గాలక్టోస్మియా సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

గెలాక్టోస్మియా అనేది అరుదైన వారసత్వంగా ఉన్న రుగ్మత, దీని లక్షణాలు మరియు చికిత్స ప్రజలకు బాగా తెలియదు. ఇది సంయుక్త రాష్ట్రాలలో 65,000 జననలలో 1 లో సంభవిస్తుంది. ఈ సమీక్షతో, పిల్లలు విచ్ఛిన్నం మరియు చక్కెర గెలాక్టోస్ను ఉపయోగించలేని పరిస్థితిని గురించి మీ అవగాహనను మెరుగుపరుస్తాయి.

గలాక్టోస్ అంటే ఏమిటి?

అనేకమంది తల్లిదండ్రులు గెలాక్టోస్ గురించి ఎన్నడూ విన్నప్పటికీ, ఇది చాలా సాధారణ చక్కెరగా ఉంటుంది, గ్లూకోజ్తో కలిసి ఇది లాక్టోజ్ను చేస్తుంది.

చాలామంది తల్లిదండ్రులు లాక్టోజ్, రొమ్ము పాలు, ఆవు పాలు మరియు ఇతర జంతువుల పాలలో కనిపించే చక్కెర గురించి విన్నారు.

గెలాక్టోస్ శరీరానికి లోనవుతుంది, ఇది ఎంజైమ్ గెలాక్టోస్-1-ఫాస్ఫేట్ యూడిడైలైఫ్ ట్రాన్స్ఫారేస్ (GALT) ద్వారా విచ్ఛిన్నమవుతుంది. గెలాక్టోస్-1-ఫాస్ఫేట్ గెలాక్టిటోల్ మరియు గెలాక్టొనేట్తో సహా GALT, గెలాక్టోస్ మరియు బ్రేక్డౌన్ ప్రొడక్ట్ ఉత్పత్తులు లేకుండా, కణాల లోపల విషపూరితం అవుతుంది.

గెలాక్టోమీమియా లక్షణాలు

ఇచ్చిన పాలు లేదా పాలను ఉత్పత్తి చేసినట్లయితే, గాలక్టోసోమియాతో నవజాత లేదా శిశువు సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను అభివృద్ధి చేయవచ్చు:

• పేద దాణా
• వాంతులు
• కామెర్లు
• పేద బరువు పెరుగుట
• జనన బరువును తిరిగి పొందడంలో వైఫల్యం, ఇది సాధారణంగా నవజాత రెండు వారాల వయస్సులో జరుగుతుంది
• బద్ధకం
• చిరాకు
• అనారోగ్యాలు
• శుక్లాలు
• విస్తారిత కాలేయం (హెపాటోమెగల్లీ)
• తక్కువ రక్త చక్కెర (హైపోగ్లైసిమియా)

క్లాసిక్ గెలాక్టోమీమియాతో నవజాత కోసం, ఈ లక్షణాలు ఒక ఆవు పాలు ఆధారిత శిశువు సూత్రంను తల్లిపాలు లేదా త్రాగడానికి ప్రారంభించే రోజుల్లో ప్రారంభమవుతాయి. అదృష్టవశాత్తూ, ఈ ప్రారంభ గెలాక్టోస్మియా రోగ నిర్ధారణ ప్రారంభమైనట్లయితే పిల్లవాడు ఒక గెలాక్టోస్-ఫ్రీ డైట్లో ప్రారంభించినప్పుడు సాధారణంగా దూరంగా ఉంటారు.

గాలక్టోస్మియా నిర్ధారణ

బాల్య జన్మించినప్పుడు జరుగుతున్న నవజాత స్క్రీనింగ్ పరీక్షలలో ఈ పరిస్థితిని తీసుకోవడం వలన వారు అనేక గెలాక్టోసిమియా లక్షణాలను అభివృద్ధి చేయటానికి ముందు గాలక్టోజ్మియా ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు నిర్ధారణ అవుతారు. యుఎస్ పరీక్షలో శిశువుల్లో గాలక్టోసోమియాకు చెందిన అన్ని 50 రాష్ట్రాలు.

ఒక నవజాత స్క్రీనింగ్ పరీక్ష ఆధారంగా గెలాక్టోస్మియా అనుమానించబడితే, గెలాక్టోస్-1-ఫాస్ఫేట్ (గెలా -1-పి) మరియు GALT స్థాయిలు కోసం నిర్ధారణ పరీక్ష జరుగుతుంది.

శిశువుకు గెలాక్టోజ్మియా ఉన్నట్లయితే, gal-1-p ఎక్కువగా ఉంటుంది మరియు GALT చాలా తక్కువగా ఉంటుంది.

గెలాక్టోస్మియా కూడా ప్రినేటల్ గా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది, ఇది చోరియోనిక్ విల్లాస్ బయాప్సీ లేదా అమ్నీనిసెసిస్ పరీక్షలను ఉపయోగించి. నవజాత స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు నిర్ధారణ చేయని పిల్లలు తమ మూత్రంలో "పదార్ధాలను తగ్గించడం" అని పిలిచే ఏదైనా కలిగి ఉంటే లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చని అనుమానించవచ్చు.

గెలాక్టోస్మియా రకాలు

GALT యొక్క పిల్లల స్థాయిని బట్టి రెండు రకాలైన గెలాక్టోమీమియా వాస్తవానికి ఉన్నాయి. పిల్లలు క్లాసిక్ గెలాక్టోమియాను కలిగి ఉండవచ్చు, GALT యొక్క పూర్తి లేదా సమీపంలో పూర్తి లోపంతో. పాక్షిక GALT లోపంతో పాక్షిక లేదా వైవిధ్య గ్యాస్టాటోమీమియా ఉండవచ్చు.

క్లాసిక్ గెలాక్టోమీమియాతో ఉన్న శిశువుల వలె కాక, డ్యూరెట్ వేరియంట్తో సహా వైవిధ్య గ్యాస్టాటోమీమియాతో కూడిన శిశువులు సాధారణంగా ఏ లక్షణాలను కలిగి లేవు.

గాలక్టోస్మియా చికిత్సలు

క్లాసిక్ గెలాక్టోమీమియాకు నివారణ లేదు; బదులుగా, పిల్లలకు ప్రత్యేకమైన గెలాక్టోస్ రహిత ఆహారంతో చికిత్స పొందుతారు, అందులో వారు మిగిలిన అన్ని పాలు మరియు పాలను కలిగిన ఉత్పత్తులను వీలైనంతవరకూ నివారించవచ్చు. ఇందులో ఇవి ఉన్నాయి:

• రొమ్ము పాలు
• ఆవు పాలు ఆధారిత శిశువు సూత్రం
• ఆవు పాలు, మేక పాలు లేదా పొడి పాలు
• వెన్న, జున్ను, ఐస్ క్రీమ్, మిల్క్ చాక్లెట్ లేదా పెరుగు
• పదార్ధాల జాబితాలో కాని పాల పొడి ఘనాలు, కాసైన్, సోడియం కేసరాడ్, పాలవిరుగుడు, పాలవిరుగుడు ఘనాలు, పెరుగు, లాక్టోస్ లేదా గెలాక్టోస్

బదులుగా, నవజాత శిశువులు మరియు శిశువులకు సోఫి-ఆధారిత బిడ్డ ఫార్ములా త్రాగాలి, ఉదాహరణకు ఎన్ఫమిల్ ప్రోసోబి లిపిల్, సిమిలాక్ ఇసోమిల్ అడ్వాన్స్ లేదా నెస్లే గుడ్ స్టార్ట్ సోయ్ ప్లస్. మీ శిశువు ఒక సోయ్ సూత్రాన్ని తట్టుకోకపోతే, నతురైజెన్ లేదా అలిమెంటం వంటి ఒక ఎలిమెంటల్ సూత్రం బదులుగా ఉపయోగించవచ్చు. అయితే ఈ ఫార్ములాలు మాత్రం చిన్న మొత్తంలో గెలాక్టోజ్ కలిగివుంటాయి.

పాత పిల్లలు ఒంటరిగా సోయ్ ప్రోటీన్ (విటమాైట్) లేదా బియ్యం పానీయం (రైస్ డ్రీం) తయారు చేసిన పాల ప్రత్యామ్నాయాన్ని త్రాగవచ్చు. గెలాక్టోస్మియా ఉన్న పిల్లలు కాలేయం, కొన్ని పండ్లు మరియు కూరగాయలు మరియు కొన్ని ఎండిన బీన్స్, ప్రత్యేకించి గోమేన్బోజో బీన్స్ వంటి ఇతర ఆహార పదార్థాలను కూడా నివారించవచ్చు.

ఒక రిజిస్టరు డైటిషియన్ లేదా పీడియాట్రిక్ మెటబాలిక్ స్పెషలిస్ట్ మీ బిడ్డ గెలాక్టోసిమిని కలిగి ఉన్న ఆహారాన్ని నివారించడానికి మీకు సహాయపడుతుంది. ఈ స్పెషలిస్ట్ కూడా మీ పిల్లల తగినంత కాల్షియం మరియు ఇతర ముఖ్యమైన ఖనిజాలు మరియు విటమిన్లు పొందడానికి నిర్ధారించుకోండి చేయవచ్చు. అదనంగా, పిల్లల ఆహారంలో చాలా గెలాక్టోస్ ఉన్నట్లయితే, gal-1-p స్థాయిలు చూడవచ్చు.

వివాదాస్పద ఆహార పరిమితులు

వైవిధ్య గ్యాస్టాటోసెమియా కలిగిన పిల్లల ఆహార నియంత్రణలు మరింత వివాదాస్పదంగా ఉన్నాయి. ఒక ప్రోటోకాల్ పాలు మరియు పాలు కలిగిన ఉత్పత్తులను నియంత్రిస్తుంది, వీటిలో రొమ్ము పాలు, జీవిత మొదటి సంవత్సరం. ఆ తరువాత, పిల్లల వయస్సులోనే కొన్ని గెలాక్టోస్ ఆహారంలో అనుమతించబడుతుంది.

మరొక ఐచ్ఛికం ఒక అనియంత్రిత ఆహారం మరియు గల్ఫ్-1-p స్థాయిల ఎత్తు కోసం చూడటం. ఏది ఉత్తమమైనదో చూడడానికి ఇంకా పరిశోధన జరుగుతున్నప్పటికీ, ఒక చిన్న అధ్యయనంలో ఒక సంవత్సరం వరకు క్లినికల్ మరియు డెవలప్మెంటల్ ఫలితాల ఫలితంగా డ్యూరెట్ వేరియంట్ గాలక్టోస్మియా పిల్లలలో మంచివి, పరిమితి మరియు చేయని వారికి.

మీరు తెలుసుకోవలసినది ఏమిటి

గెలాక్టోజ్మియా ఒక ఆటోసోమల్ రీజినెస్ డిజార్డర్ కాబట్టి, ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు గెలాక్టోస్మియా కోసం వాహకాలుగా ఉంటే, వారు గెలాక్టోస్మియాతో ఉన్న పిల్లవాడికి 25 శాతం అవకాశం ఉంటుంది, గాలక్టోస్మియా కోసం క్యారియర్ అయిన ఒక 50 శాతం అవకాశం, మరియు 25 శాతం అవకాశం గెలాక్టోమీమియాకు జన్యువులను కలిగి ఉండకుండా పిల్లలను కలిగి ఉండటం. గెలాక్టోస్మియాతో ఉన్న శిశువు తల్లిదండ్రులు సాధారణంగా ఎక్కువ మంది పిల్లలను కలిగి ఉంటే జన్యు సలహాలను అందిస్తారు.

గెలాక్టోస్మియాతో జన్మించని శిశువులకు ఇ.కోలి సెప్టిసిమియా, ప్రాణాంతకమైన రక్త సంక్రమణకు అపాయం పెరిగింది. అంతేకాకుండా, క్లాసిక్ గెలాక్టోమీమియా ఉన్న పిల్లలు చిన్నచిన్న, అభ్యాస వైకల్యాలు, నడక మరియు సంతులనం సమస్యలు, తీవ్రత తక్కువగా ఉండుట, ప్రసంగం మరియు భాష రుగ్మతలు మరియు అకాల అండాశయ వైఫల్యం వంటి ప్రమాదాలకు గురవుతారు.

_{సోర్సెస్}

_{Ficicioglu, C. Duarte (DG) గెలాక్టోస్మియా: నవజాత స్క్రీనింగ్ ద్వారా కనుగొనబడిన పిల్లలలో బయోకెమికల్ మరియు న్యూరో డెవలప్మెంటల్ అసెస్మెంట్ పైలట్ అధ్యయనం. మోల్ జెనెట్ మెటాబ్ - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.}

_{క్లైజ్మన్: నెల్సన్ టెక్స్ట్ బుక్ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్, 18 వ ఎడిషన్.}

_{రిడెల్, KR. గెలాక్టోస్మియా దీర్ఘకాలిక నరాల ప్రభావాలు నవీకరించబడిన సమీక్ష. పెడియాటెర్ న్యూరోల్ - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.}