పియర్ రాబిన్ సీక్వెన్స్ అంటే ఏమిటి?

పియరీ రాబిన్ సీక్వెన్స్ (లేదా సిండ్రోమ్) అనేది పుట్టుకతో వచ్చిన స్థితి, ఇది పుట్టిన సమయంలో ఉన్న క్రింది లక్షణాల కలయికతో:

• చాలా చిన్న అభివృద్ధి చెందుతున్న దిగువ దవడ (దీనిని మైక్రోగ్రానియా అని పిలుస్తారు)
• చీలిపెట్టిన చీలిక , విలక్షణమైన గుర్రపు లేక U- ఆకారపు విలక్షణమైన లేకపోవడంతో చీలిపోతుంది
• అధిక వంపుతో ఉన్న అంగిలి
• గొంతులో చాలా దూరం ఉంచుతారు మరియు కష్టం శ్వాసను కలిగించే శ్వాసక్రియను అడ్డుకుంటుంది (గ్లాసోప్టోసిస్)

• 10-15 శాతం కేసుల్లో మాక్రోగ్రాస్సియా (అసాధారణంగా పెద్ద నాలుక) లేదా అన్యగ్లోస్సియా (నాలుక టై) ఉండవచ్చు
• పుట్టిన మరియు దంత వైకల్యాలున్న సమయంలో దంతాలు ఉంటాయి
• తరచుగా చెవి అంటువ్యాధులు
• చెమట అసమానతలు (75 శాతం కేసులు)
• వినికిడి నష్టం (60 శాతం కేసులు - సాధారణంగా వాహకం)
• బాహ్య శ్రవణ కాలువ అద్రేషం (అరుదైన)
• లోపలి చెవి ఎముకలలో అసాధారణతలు, అర్ధ-వృత్తాకార కాలువలు మరియు వెస్టిబికల్ కాలువలు వంటి ఇతర చెవి క్రమరాహిత్యాలు
• నాసికా వైకల్యాలు (అరుదుగా)

జననం సమయంలో ఈ అసాధారణతలు తరచుగా పియర్ రాబిన్ సీక్వెన్స్ తో పిల్లలలో ప్రసంగ సమస్యలకు దారితీస్తుంది. 10-85 శాతం కేసులలో ఇతర వ్యవస్థాత్మక అభివ్యక్తి ఇలా ఉండవచ్చు:

• ఐ సమస్యలు (హైపర్మెట్రోపియా, హ్రస్వ, ఆస్టిగమాటిజం, కార్నియల్ స్క్లేరోసిస్, నాసోలాక్రిమల్ డక్ట్ స్టెనోసిస్)
• 5-58 శాతం సందర్భాలలో కార్డియోవస్క్యులర్ సమస్యలు నమోదు చేయబడ్డాయి (నిరపాయమైన హృదయ స్పందన, పేటెంట్ డక్టస్ ఆర్టియోసిసిస్, పేటెంట్ ఫోర్మన్ ఓవలే, ఎట్రియాల్ సెప్టల్ లోపాలు మరియు పల్మోనరీ హైపర్టెన్షన్)

• మస్క్యులోస్కెలెటల్ సమస్యలను తరచుగా (70-80 శాతం కేసులు) గుర్తించారు మరియు సిండక్టివ్లీ, పాలీడ్రాక్టిలీ, క్లినోడాక్టిలీ, మరియు ఒలిగోడక్టిలీ, క్లెగ్ఫీట్, హైపెర్ప్రెంటెన్సిబుల్ జాయింట్లు, హిప్ యాదృచ్ఛికాలు, మోకాలు వైకల్యాలు, పార్శ్వగూని, కఫొఫోసిస్, లార్డోసిస్ మరియు వెన్నెముక ఇతర అసాధారణతలు
• కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థలో అసాధారణతలు సుమారు 50% కేసులలో గుర్తించబడ్డాయి మరియు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు: అభివృద్ధి జాప్యాలు, ప్రసంగం ఆలస్యాలు, హైపోటోనియా మరియు హైడ్రోసెఫాలస్.

• జన్యుపరమైన లోపాలు చాలా అరుదుగా ఉంటాయి కాని వాటిలో undescended పరీక్షలు, హైడ్రోఫ్రోసిస్ లేదా హైడ్రోసీలే ఉండవచ్చు.

పియర్ రాబిన్ శ్రేణి సంభవం 8500 జనములలో సుమారు 1, పురుషుల మరియు స్త్రీలను సమానంగా ప్రభావితం చేస్తుంది. పియర్ర్ రాబిన్ క్రమం స్వయంగా మరియు దానిలోనే సంభవిస్తుంది, కానీ అనేక ఇతర జన్యుపరమైన పరిస్థితులతో సంబంధం కలిగి ఉంది: స్టిక్లర్ సిండ్రోమ్, ఛార్జ్ సిండ్రోమ్, షప్రింజెన్ సిండ్రోమ్, మోబియస్ సిండ్రోమ్, ట్రిసెమి 18 సిండ్రోమ్, ట్రిసమి 11q సిండ్రోమ్, తొలగింపు 4q సిండ్రోమ్ మరియు ఇతరులు.

పియర్ రాబిన్ క్రమంకు కారణమయ్యే మూడు సిద్ధాంతాలు ఉన్నాయి. మొట్టమొదటిగా మాండబ్రియల్ హైపోప్లాసియా గర్భం యొక్క 7-11 వ వారంలో సంభవిస్తుంది. నోటి కుహరంలో ఉన్న మిగిలిన నాలుకలో పాలిటాల్ అల్మారాలు మూసివేయడాన్ని నివారించడంతో పాటు U- ఆకారపు చీలికను కలిగిస్తాయి. అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క తగ్గిన మొత్తం ఒక కారణం కావచ్చు.

నాలుగో సిద్ధాంతం అనేది నాలుక కండరాల నాడీశాస్త్ర అభివృద్ధిలో, ఆలస్యం స్తంభాలు మరియు హైపోగ్లోస్సాల్ నరాల ప్రసరణలో ఆలస్యంతో పాటు ఆలస్యం ఉంది. ఈ సిద్దాంతం 6 ఏళ్ల వయస్సులో ఎన్నో లక్షణాలు ఎందుకు పరిష్కరించబడుతుందో వివరిస్తుంది.

మూడవ సిద్ధాంతం ఏమిటంటే, అభివృద్ధి సమయంలో సంభవించే పెద్ద సమస్య ఏమిటంటే, రోబెన్ఎన్ఫెరస్ (హిప్బ్రేయిన్ - మెదడు యొక్క భాగం మెదడు కణము మరియు చిన్న మెదడు కలిగి ఉన్నది) యొక్క మూర్ఛనివ్వడం జరుగుతుంది.

పియర్ రాబిన్ క్రమం కోసం ఎటువంటి నివారణ లేదు. ఈ పరిస్థితిని నిర్వహించడం అనేది వ్యక్తిగత లక్షణాలకు చికిత్స చేయడమే. చాలా సందర్భాలలో తక్కువ దవడ జీవితంలో మొదటి సంవత్సరంలో వేగంగా పెరుగుతుంది మరియు సాధారణంగా కిండర్ గార్టెన్ ద్వారా సాధారణంగా కనిపిస్తుంది. సహజ పెరుగుదల కూడా తరచుగా ఉండగల ఏదైనా శ్వాస సంబంధిత (శ్వాసకోశ) సమస్యలను కూడా నివారిస్తుంది. కొన్నిసార్లు ఒక కృత్రిమ ఎయిర్వే (నాసోఫార్జిగల్ లేదా నోటి వాయుమార్గం వంటివి) కొంత కాలం పాటు వాడాలి. ఫీడ్ లేదా శ్వాసతో సమస్యలను కలిగించే విధంగా క్లిఫ్ట్ అంగిన్ని శస్త్రచికిత్సలో మరమత్తు చేయాలి. పియరీ రాబిన్ సీక్వెన్స్తో ఉన్న అనేక మంది పిల్లలు స్పీచ్ థెరపీ అవసరం.

పియర్ రాబిన్ సీక్వెన్స్ యొక్క తీవ్రత వ్యక్తుల మధ్య మారుతూ ఉంటుంది, కొందరు వ్యక్తులు ఈ పరిస్థితికి సంబంధించిన కొన్ని లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు, ఇతరులు చాలా మంది అసోసియేట్ లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు.

పియరీ రాబిన్ సీక్వెన్సుతో సంబంధం ఉన్న కొన్ని రక్తవర్ణ సంబంధిత అసాధారణతల కంటే కార్డియోవాస్కులర్ లేదా కేంద్ర నాడీ లక్షణాలు కూడా చాలా కష్టంగా ఉంటాయి. అధ్యయనాలు ప్రత్యేకంగా పియేర్ రాబిన్ క్రమం, (ఆ పరిస్థితి మరొక అనుబంధ సిండ్రోమ్ లేకుండా సంభవించినప్పుడు) సాధారణంగా మరణాల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది, ప్రత్యేకించి హృదయనాళ లేదా కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ సమస్యలు ఉండవు.

> సోర్సెస్:

> క్లిఫ్ట్ పాలెట్ ఫౌండేషన్. పియర్ రాబిన్ సీక్వెన్స్. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/

> మెడ్లైన్ ప్లస్. పియర్ రాబిన్ సీక్వెన్స్. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm

> మేడ్ స్కేప్. పియర్ రాబిన్ సిండ్రోమ్. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4