2004 లో గుర్తించబడింది
1989 లో, యుత విశ్వవిద్యాలయానికి చెందిన డాక్టర్ కాథరీన్ డబ్ల్యూ. తిమోతి కార్యాలయానికి ఒక బిడ్డ వచ్చారు. డాక్టర్ టిమోథీ పిల్లలకి గుండె హృదయ భంగం మరియు వెబ్బ్ వేళ్లు మరియు కాలివేళ్లు ఉందని గుర్తించారు. ఈ శిశువుకు తిమోతి సిండ్రోం అని పిలవబడింది, డాక్టర్ తిమోతి యొక్క ప్రత్యేకమైన కెరీర్లో క్రమానుగత హృదయ లయాల కారణాలను పరిశోధించే ఒక శాస్త్రవేత్తగా గౌరవించబడ్డాడు.
2004 లో, ఒక అంతర్జాతీయ బృందం పరిశోధకులు CACNA1C అని పిలిచే ఒక జన్యువులో తిమోతి సిండ్రోమ్కు బాధ్యత వహించిన జన్యు పరివర్తనను సూత్రీకరించారు మరియు అధికారికంగా వైద్య సాహిత్యంలో సిండ్రోమ్ను గుర్తించారు. సిండ్రోమ్ కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తన ఆకస్మికంగా సంభవిస్తుంది మరియు వారసత్వంగా లేదు.
తిమోతి సిండ్రోమ్ ఎంత మంది పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తుందో తెలియదు. పరిశోధకులు 17 మంది పిల్లలు గుర్తించారు, మరియు వైద్య సంఘం రుగ్మత గురించి తెలుసుకున్నప్పుడు సిండ్రోమ్తో ఉన్న ఇతర పిల్లలు నిర్ధారణ అవుతారని నమ్ముతారు.
లక్షణాలు
తిమోతి సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు శరీర కణాలలో కాల్షియం ప్రవాహంతో సమస్య కలిగి ఉంటారు. శరీరంలో అత్యంత ముఖ్యమైన అణువులలో కాల్షియం ఒకటి, మరియు దాని ప్రవాహాన్ని కలవరపరుస్తుంది లక్షణాలు విస్తృతమైన కారణం కావచ్చు. వీటిలో ఇవి ఉంటాయి:
- సంభావ్య ప్రాణాంతక గుండె లయ ఆటంకాలు
- గుండె లోపాలు
- వెబ్బ్డ్ వేళ్లు మరియు కాలివేళ్లు (సిండక్టివ్లీ)
- బలహీనమైన రోగనిరోధక వ్యవస్థ
- కాగ్నిటివ్ ఇబ్బందులు
- ఆటిజం
- తక్కువ రక్త చక్కెర (హైపోగ్లైసిమియా)
డయాగ్నోసిస్
వెబ్బ్రేడ్ వేళ్లు లేదా కాలి తో జన్మించిన ఏదైనా బిడ్డ అతను లేదా ఆమెకు జన్యుపరమైన రుగ్మత ఉన్నవా అని చూడడానికి తనిఖీ చేయబడుతుంది. ఎలక్ట్రో కార్డియోగ్రామ్ (ECG) ఏదైనా అసాధారణ హృదయ లయలను గుర్తించి ఉంటుంది. ఒక ఎకోకార్డియోగ్రామ్ (గుండె యొక్క అల్ట్రాసౌండ్) ఏ గుండె లోపాలు గుర్తించగలదు. మూగ వ్యాధి ఒక క్లిష్టమైన రుగ్మత మరియు గుర్తించడం కష్టం కావచ్చు.
Webbed వేళ్లు మరియు కాలి మరియు అసాధారణ గుండె లయ కలయిక తిమోతి సిండ్రోమ్ యొక్క నిర్ధారణను సూచిస్తుంది.
చికిత్స
మంచి వార్త ఏమిటంటే, శరీరంలో కాల్షియం అసాధారణ ప్రవాహాన్ని కాల్న్-వెరపిమిల్ లేదా ప్రోకార్డియా (నిఫెడిపైన్) వంటి కాల్షియం ఛానల్ నిరోధక మందులతో చికిత్స చేయవచ్చు. ఈ రకమైన మందులతో టిమోథీ సిండ్రోంతో ఉన్న పిల్లలకు పరిశోధకులు చికిత్స చేస్తున్నారు, ఈ మందులు క్రమరాహిత హృదయ లయలను తగ్గిస్తాయి మరియు అభిజ్ఞాత్మక పనితీరును మెరుగుపరుస్తాయని ఆశతో ఉన్నాయి.
పరిశోధన కొనసాగుతోంది
పరిశోధకుల బృందం వారి పనిని కొనసాగిస్తుంది, కాల్షియం ఛానల్ నిరోధించటం మందులు తిమోతి సిండ్రోమ్తో ఉన్న వ్యక్తులను ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయనే విషయాన్ని విశ్లేషిస్తుంది. వారు క్రమక్రమమైన హృదయ లయలకు కారణమయ్యే జన్యువులను చూడటం కొనసాగిస్తారు, మరియు శరీరంలో అసాధారణ కాల్షియం ప్రవాహం ఎలాంటి ఆటిజంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.
సోర్సెస్:
> "అరుదైన బాల్య జన్యు సిండ్రోమ్ గుర్తించబడింది." న్యూస్ ప్రకటనలు. 30 సెప్టెంబర్ 2004. చిల్డ్రన్స్ హాస్పిటల్ బోస్టన్.
> "తిమోతి సిండ్రోమ్." అరుదైన వ్యాధులు సూచిక. 04 ఏప్రిల్ 2007. నేషనల్ ఆర్గనైజేషన్ ఫర్ రేర్ డిజార్డర్స్.