన్న పొడుగు
- క్లిఫ్ట్ అంగిలి
- వైడ్-సెట్ కళ్ళు
- మేధో వైకల్యం
ఇతర తక్కువ జనన లోపాలు కూడా ఉన్నాయి, ఇవి కూడా పరిస్థితిలో భాగంగా గుర్తించబడ్డాయి.
కాట్ ఐ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
నేషనల్ ఆర్గనైజేషన్ ఫర్ రేర్ డిజార్డర్స్ (NORD) ప్రకారం, పిల్లి కంటి సిండ్రోమ్ యొక్క ఖచ్చితమైన కారణం పూర్తిగా అర్థం కాలేదు. కొన్ని సందర్భాల్లో, తల్లిదండ్రుల పునరుత్పత్తి కణాలు ఎలా విభజించాలో లోపం కారణంగా క్రోమోజోమ్ అసాధారణత యాదృచ్ఛికంగా ఉత్పన్నమవుతుంది. ఈ సందర్భాలలో, మీ పేరెంట్ సాధారణ క్రోమోజోములు కలిగి ఉంటుంది.
ఇతర సందర్భాల్లో, ఇది మీ తల్లిదండ్రులలో ఒకటైన సమతుల్య అనువాదము నుండి దారి తీస్తుంది.
కొన్ని క్రోమోజోమ్ల యొక్క భాగాలు విచ్ఛిన్నమై, తిరిగి అమర్చబడినపుడు, జన్యు పదార్ధాల బదిలీ మరియు క్రోమోజోమ్ల యొక్క మార్పు చేసిన సమితి ఏర్పడినప్పుడు అనువదింపులు జరుగుతాయి. ఒక క్రోమోజోమాల్ పునర్వ్యవస్థీకరణ సమతుల్యమైతే-అది మార్పు చేయబడిన కానీ సమతుల్య జన్యువుల సమితిని కలిగి ఉంటుంది-ఇది సాధారణంగా క్యారియర్కు ప్రమాదకరం. అయినప్పటికీ, మీకు CES ఉంటే, మీ క్రోమోజోమ్ పునర్విన్యాసం మీ పిల్లలకి అసాధారణ అసాధారణ క్రోమోజోమ్ అభివృద్ధిని మీ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
కొన్ని సందర్భాల్లో, ప్రభావితమైన పిల్లల యొక్క పేరెంట్ శరీరంలో కొన్ని కణాలలో మార్కర్ క్రోమోజోమ్ను కలిగి ఉండవచ్చు మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో, రుగ్మత యొక్క కొన్ని నిర్దిష్ట, తేలికపాటి లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది. కొన్ని కుటుంబాలలో అనేక తరాల ద్వారా ఈ క్రోమోజోమ్ అసాధారణత ప్రసారం చేయబడిందని ఎవిడెన్స్ సూచిస్తుంది; అయితే, పైన పేర్కొన్న విధంగా, సంబంధిత లక్షణాల వ్యక్తీకరణ వేరియబుల్ కావచ్చు. ఫలితంగా, బహుళ లేదా తీవ్రమైన లక్షణాలతో ఉన్నవారు మాత్రమే గుర్తించబడవచ్చు.
క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ మరియు జన్యు కౌన్సెలింగ్ ఒక ప్రభావితమైన పిల్లల తల్లిదండ్రులకు క్రోమోజోమ్ 22 మరియు అసాధారణ పునరావృత ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడంలో కొన్ని అసాధారణతలు ఉండటాన్ని నిర్ధారించడానికి లేదా మినహాయించడానికి సహాయపడవచ్చు.
క్యాట్ ఐ సిండ్రోమ్ను నిర్ధారణ చేయడం మరియు చికిత్స చేయడం
మీరు పిల్లి కంటి సిండ్రోమ్ని కలిగి ఉంటే, మీరు దీనితో జన్మించారు. సాధారణంగా, మీ డాక్టర్ మీకు లేదా మీరు కలిగి ఉన్న లక్షణాల ఆధారంగా మీ బిడ్డను నిర్ధారిస్తారు. క్యారోటోప్ వంటి జన్యు పరీక్ష, క్రోమోజోమ్ 22-త్రైలింగ్ లేదా క్లోమోజమ్ భాగాల క్వాడ్రోప్లింగ్లో నిర్దిష్ట జన్యు లోపం ఉందని నిర్ధారిస్తుంది-ఇది CES తో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.
మీరు లేదా మీ బిడ్డ లక్షణాల ఆధారంగా CES చికిత్స ఎలా ఆధారపడి ఉంటుంది. కొంతమంది పిల్లలు వారి పాయువు లేదా గుండెలో పుట్టిన లోపాలను సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. తీవ్రమైన గుండె జబ్బులు వంటి ప్రాణాంతక భౌతిక సమస్యలను కలిగి ఉండకపోతే, పిల్లి కంటి సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మందికి సగటు జీవిత అంచనా ఉంటుంది.
> సోర్సెస్:
> జన్యు మరియు అరుదైన వ్యాధులు సమాచార కేంద్రం. క్యాట్ ఐ సిండ్రోమ్. నేషనల్ సైన్సెస్ ఫర్ అడ్వాన్సింగ్ ట్రాన్స్లేషనల్ సైన్సెస్. US డిపార్ట్మెంట్ ఆఫ్ హెల్త్ అండ్ హ్యూమన్ సర్వీసెస్. నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్. ఏప్రిల్ 13, 2015 న నవీకరించబడింది.
> అరుదైన లోపాలు జాతీయ సంస్థ (NORD). క్యాట్ ఐ సిండ్రోమ్. ప్రచురణ 2017.