Stickler సిండ్రోమ్ అరుదైన వంశపారంపర్య లేదా జన్యుపరమైన స్థితి, శరీరంలోని కణజాలాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. మరింత ప్రత్యేకంగా, స్టిలెర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా కొల్లాజన్ను ఉత్పత్తి చేసే జన్యువుల్లో ఒక ఉత్పరివర్తనను కలిగి ఉంటారు. ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు Stickler సిండ్రోమ్ యొక్క కొన్ని లేదా అన్ని లక్షణాలను కలిగిస్తాయి:
- కంటి సమస్యల - దగ్గరి అంతర్దృష్టి, విట్రోరేరేనల్ క్షీణత, గ్లాకోమా , కంటిశుక్లాలు , మరియు రెటినాల్ రంధ్రాలు లేదా నిర్లిప్తతతో సహా. కొన్ని సందర్భాల్లో, స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్తో సంబంధం ఉన్న కంటి సమస్యలు అంధత్వంకు దారితీయవచ్చు.
- మిశ్రమ, సెన్సోరినరల్ లేదా వాహక వినికిడి నష్టం, పునరావృత చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు , చెవిలో ద్రవం లేదా చెవి ఎముకలలో అధిక కదలికలకు దారితీసే మధ్య చెవిలో అసాధారణాలు.
- ఒక వక్ర వెన్నెముక (పార్శ్వగూని లేదా కైఫోసిస్), హైపర్-మొబైల్ కీళ్ళు, ప్రారంభ ఆరంభ ఆర్థిటిస్, ఛాతీ వైకల్యాలు, చిన్ననాటి యొక్క హిప్ డిజార్డర్స్ (లెగ్-కాల్వ్-పెర్తేస్ వ్యాధిగా పిలుస్తారు) మరియు సాధారణ ఉమ్మడి సమస్యలతో సహా అస్థిపంజర అసాధారణతలు.
- కొన్ని పరిశోధనల ప్రకారం, స్టిలెర్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణ జనాభా కంటే మిట్రాల్ వాల్వ్ ప్రోలప్స్ యొక్క అధిక సంభావ్యతను కలిగి ఉంటారు.
- మోకాలిచ్చిన సహా టీత్ అసాధారణతలు.
- పియరీ రాబిన్ సీక్వెన్స్ అని పిలవబడే ఒక చదునైన ముఖ ప్రదర్శన. ఇది తరచూ గడ్డం అంగిలి , బిఫిడ్ యువుల, అధిక వంపుతో ఉన్న అంగిలి, సాధారణమైన కన్నా, తిరిగి కత్తిరించిన గడ్డం మరియు ఒక చిన్న దిగువ దవడ వంటి లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది. ఈ ముఖ లక్షణాల తీవ్రతను బట్టి (ఇది వ్యక్తుల మధ్య విస్తృతంగా మారుతుంది), ఈ పరిస్థితులు ప్రత్యేకించి బాల్యంలో తినే సమస్యలకు దారితీయవచ్చు.
- ఇతర లక్షణాలు హైపెంటోనియా , ఫ్లాట్ ఫుట్స్ మరియు లాంగ్ వేర్లు ఉంటాయి.
మార్షల్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులకు స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ యొక్క అనేక లక్షణాలకు అదనంగా చిన్నదిగా ఉన్న పొలుసులు ఉన్నప్పటికీ స్టిలర్ సిండ్రోమ్ మార్షల్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు. స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ గతంలో పేర్కొన్న లక్షణాలు ఏవి ఉన్నాయో వాటిపై ఆధారపడి ఐదు ఉప రకాలుగా విభజించబడింది.
ఒకే కుటుంబాల లోపల కూడా స్టిలెర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల మధ్య లక్షణాలు మరియు తీవ్రత బాగా మారుతుంటాయి.
కారణాలు
స్టిగ్లర్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంభవం 7,500 జననలలో 1 గా అంచనా వేయబడింది. అయితే, ఈ పరిస్థితిని తక్కువగా అంచనా వేశారు. Stickler సిండ్రోమ్ తల్లిదండ్రుల నుండి ఆటోసోమల్ డామినెంట్ నమూనాలో ఉత్తీర్ణమవుతుంది. ఒక పిల్లవాడికి పరిస్థితికి వెళ్ళే స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ కలిగిన పేరెంట్ ప్రమాదం ప్రతి గర్భంకు 50 శాతం. Stickler సిండ్రోమ్ రెండు మగ మరియు ఆడ లో జరుగుతుంది.
డయాగ్నోసిస్
ఈ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు లేదా లక్షణాలను కలిగి ఉంటే, మీ కుటుంబంలోని ఎవరైనా స్టిలెర్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతుంటే, స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్ అనుమానించవచ్చు. Stickler సిండ్రోమ్ నిర్ధారణలో జన్యు పరీక్ష సహాయకారిగా ఉండవచ్చు, కానీ ప్రస్తుతం వైద్య సమాజం నిర్దేశించిన ప్రామాణిక నిర్ధారణ ప్రమాణాలు లేవు.
చికిత్స
Stickler సిండ్రోమ్కు ఎటువంటి నివారణ లేదు, అయితే అనేక చికిత్సలు మరియు చికిత్సలు Stickler సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలను నిర్వహించడానికి ఉన్నాయి. స్టిలెర్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ గుర్తింపు లేదా రోగ నిర్ధారణ చాలా ముఖ్యమైనది, తద్వారా సంబంధిత పరిస్థితులు ప్రదర్శించబడతాయి మరియు తక్షణమే చికిత్స చేయవచ్చు. క్లిఫ్ అంగిలి వంటి ముఖ అసాధారణతల యొక్క శస్త్రచికిత్స దిద్దుబాటు తినడం మరియు శ్వాస తో సహాయం అవసరం కావచ్చు.
కంటి సమస్యలు చికిత్సలో సరిదిద్దగల లెన్సులు లేదా శస్త్రచికిత్స ప్రయోజనకరంగా ఉంటుంది. వినికిడి గొట్టాల నియామకం వంటి వినికిడి సహాయం లేదా శస్త్రచికిత్సా విధానాలు చెవి సమస్యలను సరిచేయవచ్చు లేదా చికిత్స చేయవచ్చు. కీళ్ళనొప్పులు లేదా జాయింట్ సమస్యలను చికిత్సలో కొన్నిసార్లు శోథ నిరోధక మందులు సహాయపడతాయి, తీవ్రమైన సందర్భాల్లో కీళ్ల శస్త్రచికిత్స భర్తీ అవసరం కావచ్చు.
సోర్సెస్:
జెనెటిక్స్ హోం రిఫరెన్స్. Stickler సిండ్రోమ్. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
మార్ఫాన్ ఫౌండేషన్. Stickler సిండ్రోమ్. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
అరుదైన లోపాల కోసం జాతీయ సంస్థ. Stickler సిండ్రోమ్. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.