మీరు ప్రాధమిక సీలియారి డస్కినిసియా గురించి తెలుసుకోవలసినది (పిసిసి)

పిడిసి, పిడిసి సిట్యుస్ సోలిటస్ & ఇమోటైల్ సిలియా సిండ్రోమ్ వంటివి కూడా పిలుస్తారు

ప్రాధమిక సిలరీ డిస్కినియ (PCD) అనేది అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది సుమారు 16,000 మందికిపైగా ప్రభావితం చేస్తుంది. సిలియా అనేది హెయిర్-లాంటి నిర్మాణాలు, ఇది ఇస్తాచియాన్ ట్యూబ్ మరియు ట్రాచా వంటి శరీర భాగాలలోని కొన్ని భాగాలు. శరీరంలోని నుండి అవయవాలు తొలగించటానికి శ్లేష్మం మరియు ఇతర విదేశీ పదార్ధాలను కదిలే ముఖ్యమైన పనిని సిలియా అందిస్తుంది.

PCD లో, cilia ఇకపై పనిచేయదు, ఇది ఒక వ్యాధికి ప్రమాదాన్ని పెంచే శిధిలాల తొలగింపుకు ఆలస్యం చేస్తుంది. PCD లో ఉదరం మరియు ఛాతీ అవయవాలు వారి సాధారణ స్థితిలో ఉన్నాయి.

PCD కలిగి ఉన్న కార్డిజేనేర్ సిండ్రోమ్ (సమిస్ ఇన్వర్సస్ థియోటిస్) వంటి PCD యొక్క ఉపరకాలు కూడా ఉన్నాయి, కానీ శరీరం యొక్క ఎదురుగా ఉన్న అవయవాలను కలిగి ఉన్న లక్షణాలను కూడా కలిగి ఉంటాయి. బదులుగా శరీరం యొక్క ఎడమ వైపు ఉన్న ప్లీహము యొక్క ఉదాహరణకు, ఇది శరీరం యొక్క కుడి వైపున ఉంది. కార్టజేనర్ సిండ్రోమ్ ద్వారా సాధారణంగా ప్రభావితమైన ఇతర అవయవాలు: గుండె, కాలేయం మరియు ప్రేగులు. కార్టజేనర్ సిండ్రోమ్ 32,000 మందిలో ఒకరికి 1 కన్నా ఎక్కువ అరుదుగా ఉంది.

రిస్క్ ఫ్యాక్టర్స్ ఫర్ ప్రైమరీ సెలియారీ డైస్కీనియ

ప్రాథమిక సిలరీ డైస్కినియా అనేది అంటురోగ రుగ్మత కాదు. మీ తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ ఈ రుగ్మత కలిగివుండటం లేదా రుగ్మత యొక్క వాహకాలు ఉంటే మీరు పుట్టుకతోనే మీరు PCD ను వారసత్వంగా పొందవచ్చు. ఇది PCD యొక్క క్యారియర్గా సర్వసాధారణంగా ఉంటుంది ఎందుకంటే ఇది స్వాభావికమైన ఆటోసోమల్ రీజినెస్ నమూనాను కలిగి ఉంది .

దీని అర్థం, ఒక పేరెంట్ PCD కు బాధ్యత వహించినట్లయితే, మీ ఇతర పేరెంట్ మీకు జన్యువు ఇవ్వడు, మీరు PCD ను వారసత్వంగా పొందరు, కానీ క్యారియర్గా పిలవబడతారు.

PCD ను కలిగించే అనేక జన్యు రుగ్మతలు ఉన్నాయి, అయితే ప్రస్తుతం మీరు ప్రాధమిక సిలరీ డైస్కీనియాల క్యారియర్లను విశ్లేషించలేరు.

Cilia యొక్క ప్రోటీన్లను ప్రభావితం చేసే జన్యువు PCD కు సంభావ్యంగా దారి తీస్తుంది. సిలియాతో అనుబంధించిన ప్రోటీన్లకు మార్పులు, సాధారణ సిల్లరీ ఫంక్షన్తో సంబంధం ఉన్న వేవ్-వంటి కదలికను తగ్గించవచ్చు, పెంచవచ్చు లేదా ఆపవచ్చు. Cilia యొక్క ఫంక్షన్కు మార్పులు ప్రాధమిక సిలియారి డిస్స్కినియాకు సంబంధించిన క్రింది లక్షణాలకు కారణం కావచ్చు:

• దీర్ఘకాలిక నాసికా రద్దీ , రినిటిస్ , లేదా సైనస్ అంటువ్యాధులు
• క్రానిక్ ఓటిటిస్ మీడియా ( చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు ) లేదా వినికిడి నష్టం
• వంధ్యత్వం
• న్యుమోనియా వంటి తరచుగా శ్వాసకోశ వ్యాధులు
• దగ్గు
• ఊపిరితిత్తుల (కూలిపోయిన ఊపిరితిత్తుల)

ప్రాథమిక సిలియారీ డస్కినెనియా నిర్ధారణ

పిల్లలను మరియు పెద్దలలో ఇద్దరిలో కనిపించే అనేక రుగ్మతలకి సంబంధించి లక్షణాలను కలిగి ఉండటం వలన మీ వైద్యుడు స్వయంచాలకంగా ప్రాధమిక సిలరీ డిస్కినీసియా కోసం కనిపించకపోవచ్చు. మొత్తం సైటులో ఉన్నప్పుడు (శరీరం యొక్క వ్యతిరేక భుజాలపై అసాధారణంగా ఉన్న అవయవాలు) గమనించవచ్చు, రోగ నిర్ధారణ సులభంగా ఉంటుంది. అయితే, అవయవ ప్లేస్మెంట్ సాధారణంగా ఉన్నప్పుడు, మీ డాక్టర్ అదనపు పరీక్షలు నిర్వహించాల్సి ఉంటుంది. జన్యు పరీక్ష అనేది PCD ను నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించే ప్రధాన పద్దతులలో ఒకటి, అయితే మీ సిలియాతో సమస్యల కోసం దృశ్యమానంగా అంచనా వేయడానికి రెండు సాధారణ పద్దతులు ఉన్నాయి: ఎలక్ట్రాన్ & వీడియో సూక్ష్మదర్శిని . రెండు పరీక్షల మధ్య వ్యత్యాసం ఉపయోగించిన సూక్ష్మదర్శిని రకం.

రెండు పరీక్షలు మీ డాక్టర్ ఒక సూక్ష్మదర్శిని కింద విశ్లేషించడానికి మీ నాసికా కుహరం లేదా గాలివాన నుండి ఒక నమూనా తీసుకోవాలని అవసరం.

రాడియోలాబ్లెడ్ ​​కణాలుగా పిలువబడే చిన్న రేణువులకు రేడియేషన్ జతచేయబడి, పీల్చుకోవచ్చు. మీ వైద్యుడు అప్పుడు ఖననం సమయంలో ఎన్ని రేణువులను తిరిగి లెక్కించనున్నాడు. ఊహించిన కణాలు తక్కువగా ఉన్నప్పుడు, సిలియారీ సమస్యలు అనుమానించవచ్చు. మీ డాక్టర్ కూడా మీరు నైట్రిక్ ఆక్సైడ్ పీల్చే ఉండవచ్చు. ఈ పరీక్ష సరిగ్గా అర్థం కాలేదు, అయితే సాధారణ ఫలితాల కంటే తక్కువ ఆవిరైపోతున్నప్పుడు, PCD అనుమానించబడి ఉండవచ్చు.

ఆరోగ్యకరమైన పునరుత్పత్తి వ్యవస్థకు సాధారణ పనితీరు సిలియా కూడా అవసరం.

పునరుత్పాదక రీతిలో సిలియా యొక్క పనిచేయకపోవడంతో, సెమిన్ విశ్లేషణ కూడా పెద్దలలో PCD ని నిర్ధారించడంలో ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది. స్పెర్మ్ నమూనా అప్పుడు సూక్ష్మదర్శిని క్రింద విశ్లేషించబడుతుంది.

పరీక్ష కోసం బంగారు ప్రమాణం ఎలక్ట్రాన్ సూక్ష్మదర్శిని. ఇది స్పష్టంగా సిలియాతో నిర్మాణాత్మకంగా మరియు క్రియాత్మకమైన అసాధారణమైనది కాదో నిర్వచించగలదు. ఈ పరీక్ష కోసం ఒక మాదిరిని పొందడానికి మీ ENT మీ ముక్కు లేదా మీ వాయువుల నుండి నమూనాను తీసుకోవచ్చు. జన్యు పరీక్ష అనేది రోగనిర్ధారణ కావచ్చు, అయితే PCD యొక్క దాదాపు 60 శాతం కేసులు గుర్తించదగిన జన్యు కోడింగ్ గుర్తించబడ్డాయి.

ప్రాధమిక సిలియారీ డిస్స్కినియా చికిత్స

ప్రాధమిక సిలరీ డైస్కినీయ నివారణకు ఎటువంటి నివారణ లేదు. చికిత్స లక్షణాలను నిర్వహించడం మరియు సంక్రమణను నివారించడానికి ప్రయత్నిస్తుంది. చెవి ఇన్ఫెక్షన్లను నివారించడానికి, ENT ఛాతీ గొట్టాల ద్వారా రవాణా చెక్కుచెదరకుండా మీ చెవి కాలువలోకి ప్రవేశించడానికి మీ చెవి ట్యూబ్లను ఉంచడానికి అవకాశం ఉంది. ఇతర చికిత్సల్లో తరచుగా నాసికా కడుగులు మరియు శోథ నిరోధక నాసికా స్ప్రేలు ఉండవచ్చు.

శ్వాస సమస్యలకు చికిత్స దగ్గు మీ సామర్థ్యాన్ని మెరుగుపరుస్తుంది దృష్టి పెడుతుంది. వాయుమార్గాలలో శ్లేష్మం తొలగించడానికి మీ సామర్ధ్యం బలహీనమైన cilia తగ్గిపోతున్నందున, దగ్గు మీ శ్వాస నుండి శ్లేష్మం కదిలేటప్పుడు మీ శరీరానికి సహాయపడటానికి సహాయపడుతుంది. దీన్ని సాధించడానికి, మీరు సూచించబడవచ్చు:

• ఛాతీ ఫిజియోథెరపీ - యాంత్రిక పరికరాలు లేదా చేతి పద్ధతులు దగ్గును ప్రోత్సహించడానికి
• వ్యాయామం - కార్డియో వ్యాయామం మీరు శ్వాసనిర్వహణకు కారణమవుతుంది, ఇది శ్వాసకోశలో స్రావాలను సమీకరించడానికి సహాయపడుతుంది
• మందులు - బ్రోన్చోడైలేటర్స్ మరియు యాంటీ ఇన్ఫ్లమేటరీలు వాపు తగ్గించడానికి మరియు ఏవైనా శ్లేష్మమును కదిలించటానికి లేదా కదిలించటానికి గాలి వాటాలను తెరవడానికి సహాయం చేస్తాయి.

చెత్త దృష్టాంతాలలో, ఊపిరితిత్తులను ప్రభావితం చేసే PCD బ్రోన్కిచెక్టసిస్కు దారి తీస్తుంది. తీవ్రమైన కేసులు చికిత్స చేయలేవు మరియు ఊపిరితిత్తుల మార్పిడి అవసరమవుతుంది. ఊపిరితిత్తులలో ఊపిరితిత్తుల మార్పిడి PCD ను నయం చేస్తుంది. అయినప్పటికీ మీరు అన్ని అవసరమైన పోస్ట్-మార్పిడి చికిత్సలు మరియు పరిమితులను ఎదుర్కోవలసి ఉంటుంది. ఇది అవసరమైతే ఇది గొప్ప చికిత్స, కానీ PCD చికిత్సకు మంచి మొదటి లైన్ పద్ధతి కాదు.

_{సోర్సెస్:}

_{క్లైగ్మాన్, స్టాంటన్, సెయింట్ జేమ్ & స్కోర్. (2015). పీడియాట్రిక్స్ యొక్క నెల్సన్ టెక్స్ట్ బుక్. 20 వ ఎడిషన్. ప్రైమరీ సిలియారీ డిస్స్కినియా (ఇమోటైల్ సిలియా సిండ్రోమ్ కార్టజేజర్ సిండ్రోమ్). https://www.clinicalkey.com/#!/ (సభ్యత్వ అవసరం).}

_{నేషనల్ హార్ట్, లంగ్, అండ్ బ్లడ్ ఇన్స్టిట్యూట్. (2011). ప్రాథమిక సిలరీ డైస్సినీయా అంటే ఏమిటి. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.}

_{అరుదైన లోపాల జాతీయ సంస్థ. (2015). ప్రైమరీ సెలియారీ డిస్స్కినియా. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/}