క్యాన్సర్కు ప్రిడిజోడ్ చేయబడిన కుటుంబాలు: లి-ఫ్రాముని సిండ్రోమ్

Li-Fraumeni సిండ్రోమ్, లేదా LFS, అనేది వివిధ రకాల క్యాన్సర్లకు వేరొక వ్యక్తులను కల్పించే ఒక జన్యు స్థితి. సాధారణ జనాభాలో సాధారణమైనదాని కంటే LFS తో ఉన్న వ్యక్తులు తరచుగా ఈ క్యాన్సర్లను ముందుగానే అభివృద్ధి చేస్తారు. LFS లో రెండవ లేదా తరువాతి క్యాన్సర్లకు కూడా ఎక్కువ ప్రమాదం ఉండవచ్చు.

అనేక కుటుంబాలలో వివిధ రకాల క్యాన్సర్లను, ప్రత్యేకంగా సార్కోమాస్, జీవితంలో ప్రారంభమైన అనేక కుటుంబాలలో సిండ్రోమ్ గుర్తింపు పొందింది.

అదనంగా, కుటుంబ సభ్యులు జీవితకాలంలో అనేక, కొత్త మరియు వివిధ రకాల క్యాన్సర్లను అభివృద్ధి చేయడానికి ఎక్కువగా కనిపిస్తున్నారు. ఫ్రెడెరిక్ లి మరియు జోసెఫ్ ఫ్రౌమిని, జూనియర్, 1969 లో మొదటగా కనుగొన్న వైద్యులు వైద్యులు, మరియు LFS దాని పేరు పొందింది.

ఎందుకు క్యాన్సర్ల రిస్క్?

లి-ఫ్రూమిని సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు క్యాన్సర్ ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటారు ఎందుకంటే TP53 అనే ముఖ్యమైన జన్యువులో జెర్మ్లైన్ మ్యుటేషన్ గా పిలువబడే వారసత్వాన్ని వారసత్వంగా తీసుకున్నారు.

ఒక జెర్మేంట్ మ్యుటేషన్ అనేది ప్రభావితమైన వ్యక్తి యొక్క తల్లిదండ్రుల జెర్మ్ లైన్లో సంభవించిన జన్యు మార్పు. అంటే, మొదట్లో మ్యుటేషన్ అనేది అండాశయాలలో లేదా గుడ్డు మరియు స్పెర్మ్ పెరుగుదలను కలిగించే కణాలలో సంభవిస్తుంది. గుడ్డు మరియు స్పెర్మ్ ఒక జైగోట్ ను ఏర్పరుచుకున్నప్పుడు భావన సమయంలో సంతానానికి నేరుగా జారీ చేసే ఉత్పరివర్తనలు మాత్రమే ఈ కణాలలో మార్పులను కలిగి ఉంటాయి. అందువల్ల, జెర్మేయిన్ మ్యుటేషన్స్ కొత్త సంతానం యొక్క శరీరంలోని ప్రతి కణాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది; దీనికి విరుద్దంగా, సొమాటిక్ మ్యుటేషన్లు ఏదో ఒక సందర్భంలో ఏదో ఒక సందర్భంలో భావన తర్వాత లేదా ఎక్కువ కాలం తరువాత అభివృద్ధి చెందుతాయి మరియు అవి శరీరంలోని కణాల వేరియబుల్ సంఖ్యను ప్రభావితం చేస్తాయి.

TFS53 జన్యువు యొక్క పనితీరును ప్రభావితం చేసే వాటిలో LFS తో ఉన్న కుటుంబాలలో కీ జెర్మ్ మ్యుటేషన్లు ఉన్నాయి. క్యాన్సర్ పరిశోధనా ప్రపంచంలో, TP53 జన్యువు చాలా క్లిష్టమైనది, ఇది "జన్యువుల సంరక్షకుడు" అని పిలువబడుతుంది.

TP53 అనేది కణితి అణిచివేసే జన్యువు - ఇది క్యాన్సర్ మార్గంలో ఒక అడుగు నుండి ఒక సెల్ ను రక్షించే జన్యువు.

ఈ జన్యువు దాని ఉద్దేశ్యంతో పని చేయకపోవటంతో, లేదా దాని పనితీరు బాగా తగ్గిపోయినప్పుడు, ఇతర జన్యు మార్పులతో కలిపి తరచుగా కణ క్యాన్సర్ పురోగమించగలదు. P53 మరియు LFS మధ్య ఉన్న సంబంధాన్ని ధృవీకరించడంతో 1990 లో TP53 జెర్మ్ మ్యుటేషన్ల కోసం పరీక్ష మొదటిసారి అభివృద్ధి చేయబడింది. అప్పటి నుండి, TP53 జన్యు అంతటా సుమారు 250 మ్యుటేషన్లు కనుగొనబడ్డాయి.

ఇంకొక జన్యువులో ఒక పరివర్తన, hCHK2, LFS తో సంబంధం కలిగి ఉంది, అయితే, దాని ప్రాముఖ్యత అస్పష్టంగా ఉంది. HCHK2 జన్యువు అనేది కణితి అణిచివేసే జన్యువు, ఇది DNA దెబ్బతినడానికి ప్రతిస్పందనగా క్రియాశీలకంగా ఉంది. తక్కువ సంఖ్యలో కుటుంబాలు మాత్రమే ఈ మ్యుటేషన్ తీసుకుంటాయి, మరియు ప్రభావితం చేసేవారు TP53 మ్యుటేషన్లతో పోలిస్తే ఇలాంటి హానికరమైన అపాయాలను కలిగి ఉంటారు.

రిస్క్ ఎంత ఎక్కువ?

మొత్తంమీద, LFS ఉన్న వ్యక్తికి 40 సంవత్సరాల వయస్సులో క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేయడానికి 50 శాతం మరియు 60 ఏళ్ల వయస్సులో 90 శాతం అవకాశాలు ఉన్నాయని అంచనా వేయబడింది. మీరు LFS ఉంటే, మీ వ్యక్తిగత రిస్క్ మీరు మగ లేదా స్త్రీగా ఉన్నారా, ఆడ చిరుతలు సాధారణంగా పురుషులు కంటే ఎక్కువ ప్రమాదం కలిగి ఉంటాయి.

మీరు 50 ఏళ్ల వయస్సులో LFS తో పురుషుల మరియు స్త్రీలలో క్యాన్సర్ యొక్క జీవితకాలపు ప్రమాదం చూస్తే, క్యాన్సర్ను క్రిందికి కలుగజేసే ప్రమాదం: మహిళలకు 93 శాతం మరియు పురుషులు 68 శాతం.

వారు క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చేస్తే, స్త్రీలు కూడా ముందు వయస్సులో క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేస్తారు: 29 సంవత్సరాలు, సగటున, పురుషుల వయస్సులో 40 సంవత్సరాలు.

మాయ్ మరియు సహోద్యోగుల అధ్యయనం ప్రకారం, మహిళల్లో అధిక ప్రమాదం ప్రారంభ-ప్రారంభమైన రొమ్ము క్యాన్సర్ కారణంగా ఉంటుంది. TP53 మ్యుటేషన్ల కోసం సానుకూల పరీక్షలు జరిపిన స్త్రీలలో, రొమ్ము క్యాన్సర్ చాలా సాధారణ క్యాన్సర్గా ఉన్నట్లు ఈ పరిశోధకులు గుర్తించారు. 60 ఏళ్ళ వయసులో రొమ్ము క్యాన్సర్ సంభవం 85 శాతం. అదే అధ్యయనం ప్రకారం, రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదం మహిళల 20 ల్లో గణనీయమైన స్థాయిలో పెరిగింది, 20 ఏళ్ల వయస్సులో ప్రారంభించిన రొమ్ము క్యాన్సర్ పరీక్షలు LFS తో ఉన్న మహిళల్లో మంచి అభ్యాసం.

BRP1 మరియు BRCA2 లలో జీర్ణక్రియల ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న మహిళల్లో TP53 మ్యుటేషన్లకు ఈ స్థాయి ప్రమాదం పోల్చవచ్చు - ఈ జన్యువులు BRCA1 / 2 ఉత్పరివర్తనలు మరియు నివారణ మాస్టెక్టోమీల (యాంజెలీనా జోలీ వంటి ప్రముఖులచే జన్యు పరీక్ష) గురించి జనరల్ రిపోర్టింగ్తో ప్రాచుర్యం పొందాయి.

కోర్ క్యాన్సర్లు ఏవి?

ఏ సమయంలో అయినా ఏ వ్యక్తినైనా క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందుతుంది. అయినప్పటికీ, LFS తో బాధపడుతున్న క్యాన్సర్ యొక్క అనేక "కోర్" రకాలైన క్యాన్సర్ నిర్ధారణలు మరియు అధిక జీవితకాల ప్రమాదం,

• Osteosarcoma- ఎముకలలో మొదలవుతున్న అత్యంత సాధారణ క్యాన్సర్ రకం
• కొవ్వు, కండర, నరములు, తంతుకణాల కణజాలాలు, రక్త నాళాలు లేదా లోతైన చర్మ కణజాలం వంటి కొన్ని కణజాలాల నుండి వచ్చే మెత్తటి కణజాల సార్కోమాలు
• ప్రారంభ-ప్రారంభ రొమ్ము క్యాన్సర్
• మెదడు కణితులు
• ల్యుకేమియా -రక్త క్యాన్సర్ కణాల క్యాన్సర్
• అడ్రినల్ కార్టినోమా -అడ్రినల్ కార్టెక్స్ క్యాన్సర్, ఇది అడ్రినల్ గ్రంధుల బయటి పొర. ఎడ్రినల్ గ్రంథులు మూత్రపిండాలు పైన ఉంటాయి మరియు పలు హార్మోన్ల ఫంక్షన్లలో ఒక ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి.

1997 లో Kleihues అధ్యయనం, LFS లో సర్వసాధారణంగా గుర్తించిన సార్కోమా అనేది 12.6 శాతం కేసులు, మెదడు కణితులు (12 శాతం) మరియు మృదు కణజాల సార్కోమాస్ (11.6 శాతం) లతో సంబంధం కలిగివుంది. మృదు కణజాల సార్కోమాస్లో, రాబ్డోడెయోసార్కోమాస్ (RMS) ఎక్కువగా గుర్తించబడతాయి. ఫైబ్రోసార్కార్మాస్ (ఇది ఇకపై నిజమైన సంస్థగా పరిగణించబడదు), వైవిధ్య ఫైబ్రోక్తంతోమాలు, లియోయోమయోసార్కార్కములు, ఆర్బిటల్ లిపోసారోమాస్, స్పిండెల్ సెల్ సార్కోమాస్, మరియు భిన్నమైన ప్లోమోమార్ఫిక్ సార్కోమాలు ఉన్నాయి. హెమటోలాజికల్ నియోప్లాజెస్, లేదా రక్తం క్యాన్సర్ (తీవ్రమైన లైమ్ఫోబ్లాస్టిక్ లుకేమియా మరియు హోడ్జికిన్స్ లింఫోమా వంటివి) మరియు అడ్రెనాకోర్టికల్ కార్సినోమాలు వరుసగా 4.2 మరియు 3.6 శాతం పౌనఃపున్యంతో సంభవించాయి.

LFS యొక్క విలక్షణమైన జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న మరిన్ని కుటుంబాలు గుర్తించినట్లుగా, చాలా మంది క్యాన్సర్లకు సంబంధించినవి ఉన్నాయి.

LFS క్యాన్సర్ స్పెక్ట్రం మెలనోమా, ఊపిరితిత్తుల, జీర్ణశయాంతర ప్రేగు, థైరాయిడ్, అండాశయము, మరియు ఇతర క్యాన్సర్లను విస్తరించింది.

సాంప్రదాయిక అంచనాల ఆధారంగా, మృదు కణజాల సార్కోమా మరియు మెదడు క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం బాల్యంలో పెద్దదిగా కనబడుతుంది, అయితే ఎముక కండరాల ప్రమాదం కౌమారదశలో ఎక్కువగా ఉండొచ్చు, మరియు మహిళల రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదం 20 ఏళ్ల వయసులో పెరుగుతుంది, యౌవ్వన. అయితే, ఈ గణాంకాలు క్యాన్సర్-సిద్ధత జన్యువుల కోసం పరీక్ష యొక్క పద్ధతులు అభివృద్ధి చెందాయి కాబట్టి, మార్పు చెందుతాయి.

లి-ఫ్రాముని సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్వచించబడింది?

ఈ సిండ్రోమ్కు వివిధ ప్రమాణాలు మరియు నిర్వచనాలు ఉన్నాయి. కొన్ని ఇతరులతో కలుపుకొని ఉంటాయి. క్లాసిక్ LFS అనేది అత్యంత నిర్బంధిత నిర్వచనంగా చెప్పవచ్చు, ఎందుకంటే ఇది 45 ఏళ్ల ముందు ఒక సార్కోమా డయాగ్నసిస్ అవసరమవుతుంది, అయితే తరువాతి నిర్వచనాలు చోమ్రిజ్ ప్రమాణాలు కణితి రకాలు మరియు రోగ నిర్ధారణలో వయస్సుల గురించి శాస్త్రీయ విజ్ఞాన శాస్త్రంలో వినడానికి ప్రయత్నించాయి.

క్లాసిక్ LFS ప్రమాణాలు:

• మీరు 45 సంవత్సరాలకు ముందు కండరాల / అస్థిపంజర / కీళ్ళు / కొవ్వు ఆవిర్భావం ఉన్న కణాలను కలిగి ఉన్న సార్కోమా
• 45 సంవత్సరాల వయస్సులోపు ఉన్న ఏ క్యాన్సర్తోనైనా మొదటి-స్థాయి బంధువు (పేరెంట్, తోబుట్టువు లేదా పిల్లవాడు)
• 45 సంవత్సరాల వయస్సులోపు లేదా ఏ వయస్సులోనైనా సార్కోమా నిర్ధారణ చేసిన క్యాన్సర్తో మరొక మొదటి లేదా రెండవ-స్థాయి బంధువు (అత్తమామలు, మేనకోళ్లు మరియు మరిన్నింటిని కలిగి ఉంటుంది).

Li-Fraumeni-like (LFL) ప్రమాణాలు:

• LFL ప్రమాణాలు ఇతర క్యాన్సర్ రకాలను చేర్చడానికి విస్తృత వలయాన్ని చేస్తాయి మరియు వయస్సు 45 సంవత్సరాల తర్వాత నిర్ధారణ చేయబడిన కొన్ని బంధువులు కూడా ఉన్నాయి మరియు ఉపయోగంలో రెండు వేర్వేరు నిర్వచనాలు ఉన్నాయి:
• బిర్చ్ నిర్వచనం: మీరు 45 ఏళ్ళలోపు నిర్ధారణ చేయబడిన ఏ చిన్ననాటి క్యాన్సర్ లేదా సార్కోమా, మెదడు కణితి లేదా అడ్రినోకోర్టికల్ క్యాన్సర్తో బాధపడుతున్నారు మరియు విలక్షణమైన లి-ఫ్రాముని క్యాన్సర్ (సార్కోమా, రొమ్ము క్యాన్సర్, మెదడు కంతి, అడ్రెనాకోర్టికల్ క్యాన్సర్, లేదా ల్యుకేమియా) ఏ వయస్సులో మరియు మొదటి-లేదా-రెండవ-స్థాయి క్యాన్సర్తో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, ఇది 60 ఏళ్ల వయస్సులోపు ఉంటుంది.
• ఎల్స్ నిర్వచనం: మీకు లి-ఫ్రాముని సంబంధిత మాలిగ్నన్సీస్ (సార్కోమా, రొమ్ము క్యాన్సర్, మెదడు కణితి, ల్యుకేమియా, అడ్రెకోకోర్టికల్ ట్యూమర్, మెలనోమా, ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్) రెండింటిలో ఏవైనా మొదటి లేదా రెండవ-స్థాయి బంధువులు ఉన్నారు.

Chompret ప్రమాణాలు:

• మీరు 46 సంవత్సరాల వయస్సులోపు లి-ఫ్రాముని ట్యూమర్ స్పెక్ట్రమ్ (మెట్రిక్ కణజాల సార్కోమా, ఎసిటోసోకోమా, ప్రీమెనోపౌసల్ రొమ్ము క్యాన్సర్, మెదడు కణితి, అడ్రినోకోర్టికల్ క్యాన్సర్, లుకేమియా లేదా బ్రోన్కోలోవాలాలర్ ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్) కలిగి ఉన్న కణితిని కలిగి ఉంటారు. కనీసం ఒక మొదటి- (రొమ్ము క్యాన్సర్ తప్ప, మీకు రొమ్ము క్యాన్సర్ ఉంటే) 56 సంవత్సరాల వయస్సులో లేదా బహుళ కణితులతో లేదా
• మీకు బహుళ కణితులు (బహుళ రొమ్ము కణితులు తప్ప), 2 వీటిలో లి-ఫ్రాముని ట్యూమర్ స్పెక్ట్రమ్కు చెందినవి మరియు మొదటి వాటిలో 46 సంవత్సరాల వయస్సులోపు లేదా
• మీరు కుటుంబ చరిత్రకు సంబంధం లేకుండా, అడ్రినోకార్టికల్ క్యాన్సర్ లేదా కోరోయిడ్ ప్లెసస్ కణితితో నిర్ధారణ చేయబడ్డారు.

Schneider మరియు సహచరులు LFS సమీక్ష ప్రకారం, కనీసం 70 శాతం వ్యక్తులు వైద్యపరంగా (అనగా పైన పేర్కొన్న నిర్వచనాలను ఉపయోగించి) TP53 కణితి నిరోధక జన్యువులో గుర్తించదగిన హానికరమైన జెర్మ్ మ్యుటేషన్ను కలిగి ఉంటారు.

క్యాన్సర్ నిర్వహణ

LFS తో ఉన్న వ్యక్తి క్యాన్సర్ను అభివృద్ధి చేస్తే, రొమ్ము క్యాన్సర్ మినహా రొటీన్ కాన్సర్ చికిత్సను సిఫారసు చేయబడుతుంది, దీనిలో రెండో రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి మరియు రేడియో ధార్మిక చికిత్సను నివారించడానికి సిఫారసు చేయటానికి బదులుగా శస్త్ర చికిత్స ద్వారా శస్త్రచికిత్స ద్వారా సిఫార్సు చేయబడుతుంది.

ద్వితీయ రేడియేషన్-ప్రేరిత ప్రాణాంతక ప్రమాదానికి పరిమితం చేయడానికి సాధ్యమైనప్పుడు సాధ్యమైనప్పుడు రేడియో ధార్మిక చికిత్సను నివారించడానికి LFS తో ఉన్నవారు సూచించారు. ఏది ఏమయినప్పటికీ, ఇచ్చిన ప్రాణాంతకము నుండి మనుగడ అవకాశాలను మెరుగుపర్చడానికి రేడియోధార్మికత అవసరమైనంతగా వైద్యపరంగా అవసరమైనప్పుడు, చికిత్స వైద్యుడు మరియు రోగి యొక్క అభీష్టానుసారం ఉపయోగించవచ్చు.

స్క్రీనింగ్ మరియు నిఘా

FLS తో ఉన్న కుటుంబాలు ఎలా ప్రదర్శించబడాలి మరియు శ్రద్ధ వహించాలి అనేదాని గురించి ఏకాభిప్రాయాన్ని రూపొందించడానికి నిపుణులు పెరుగుతున్న కాల్ ఉంది. దురదృష్టవశాత్తూ, విజ్ఞాన శాస్త్రం వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, అటువంటి ఏకాభిప్రాయం ఇంకా అన్ని ప్రాంతాలలో లేదు.

సాధారణ జనాభాలో హానికరమైన TP53 ఉత్పరివర్తనాల తరచుదనం తెలియదు, మరియు FLS యొక్క నిజమైన ఫ్రీక్వెన్సీ తెలియదు. అంచనాలు 5,000 లో 1 మరియు 20,000 లో 1 మధ్య మారుతుంటాయి. ఎక్కువ కుటుంబాలు TP53 పరీక్షలో పాల్గొనడంతో, LFS యొక్క నిజమైన ప్రాబల్యం స్పష్టంగా మారవచ్చు.

రొమ్ము క్యాన్సర్ రిస్కును సూచిస్తుంది

యునైటెడ్ స్టేట్స్లో, నేషనల్ కాంప్రెహెన్సివ్ క్యాన్సర్ నెట్వర్క్ (NCCN) మార్గదర్శకాలు వార్షిక రొమ్ము MRI ను వయసు 20-29 సంవత్సరాలు మరియు వార్షిక MRI మరియు మామోగ్రఫీ 30 నుండి 75 సంవత్సరాల వరకు సిఫార్సు చేస్తాయి. ఆస్ట్రేలియాలో, ద్వైపాక్షిక శస్త్రసంబంధ శాస్త్రాన్ని అందించాలని జాతీయ మార్గదర్శకాలు సిఫార్సు చేస్తాయి, లేకపోతే వార్షిక రొమ్ము MRI ను 20 నుండి 50 సంవత్సరాల వరకు సిఫార్సు చేస్తారు. TP53 జన్యువులో మ్యుటేషన్ ఉన్న క్యాన్సర్ లేకుండా మహిళలు ద్వైపాక్షిక శస్త్రచికిత్సా లేదా రొమ్ము పరీక్షను తగ్గించాలనే ఎంపికను స్కాన్ మరియు సహచరులు సిఫార్సు చేస్తారు.

NCCN సిఫార్సులు

రెండవ దశాబ్దం తర్వాత రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదం గణనీయంగా పెరుగుతుంది అని కనుగొన్న దాని ఆధారంగా, ద్వైపాక్షిక శస్త్రచికిత్స శాస్త్రాన్ని వయస్సు 20 నుండి పరిగణించాలి. 40-45 సంవత్సరాల వయస్సులో వార్షిక రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదం ఉన్న శిఖరాలు తగ్గిపోతాయి, తద్వారా ద్వైపాక్షిక శస్త్రచికిత్స 60 ఏళ్ళకు పైగా మహిళలు ప్రయోజనకరంగా ఉండటం తక్కువ.

• రొమ్ము అవగాహన, వయస్సు నుండి ప్రారంభ 18 సంవత్సరాల, ఆవర్తన, స్థిరమైన రొమ్ము స్వీయ పరీక్ష.
• క్లినికల్ రొమ్ము పరీక్ష, ప్రతి 6-12 నెలలు, వయస్సు 20 నుండి ప్రారంభమవుతుంది
• వయస్సు 20-29 సంవత్సరాలు, విరుద్ధంగా వార్షిక రొమ్ము MRI స్క్రీనింగ్
• వయస్సు 30-75 సంవత్సరాలు, టోమోసియస్తిసిస్తో విరుద్ధంగా మరియు మామోగ్రాంతో వార్షిక రొమ్ము MRI స్క్రీనింగ్
• వయస్సు> 75 సంవత్సరాలు, నిర్వహణ ఒక వ్యక్తి ఆధారంగా పరిగణించాలి.
• రొమ్ము క్యాన్సర్కు చికిత్స పొందిన TP53 ఉత్పరివర్తనం ఉన్న మహిళలకు, మరియు ద్వైపాక్షిక శస్త్ర చికిత్స ద్వారా స్తనమును తొలగించనివారికి, వార్షిక రొమ్ము MRI మరియు మమ్మోగ్రామ్తో పరీక్షలు చేయడం పైన వివరించిన విధంగా కొనసాగించాలి.
• రిస్క్ తగ్గించే శస్త్రచికిత్సా విధానము యొక్క ఎంపికను చర్చించినప్పుడు, రక్షణ యొక్క డిగ్రీ, వయస్సు-నిర్దిష్ట క్యాన్సర్ ప్రమాదం, పునర్నిర్మాణం ఎంపికలు మరియు ఇతర క్యాన్సర్ల పోటీకి సంబంధించిన పోటీల గురించి సలహాలు ఉండాలి. రిస్క్-తగ్గించడం శస్త్రచికిత్సా ద్వారా మానసిక, సామాజిక, మరియు నాణ్యత-జీవిత-జీవిత అంశాలు అటువంటి చర్చలలో చేర్చబడతాయి.

ఇతర క్యాన్సర్ రిస్కును సూచిస్తున్నారు

NCCN సిఫార్సులు

• అరుదైన క్యాన్సర్లకు అనుమానం ఉన్న అధిక ఇండెక్స్తో పాటు న్యూరోలాజికల్ పరీక్షతో సహా సమగ్ర భౌతిక పరీక్షలు మరియు 6-12 నెలలకి క్యాన్సర్ బాధితులకు సంబంధించిన రెండవ ప్రాణనష్టం.
• కాలనాస్కోపీ మరియు ఎగువ ఎండోస్కోపీ 25 ఏళ్ల వయస్సులో ప్రారంభమయ్యే ప్రతి 2-5 సంవత్సరాలు లేదా 5 సంవత్సరాల పూర్వం కుటుంబంలోని ప్రారంభమైన పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ ముందు (ఏది మొదట వస్తుంది).
• వార్షిక చర్మ పరీక్ష 18 సంవత్సరాల నుంచి ప్రారంభమవుతుంది.
• వార్షిక మొత్తం శరీరం MRI
• వార్షిక మెదడు MRI మొత్తం శరీర MRI లో భాగంగా లేదా ప్రత్యేక పరీక్షగా నిర్వహించబడుతుంది.

స్క్రీనింగ్ మరియు నిఘా ఇతర రూపాలు

పాజిట్రాన్ ఎమిషన్ టోమోగ్రఫీ (FDG-PET) / CT స్కాన్ల యొక్క పైలట్ ట్రయల్ అనేది LFS తో ఉన్న 15 మంది వ్యక్తులలో కణితులను గుర్తించిన 15 మంది వ్యక్తులు. ఈ PET-CT స్కాన్లు, కొన్ని కణితులను గుర్తించడం కోసం గొప్పగా ఉన్నప్పటికీ, ప్రతిసారీ వారు రేడియో ధార్మికతను బహిర్గతం చేస్తాయి, అందువలన ఈ పద్ధతి యొక్క స్కానింగ్ నిలిపివేయబడింది మరియు TP53 హానికరమైన వైవిధ్యాలతో ఉన్న పెద్ద మొత్తంలో MRI కి మార్చబడింది.

అనేక పరిశోధనా బృందాలు వేగవంతమైన మొత్తం శరీర MRI, మెదడు MRI, కడుపు అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష, మరియు అడ్రినల్ కంటి శస్త్రచికిత్స యొక్క ప్రయోగశాల పరీక్షలతో సహా ఒక ఇంటెన్సివ్ స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్ను ఉపయోగించడం ప్రారంభించాయి. ఈ రకమైన నిఘా కార్యక్రమం ఎల్ఎఫ్ఎస్తో ప్రజల మనుగడను మెరుగుపరుస్తుంది, అయితే ఏవైనా లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు, అయితే ఈ విధమైన పాలన పెద్దలు మరియు LFS తో ఉన్న పిల్లలలో పనిచేస్తుందని మరింత అధ్యయనాలు అవసరమవుతాయి.

LFS తో ఉన్న వ్యక్తులు క్యాన్సర్ పర్యవేక్షణలో వారి వైఖరి గురించి అడిగారు, మరియు చాలా ప్రారంభ దశలో కణితులను గుర్తించడానికి నిఘా విలువను నమ్ముతారు. రెగ్యులర్ నిఘా కార్యక్రమంలో భాగస్వామ్యంతో సంబంధం ఉన్న నియంత్రణ మరియు భద్రతా భావాన్ని కూడా వారు నివేదించారు

TP53 మ్యుటేషన్స్ కోసం టెస్టింగ్ పిల్లలు

LFS యొక్క లక్షణాల మార్పులకు పిల్లలు మరియు యుక్తవయసులను పరీక్షించటం సాధ్యపడుతుంది, కానీ నిరూపితమైన పర్యవేక్షణ లేదా నివారణ వ్యూహాల లేకపోవడం, మరియు అవమానకరమైన మరియు వివక్షత గురించి ఆందోళనలు సహా సంభావ్య ప్రమాదాలు, ప్రయోజనాలు మరియు పరిమితుల గురించి ఆందోళనలు పెరిగాయి.

TP53 వ్యాధికారక వైవిధ్యాల కొరకు 18 సంవత్సరాలు కంటే తక్కువ వయస్సున్నవారికి పరీక్షలు ముందు పరీక్ష మరియు పోస్ట్-టెస్ట్ సమాచారం మరియు కౌన్సెలింగ్ రెండింటికి అందించే కార్యక్రమంలో చేయాలని సిఫార్సు చేయబడింది.

> సోర్సెస్:

> బాలింగర్ ML, ఉత్తమ A, మాయ్ PL, et al. పూర్తి-శరీర మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ ఉపయోగించి లి-ఫ్రాముని సిండ్రోమ్లో బేస్లైన్ నిఘా: ఒక మెటా-విశ్లేషణ [ఆగష్టు 3, 2017 లో ప్రచురించబడింది. జమా ఓంకోల్.

> కొరియా హెచ్ లి-ఫ్రూమిని సిండ్రోమ్. జె పిడియెర్ జెనేట్. 2016; 5 (2): 84-88.

> క్యాథరీన్ స్కాన్ మరియు మార్క్ టిస్కోవిట్జ్. రొమ్ము క్యాన్సర్లో జెర్మ్ మ్యుటేషన్స్ క్లినికల్ ఎమ్ప్లికేషన్స్: TP53. రొమ్ము క్యాన్సర్ రెస్ట్ ట్రీట్. 2018; 167 (2): 417-423.

> మైయ్ PL, ఉత్తమ AF, పీటర్స్ JA, మరియు ఇతరులు. NCP LFS బృందంలో TP53 మ్యుటేషన్-వాహకాలు మధ్య మొదటి మరియు తరువాత క్యాన్సర్ ప్రమాదాలు. క్యాన్సర్ . 2016; 122 (23): 3673-3681.

> ఆంకాలజీ లో NCCN క్లినికల్ ప్రాక్టీస్ మార్గదర్శకాలు 1.2018 - అక్టోబర్ 3, 2017: జన్యు / కుటుంబ అధిక ప్రమాదం అంచనా: రొమ్ము మరియు అండాశయము. NCCN క్లినికల్ ప్రాక్టీస్ గైడ్లైన్స్: http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf.

> టినాట్ J, బౌజార్డ్ G, బార్ట్-డెసుర్మోంట్ S, మరియు ఇతరులు. లి ఫ్రాముని సిండ్రోమ్కు Chompret ప్రమాణం యొక్క 2009 వెర్షన్ . J క్లిన్ ఓన్కోల్. 2009; 27 (26): e108-9.